Vertex anuncia dados positivos das Fases 1 e 2 de três regimes de combinação tripla em pessoas com FC com uma mutação F508del e outra mutação funcional mínima (F508del/Min)

– Dados de Fase 2 demostraram aumento na média- absoluta de ppFEV1 de 9,7 e 12,0 pontos percentuais para VX-152 e VX-440, respectivamente, em combinação tripla com tezacaftor e ivacaftor em pacientes com F508del/Min; Dados iniciais do estudo de Fase 1 demostraram  aumento na média absoluta  de ppFEV1 de 9,6 pontos percentuais com combinação tripla de VX-659[…]

ALUNA DA UFV DEDICA TCC A DOENÇA RARA.

Na última segunda-feira (3) a nossa delegada no Estado de Minas Gerais, Maria Juliana Oliveira, participou da apresentação do trabalho de conclusão da aluna de nutrição da Universidade Federal de Viçosa (UFV), Isabella Andrade, sobre “Implicações Nutricionais nos Erros Inatos do Metabolismo de Metais com foco em Síndrome de Menkes: Uma revisão sistemática da literatura”.[…]

Abierta la inscripción al IV Reconocimiento al cuidador

El Instituto de Innovación y Desarrollo de la Responsabilidad Social Sociosanitaria (INIDRESS) ha abierto el plazo de inscripción para la presentación de las candidaturas al IV Reconocimiento al Cuidador, un galardón que homenajea a esta figura. El premio contará con cuatro categorías: asociaciones de pacientes, administraciones públicas sanitarias, organizaciones profesionales y entidades públicas o privadas.[…]

Simposio internacional en Barcelona sobre ER y big data

Barcelona acogerá el simposio internacional “Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica”. La reunión, organizada por la Fundación Ramón Areces y que tendrá lugar los días 26 y 27 de octubre, estará centrada en los avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras (ER) y el big data.[…]

FEDER aproxima las ER a través de un curso universitario

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) colabora en el curso “Enfermedades metabólicas hereditarias: aminoacidopatías” de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). Este plan formativo acerca al alumnado la realidad sobre las patologías poco frecuentes, ya que le ofrece una visión transversal sobre la material y le conciencia sobre la complejidad de su[…]

O que fazer quando sinto vergonha de tossir, tomar medicação ou falar sobre a FC com os amigos?

Confira o artigo da nossa colunista científica, Angelita Wisnieski da Silva, psicóloga do Hospital Infantil Pequeno Príncipe, em Curitiba/ PR. Graduada pela Universidade Estadual de Maringá, especialista em Psicologia Hospitalar pela Faculdades Pequeno Príncipe e mestranda em Bioética pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná.  Rubem Alves, cronista brasileiro que viveu entre 1933 e 2014, escreveu[…]

Potenciamos el acceso a los servicios de atención directa

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha creado una nueva herramienta para facilitar el acceso de todas las personas que conviven con alguna de estas patologías a sus servicios de atención directa. Se trata de un formulario online a través del cual se pueden canalizar todo tipo de consultas relativas a estas patologías.[…]

Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con SPW

El Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el Síndrome de Prader Willi (SPW). El ensayo clínico evaluará en pacientes adultos -a los que previamente se les diagnosticó[…]

Ampliamos el campo de actuación de ‘Asume un reto poco frecuente’

  La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cierra el curso escolar 2016-2017 ampliando el campo de actuación del proyecto de inclusión educativa ‘Asume un reto poco frecuente’. En concreto, la iniciativa ha llegado a 7.271 jóvenes, creciendo un 53,4% respecto al año anterior. ‘Asume un reto poco frecuente’ es un proyecto transversal[…]