Se conmemora el día de las Enfermedades Raras en Quito Ecuador

En 2012 el Ministerio de Salud publicó una lista de 166 enfermedades raras o huérfanas. Sin embargo, el pediatra y genetista Milton Jijón, quien hace 28 años realiza estudios de estos males en el país, calcula que son cerca de 400.

Hoy, Jijón y otros especialistas en el tema se darán cita en el Swissotel de Quito para sensibilizar, informar y posicionar en la sociedad estas enfermedades. El objetivo es claro: invitar a la ciudadanía a que se movilice por esta causa y conozca que con un adecuado tratamiento prenatal se pueden combatir estos males.

El médico que dirigió la Misión Manuela Espejo le abrió las puertas de su consultorio a EL TELÉGRAFO, para conocer más sobre la población ecuatoriana que vive con este tipo de patologías. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo hay 7 mil enfermedades raras que afectan a una de cada 100 mil personas.

¿Cómo se logra diagnosticar una de ellas?

No son de fácil detección, porque sus características son poco frecuentes.
Son manifestaciones que se dan de manera bastante lenta. En la mayoría de los casos -por no decir en todos- son genéticas, buena parte de ellas son hereditarias. Un dato interesante: Estos males, en un alto porcentaje, ocurren en padres sanos.

¿Por qué?

La respuesta está en las leyes de la genética, en las mutaciones y en el descontrolado uso de substancias mutagénicas (aquellas que afectan directamente a los genes).

¿En dónde se encuentran estas substancias?

Están presentes en las conservas que se ofertan libremente, en los plaguicidas, pesticidas que se usan en los cultivos, en los alimentos transgénicos. Incluso en algunos insumos con los que se fabrican ollas y pinturas. Si a esto le sumamos los materiales que se usan en la minería a cielo abierto, el resultado será hijos enfermos de padres sanos. Por ello hay que romper el estigma de que “a mí no me va a suceder”.

En el ámbito nacional, ¿cómo está el tema?

En Ecuador, cada vez son menos raras estas patologías. Conforme pasa el tiempo se visibilizan más casos. Durante la investigación realizada he logrado diagnosticar más de 400 síndromes diferentes catalogados como raros. En el país, más de 300.000 personas están diagnosticadas, mas no afectadas.

¿De estas patologías, cuáles son las más comunes entre los ecuatorianos?

Aunque la OMS establece que estadísticamente se considera como enfermedad rara aquella que afecta a uno de cada 100.000 habitantes, la realidad es otra. El dato más seguro es: el 8% de la población mundial. Incluido Ecuador, estaría afectado por uno de estos males. Esto presumiría que cerca de un millón de ecuatorianos tienen algún síndrome poco conocido. Entre los males más frecuentes están el síndrome de Laron, la microcefalia… (ver infografía).

enfermedades raras

¿Cuál es el desafío del Estado para enfrentar este problema de salud?

El país necesita un cambio radical dentro de la política de salud. Es necesario contar con un centro nacional de genética, además de la construcción de un hospital exclusivo para atender los cánceres infantiles, los cuales también son considerados como males raros. Ese espacio debe ser dotado de genetistas, cirujanos, cardiólogos, anestesistas, gastroenterólogos y demás especialistas de niños. En la actualidad, si el afectado vive en Latacunga, debe trasladarse hasta un hospital en Quito para ser tratado, luego a otro centro para realizarse un examen específico y a otro para acceder al medicamento. Con este centro médico se evitarían esos desplazamientos.

¿Es decir que la clave estaría en tratar estos casos durante los primeros años de vida?

Gracias a la genética, algunos de estos casos se pueden prevenir o diagnosticar para tratamiento antes de que nazca un niño. También se lo puede hacer al nacer. Incluso algunas se logran curar en los primeros meses de vida de un paciente.

¿Qué males tendrían cura?

El retinoblastoma, uno de los cánceres más mortíferos existentes. Si se lo diagnostica en los primeros meses del niño, se puede salvar su vida. Sin embargo, cuando se da un nacimiento de estos, no existen especialistas que detecten el problema a tiempo. La madre se va con su hijo a la casa y cuando el menor cumple un año, ella acude a un centro médico. Pero para ese entonces el niño ya tiene varios tumores y ya no hay nada qué hacer.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con estos males?

Más allá de los factores ambientales, estas patologías son extremadamente dolorosas; en su mayoría son incurables. La esperanza de vida depende de las características de cada enfermedad. Si es una mucopolisacaridosis, los pacientes difícilmente llegan a los 15 años. En el caso de los cánceres, la expectativa de vida se reduce drásticamente.

¿Y en cuanto a costos?

La mucopolisacaridosis, un trastorno metabólico que se caracteriza por presentar efectos físicos degenerativos, baja estatura, función pulmonar reducida y la pérdida de visión y oído, es un mal que requiere un tratamiento que bordea los $ 4.000 mensuales para toda la vida. En el país se calcula que existen 50 personas afectadas. Otra de las enfermedades altamente costosas es la osteogenia imperfecta, conocida como ‘huesos de cristal’. Quienes presentan este mal necesitan $ 300.000 anuales para tratar su dolencia. Estos afectados pueden tener, a la vez, entre 10, 20 o 30 huesos fracturados. La medicina (bifosfonatos) que requiere esta parte de la población ecuatoriana (200 personas) no se consigue en el país.

Frente a la problemática económica, ¿estas personas deberían contar con un seguro especial?

Desde 2012 Ecuador cuenta con una Ley Orgánica de Salud que habla del tratamiento de enfermedades raras en búsqueda de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, hay mucho por hacer. El hecho de que en una familia exista un miembro con estas patologías debería exonerar al grupo del pago de servicios básicos, educacionales y de impuestos.

¿Cómo debe enfrentar una familia la presencia de un miembro con alguna de estas patologías?

Además de los problemas económicos y de movilización, existe un factor psicológico que afecta fuertemente a todo el grupo familiar. En muchos casos, quienes padecen un mal raro son estigmatizados por sus características. Por ello se necesita un rápido diagnóstico y educación para quienes cuidan de estas personas. Quienes atiendan a estos pacientes deben ser capacitados.(I)

Subtema

En el mundo se buscan alianzas para estos males El Día de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008. Se escogió el 29 de febrero ya que es un día no muy común. Estos males van desde la fibrosis quística y la hemofilia hasta el síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15.000 habitantes en el mundo.

En 2015 la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó que en los países de la Unión Europea (UE) toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 millones y 36 millones de personas.

El acceso a los tratamientos es difícil a escala mundial. Ninguno de los 27 Estados Miembros de la UE, inclusive los grandes, puede aspirar a ofrecer terapias para todo el espectro de enfermedades raras. “Incluso en el Reino Unido (con una población de 62 millones de habitantes) algunos pacientes deben ser enviados al exterior para recibir tratamiento”, indica la publicación internacional. Está previsto que en todo el mundo se realicen campañas e iniciativas para concientizar sobre estas afecciones. (I)

Esta noticia ha sido publicada originalmente por Diario EL TELÉGRAFO bajo la siguiente dirección: http://www.eltelegrafo.com.ec/noticias/sociedad/4/en-ecuador-son-cada-vez-menos-raros-estos-males

Source: OMER