{"id":10286,"date":"2025-09-17T17:19:06","date_gmt":"2025-09-17T15:19:06","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/?p=10286"},"modified":"2025-09-17T17:20:42","modified_gmt":"2025-09-17T15:20:42","slug":"feder-comparte-cribado-neonatal-un-diagnostico-tardio-marco-la-vida-de-hugo-y-su-familia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2025\/09\/17\/feder-comparte-cribado-neonatal-un-diagnostico-tardio-marco-la-vida-de-hugo-y-su-familia\/","title":{"rendered":"FEDER comparte: Cribado neonatal: un diagn\u00f3stico tard\u00edo marc\u00f3 la vida de Hugo y su familia"},"content":{"rendered":"
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\u00c9ste es el testimonio de Bego\u00f1a, madre de Hugo y miembro de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita, con el que FEDER da continuidad a su campa\u00f1a \u2018Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, \u00bfqu\u00e9 lugar elegir\u00edas?\u2019.<\/p>\n

A trav\u00e9s de esta campa\u00f1a, FEDER busca homogeneizar el acceso a las pruebas del tal\u00f3n en toda Espa\u00f1a, aprovechando el marco del mes de concienciaci\u00f3n del cribado neonatal que se celebra en septiembre.<\/p>\n

El cribado neonatal es un sencillo test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas despu\u00e9s del nacimiento para detectar posibles enfermedades. Sin embargo, dependiendo de la Comunidad Aut\u00f3noma donde nazca el beb\u00e9, este test criba m\u00e1s o menos patolog\u00edas.<\/p>\n

17 de septiembre de 2025 | En el marco del Mes del Cribado Neonatal, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere visibilizar la importancia de esta prueba a trav\u00e9s del testimonio de Bego\u00f1a, madre de Hugo, afectado por Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita, una patolog\u00eda que no fue detectada a tiempo y que deriv\u00f3 en complicaciones que podr\u00edan haberse evitado.<\/p>\n

\u00abCon solo 20 d\u00edas, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Despu\u00e9s de d\u00edas de incertidumbre, descubrimos que ten\u00eda una enfermedad metab\u00f3lica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habr\u00eda evitado el da\u00f1o cerebral que hoy condiciona su vida\u00bb, recuerda Bego\u00f1a.<\/p>\n

La historia de Hugo refleja una realidad que viven muchas familias en nuestro pa\u00eds: la inequidad en el acceso al cribado neonatal seg\u00fan la comunidad aut\u00f3noma en la que nace el beb\u00e9. Mientras que algunas autonom\u00edas detectan un mayor n\u00famero de patolog\u00edas, otras limitan esta prueba a un panel b\u00e1sico, lo que incrementa el riesgo de diagn\u00f3sticos tard\u00edos con consecuencias irreversibles.<\/p>\n

En palabras de Bego\u00f1a: \u00abSiempre nos quedar\u00e1 la pregunta: \u00bfy si Hugo hubiera nacido en otra comunidad como Castilla-La Mancha? \u00bfSe habr\u00edan evitado la infecci\u00f3n, la sepsis, la meningitis y, lo peor, el da\u00f1o cerebral?\u00bb.<\/p>\n

FEDER, insiste en la urgencia de ampliar y homogeneizar el cribado neonatal<\/p>\n

En la actualidad, m\u00e1s de 400.000 beb\u00e9s que nacen cada a\u00f1o en Espa\u00f1a se someten a esta prueba, con un m\u00ednimo estatal ampliado recientemente a 12 patolog\u00edas. Sin embargo, algunas Comunidades Aut\u00f3nomas incluyen m\u00e1s de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso.<\/p>\n

La Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. All\u00ed donde se incluye en el cribado neonatal, los reci\u00e9n nacidos reciben un diagn\u00f3stico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivi\u00f3 Hugo.<\/p>\n

FEDER lleva a\u00f1os trabajando en esta l\u00ednea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. \u00abEstamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y tambi\u00e9n con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades\u00bb en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n

Por su parte, Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, valora positivamente todo el trabajo que se est\u00e1 desarrollando para aumentar las patolog\u00edas en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneizaci\u00f3n de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.<\/p>\n

Para el abordaje de esta situaci\u00f3n FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagn\u00f3stico a trav\u00e9s del cribado neonatal en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n

En este sentido, la Federaci\u00f3n ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposici\u00f3n de Ley de cribado neonatal universal en nuestro pa\u00eds, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagn\u00f3stico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.<\/p>\n

En paralelo, M\u00e1s Visibles, entidad vinculada a la atenci\u00f3n a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger m\u00e1s de 500.000 firmas, para conseguir una regulaci\u00f3n del cribado neonatal en Espa\u00f1a que garantice su universalidad, equidad calidad y actualizaci\u00f3n cient\u00edfica continua.<\/p>\n

Una oportunidad para cambiar vidas<\/p>\n

El testimonio de Hugo es tambi\u00e9n un ejemplo de fortaleza: a pesar de las secuelas iniciales, hoy va al colegio, habla y corre como cualquier otro ni\u00f1o. Sin embargo, su familia insiste en que ning\u00fan ni\u00f1o deber\u00eda pasar por lo mismo si existe una herramienta tan sencilla como el cribado neonatal para evitarlo.<\/p>\n

En este Mes del Cribado Neonatal, FEDER, junto a todo el movimiento asociativo, recuerda que invertir en diagn\u00f3stico temprano es invertir en futuro, en equidad y en esperanza.<\/strong><\/p>\n

https:\/\/www.enfermedades-raras.org\/enfermedades-raras\/testimonios\/infeccion-sepsis-y-danos-cerebrales-las-consecuencias-de-un-diagnostico-tardio-que-no-deberia-depender-del-lugar-donde-nacemos<\/a><\/p>\n<\/div>\n

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