Vertex anuncia dados positivos das Fases 1 e 2 de três regimes de combinação tripla em pessoas com FC com uma mutação F508del e outra mutação funcional mínima (F508del/Min)

– Dados de Fase 2 demostraram aumento na média- absoluta de ppFEV1 de 9,7 e 12,0 pontos percentuais para VX-152 e VX-440, respectivamente, em combinação tripla com tezacaftor e ivacaftor em pacientes com F508del/Min; Dados iniciais do estudo de Fase 1 demostraram  aumento na média absoluta  de ppFEV1 de 9,6 pontos percentuais com combinação tripla de VX-659[…]

ALUNA DA UFV DEDICA TCC A DOENÇA RARA.

Na última segunda-feira (3) a nossa delegada no Estado de Minas Gerais, Maria Juliana Oliveira, participou da apresentação do trabalho de conclusão da aluna de nutrição da Universidade Federal de Viçosa (UFV), Isabella Andrade, sobre “Implicações Nutricionais nos Erros Inatos do Metabolismo de Metais com foco em Síndrome de Menkes: Uma revisão sistemática da literatura”.[…]

Abierta la inscripción al IV Reconocimiento al cuidador

El Instituto de Innovación y Desarrollo de la Responsabilidad Social Sociosanitaria (INIDRESS) ha abierto el plazo de inscripción para la presentación de las candidaturas al IV Reconocimiento al Cuidador, un galardón que homenajea a esta figura. El premio contará con cuatro categorías: asociaciones de pacientes, administraciones públicas sanitarias, organizaciones profesionales y entidades públicas o privadas.[…]

Simposio internacional en Barcelona sobre ER y big data

Barcelona acogerá el simposio internacional “Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica”. La reunión, organizada por la Fundación Ramón Areces y que tendrá lugar los días 26 y 27 de octubre, estará centrada en los avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras (ER) y el big data.[…]

FEDER aproxima las ER a través de un curso universitario

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) colabora en el curso “Enfermedades metabólicas hereditarias: aminoacidopatías” de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). Este plan formativo acerca al alumnado la realidad sobre las patologías poco frecuentes, ya que le ofrece una visión transversal sobre la material y le conciencia sobre la complejidad de su[…]