{"id":10115,"date":"2025-09-04T20:05:35","date_gmt":"2025-09-04T18:05:35","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/?p=10115"},"modified":"2025-09-08T15:46:46","modified_gmt":"2025-09-08T13:46:46","slug":"asoiberoamc-comparte-el-primer-mapa-genetico-de-colombia-revela-mutaciones-que-dan-resistencia-a-la-malaria-y-otras-que-influyen-en-la-respuesta-a-medicamentos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2025\/09\/04\/asoiberoamc-comparte-el-primer-mapa-genetico-de-colombia-revela-mutaciones-que-dan-resistencia-a-la-malaria-y-otras-que-influyen-en-la-respuesta-a-medicamentos\/","title":{"rendered":"Asoiberoamc comparte: El primer mapa gen\u00e9tico de Colombia revela mutaciones que dan resistencia a la malaria y otras que influyen en la respuesta a medicamentos"},"content":{"rendered":"<p>El <b>genoma<\/b> es el conjunto completo de instrucciones para el funcionamiento de un organismo. Se trata de un libro escrito con solo cuatro unidades qu\u00edmicas \u2014adenina, timina, citosina y guanina (A, T, C y G)\u2014, llamadas nucle\u00f3tidos. En los seres humanos, esta lista de instrucciones tiene unos 3.300 millones de pares de bases, que se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del n\u00facleo de todas nuestras c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>La humanidad descifr\u00f3 este c\u00f3digo a principios de este siglo. En abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano en Estados Unidos celebr\u00f3 la finalizaci\u00f3n de la secuencia del genoma humano. Sin embargo, la tarea no estaba completa. No solo porque en ese momento solo se hab\u00eda secuenciado el 92% de la informaci\u00f3n (el 8% restante se consigui\u00f3 en 2022 gracias a la tecnolog\u00eda), sino porque los avances se centraron en muestras de pocas personas. Para ampliar esa visi\u00f3n sobre la diversidad gen\u00e9tica de la humanidad, surgieron iniciativas para secuenciar m\u00e1s genomas humanos alrededor del mundo.<\/p>\n<p>En Colombia, el <b>Consorcio para la Diversidad Gen\u00f3mica, Ancestr\u00eda y Salud en Colombia (C\u00f3digo-Colombia)<\/b> acaba de publicar un estudio en la revista <i>Communications in Biology<\/i>, del portafolio de <i>Nature<\/i>. En \u00e9l, presentan la primera versi\u00f3n de su base de datos, \u00fanica en el pa\u00eds, compuesta por 1,441 genomas de colombianos, provenientes de 14 poblaciones. Este es un acercamiento a los or\u00edgenes de la diversidad gen\u00e9tica del pa\u00eds y a informaci\u00f3n \u00fatil para una medicina m\u00e1s precisa, adaptada a la diversidad gen\u00e9tica de los colombianos.<\/p>\n<h3>\u00bfDe d\u00f3nde venimos?<\/h3>\n<p>El estudio, realizado a partir de genomas proporcionados por investigadores de instituciones de todo el pa\u00eds, permiti\u00f3 construir un panorama de la diversidad gen\u00e9tica nacional. El an\u00e1lisis identific\u00f3 varios grupos de ancestr\u00eda, con un promedio de ascendencia africana del 16.7%, ind\u00edgena americana del 32.8% y europea del 50.65%.<\/p>\n<p>Aunque estas cifras generales muestran el mestizaje que caracteriza a Colombia, los investigadores se\u00f1alan que este mosaico no es uniforme. Seg\u00fan <b>Augusto Valderrama<\/b>, profesor de la Universidad de los Andes y director del proyecto, es de esperar que en regiones como el Choc\u00f3 la herencia africana sea predominante, mientras que en el suroccidente (Cauca y Nari\u00f1o) predomine la ind\u00edgena, y en Antioquia o el Eje Cafetero la europea.<\/p>\n<p>El profesor Valderrama aclara: \u00abEl dato que publicamos corresponde al promedio de las casi 1,500 muestras analizadas, no necesariamente al total del pa\u00eds. La composici\u00f3n gen\u00e9tica var\u00eda mucho seg\u00fan la regi\u00f3n. Lo que estos resultados nos dicen es que, a pesar de m\u00e1s de cinco siglos de mestizaje, todav\u00eda existen regiones donde las huellas ancestrales se conservan con bastante claridad\u00bb.<\/p>\n<h3>Hallazgos clave para la salud<\/h3>\n<p>M\u00e1s all\u00e1 del retrato general de la ancestr\u00eda, el consorcio identific\u00f3 m\u00e1s de 95 millones de variantes gen\u00e9ticas, algunas con implicaciones directas en la salud y la respuesta a medicamentos.<\/p>\n<ul>\n<li><b>Resistencia a la malaria<\/b>: En poblaciones afrodescendientes se detect\u00f3 una variante que confiere resistencia natural a la malaria causada por los par\u00e1sitos <i>Plasmodium<\/i>. Esto ayuda a entender por qu\u00e9, a pesar de que el par\u00e1sito circula constantemente en Colombia, las tasas de mortalidad son menores que en \u00c1frica.<\/li>\n<li><b>Predisposici\u00f3n a enfermedades<\/b>: En poblaciones con mayor ascendencia europea, identificaron variantes que predisponen a enfermedades como la hemocromatosis tipo 1 o la hipercolesterolemia familiar tipo 1. Esto permite orientar mejor los programas de salud p\u00fablica y enfocarlos en condiciones que podr\u00edan estar subregistradas en ciertas regiones.<\/li>\n<li><b>Farmacogen\u00f3mica<\/b>: Se encontraron variantes que afectan la respuesta a los medicamentos. Por ejemplo, en individuos afrodescendientes se hall\u00f3 una variante que hace que metabolicen muy r\u00e1pido el inmunosupresor <b>tacrolimus<\/b>, usado en trasplantes renales. Esto aumenta el riesgo de rechazo si se administran dosis est\u00e1ndar. Con esta informaci\u00f3n, proponen que las gu\u00edas cl\u00ednicas en Colombia incluyan una prueba gen\u00e9tica para ajustar las dosis al paciente, lo que se conoce como <b>inmunosupresi\u00f3n personalizada<\/b>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, se identificaron variantes en poblaciones con ascendencia europea asociadas a un mayor riesgo de dependencia a la nicotina. Una variante, asociada tanto a la ascendencia ind\u00edgena americana como a la europea, se vincul\u00f3 a un mayor riesgo de toxicidad por metotrexato, un medicamento com\u00fan para la artritis y el c\u00e1ncer.<\/p>\n<hr \/>\n<h3>El futuro del genoma colombiano<\/h3>\n<p>Para los cient\u00edficos, estos hallazgos demuestran la importancia de construir una base de datos gen\u00f3micos de referencia para el pa\u00eds.<\/p>\n<p>El profesor Valderrama alerta: \u00abAunque se han secuenciado 1,441 genomas, necesitamos m\u00e1s para tener una base s\u00f3lida. Se calcula que en el pa\u00eds se han gastado el equivalente a cerca de 40 millones de d\u00f3lares en pruebas de secuenciaci\u00f3n de ADN en la \u00faltima d\u00e9cada sin que exista un repositorio nacional para conservar esos datos. Se ha perdido informaci\u00f3n valiosa de aproximadamente 40,000 colombianos\u00bb.<\/p>\n<p>El proyecto de C\u00f3digo-Colombia surgi\u00f3 hace cuatro a\u00f1os, bajo el liderazgo de la Universidad de los Andes, a partir de la experiencia previa de <b>ChocoGen<\/b> (creada en 2012). Su objetivo es conocer, con rigor cient\u00edfico, la composici\u00f3n gen\u00e9tica de los colombianos y sus implicaciones para la salud.<\/p>\n<p>Los resultados de C\u00f3digo-Colombia representan un paso importante para centralizar esta informaci\u00f3n y ponerla a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica y del sistema de salud. El profesor Valderrama destaca: \u00abEse es el gran paso que necesitamos dar: que cada secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica hecha en el pa\u00eds alimente este repositorio para avanzar hacia una medicina personalizada real y accesible para todos\u00bb. Adem\u00e1s, este estudio ayuda a reducir la brecha de investigaci\u00f3n gen\u00f3mica en Latinoam\u00e9rica, ya que las poblaciones latinas han estado hist\u00f3ricamente subrepresentadas.<\/p>\n<p>A pesar de ser un avance valioso, el proyecto tiene limitaciones. Expertos consultados por EL TIEMPO se\u00f1alan que, al ser una base exclusivamente gen\u00f3mica, carece de informaci\u00f3n demogr\u00e1fica, socioambiental y antropol\u00f3gica, lo que limita los an\u00e1lisis interdisciplinarios. Tambi\u00e9n consideran que la muestra es a\u00fan limitada dada la gran diversidad de Colombia.<\/p>\n<hr \/>\n<h3>Hacia una colaboraci\u00f3n nacional<\/h3>\n<p>Para fomentar la investigaci\u00f3n y la colaboraci\u00f3n, el consorcio lanz\u00f3 una plataforma web de acceso p\u00fablico donde la comunidad cient\u00edfica puede explorar los datos resumidos. Sin embargo, los investigadores reconocen que todav\u00eda hay un largo camino por recorrer.<\/p>\n<p>Para ello, desde C\u00f3digo-Colombia solicitan una fuerte colaboraci\u00f3n con el Gobierno, en particular con el Ministerio de Salud, para que se decida que todos los datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de colombianos financiados por el sistema de salud permanezcan en el pa\u00eds y se almacenen en repositorios como el que se est\u00e1 construyendo.<\/p>\n<p>El profesor Valderrama concluye: \u00abInfraestructura ya tenemos. La capacidad computacional necesaria est\u00e1 lista y al servicio del pa\u00eds. Pero lo que necesitamos ahora es masa cr\u00edtica. No basta con 1,400 individuos de dos o tres departamentos: necesitamos 50,000, 60,000, 100,000 datos de genomas que representen a todo el pa\u00eds. Estoy seguro de que existen, solo necesitamos una comunidad cient\u00edfica dispuesta a unirse en torno a este esfuerzo\u00bb.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/share.google\/xHmElpQvoSohGxqqa\">https:\/\/share.google\/xHmElpQvoSohGxqqa<\/a><\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-10116 size-full\" src=\"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/janet.jpeg\" alt=\"\" width=\"484\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/janet.jpeg 484w, https:\/\/aliber.org\/web\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/janet-300x167.jpeg 300w\" sizes=\"(max-width: 484px) 100vw, 484px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El genoma es el conjunto completo de instrucciones para el funcionamiento de un organismo. 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