La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se une, el 28 de agosto, al D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Turner, una enfermedad que tiene una incidencia en el nacimiento de 1 de cada 2500 ni\u00f1as.<\/p>\n
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Entre las caracter\u00edsticas principales de la enfermedad se encuentran rasgos peculiares, talla baja y disgenesia gonadal, lo que conlleva anomal\u00edas en la formaci\u00f3n de los ovarios. Por eso, este d\u00eda \u00abnace para dar luz a todas las ni\u00f1as que conviven con Turner en nuestro pa\u00eds\u00bb indica Juan Carri\u00f3n, Presidente de la FEDER.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, ha querido recordar que \u00abaunque el tratamiento de este s\u00edndrome ha mejorado los resultados de las menores, no podemos dejar de lado la realidad a la que hacen frente as\u00ed como garantizar que, en efecto, las familias tienen acceso a tratamiento y atenci\u00f3n especializada\u00bb.<\/p>\n
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El s\u00edndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X est\u00e1 ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las c\u00e9lulas 45XX y las c\u00e9lulas normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos est\u00e1 alterada. Es una anomal\u00eda espor\u00e1dica.<\/p>\n
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A pesar de que los fenotipos var\u00edan mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantaci\u00f3n del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre t\u00edpico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de coraz\u00f3n y ri\u00f1\u00f3n deber\u00edan visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetici\u00f3n causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.<\/p>\n
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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