Fuente: Elisa Alvarez, La Voz de Galicia | Se define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de cinco personas por cada diez mil. Y pese a que son muy diferentes, casi todas comparten algunas características: suelen ser patologías genéticas que se inician en la edad pediátrica; son crónicas y progresivas; y muchas veces ni siquiera tienen una alternativa terapéutica. Y aunque individualmente son muy infrecuentes, en global afectan a unos doscientos mil gallegos.Saber cuántas son, qué prevalencia tienen en Galicia o cómo evolucionan es esencial para conocerlas, hacer prevención y mejorar el diagnóstico y los cuidados asistenciales.
Ese es el objetivo del proyecto de decreto por el que se crea el registro de pacientes con enfermedades raras en la comunidad autónoma de Galicia (Rerga), cuyo borrador acaba de hacer público el Sergas. El Rerga incluirá todos aquellos casos de personas con patologías con peligro de muerte o invalidez crónica que afecten a menos de cinco personas por diez mil habitantes, y también aquellos tumores malignos con una incidencia inferior a seis casos por diez mil. Se excluirán, no obstante, las que tienen un pronóstico benigno o un tratamiento convencional. La finalidad del Rerga es tener información epidemiológica sobre estos males, es decir, poder hacer una radiografía de su prevalencia en Galicia.
También conocer su evolución para orientar así la planificación y gestión sanitaria, «e as actividades preventivas e a investigación». Se comparará además la situación con otras comunidades y países, y se realizarán informes periódicos y publicaciones para conocer mejor las enfermedades raras.
Gran noticia para el colectivo
Para la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas, la creación de un registro es «una excelente noticia». Porque el desconocimiento que acompaña a estos males hace que no se sepa cómo se desencadenan ni su proceso patológico y que apenas haya tratamientos curativos. «Tener un registro ayudará a conocer la prevalencia, los factores asociados, la evolución de la enfermedad, su prevención y su tratamiento, por lo que para nosotros es muy buena noticia», explica la directora de la federación, Carmen López.
Tener un registro en Galicia, de forma aislada, no serviría para mucho, menos aún si se tiene en cuenta lo infrecuentes que son estas patologías. No obstante, el Gobierno central ya reguló un fichero estatal mediante un real decreto del 2015 en el que se regula qué datos identificativos, sociodemográficos, clínicos y epidemiológicos deben recogerse. De momento las autonomías llevan ritmos diferentes para elaborar estos registros, y también a nivel europeo hay muchas diferencias entre países. Francia, por ejemplo, explica Carmen López, «va más avanzada, pero también es cierto que tenemos modelos de salud diferentes».
Para la directora de Fegerec, otro de los campos en los que podrá incidirse es el de la investigación, «al menos ver lo que se está haciendo en colaboración con distintos ámbito». Las enfermedades raras suman a su condición de graves e invalidantes dos factores que empeoran su diagnóstico: la falta de investigación y de fármacos específicos. De hecho, los Gobiernos subvencionan los llamados medicamentos huérfanos -para estos males- porque de otra manera los laboratorios no investigarían sobre ellos, al no tener beneficios. Incluso las farmacias de los hospitales trabajan a menudo en la elaboración de medicamentos específicos para que estos enfermos tengan una alternativa.
Fuente: Elisa Alvarez, La Voz de Galicia.
Última actualización: 17/01/2018.
Source: FEDER
