{"id":10387,"date":"2025-09-24T18:28:59","date_gmt":"2025-09-24T16:28:59","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/?p=10387"},"modified":"2025-09-24T18:28:59","modified_gmt":"2025-09-24T16:28:59","slug":"feder-comparte-la-hiperplasia-suprarrenal-congenita-un-calvario-que-empieza-al-nacer-y-dura-toda-la-vida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2025\/09\/24\/feder-comparte-la-hiperplasia-suprarrenal-congenita-un-calvario-que-empieza-al-nacer-y-dura-toda-la-vida\/","title":{"rendered":"FEDER comparte: \u00abLa Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita: un calvario que empieza al nacer y dura toda la vida\u201d"},"content":{"rendered":"

El 24 de septiembre de 2025,\u00a0La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) da voz a un nuevo testimonio dentro de su campa\u00f1a por la equidad en el cribado neonatal. En esta ocasi\u00f3n, comparte la experiencia de Lola Pujante, madre, fundadora y primera presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita (HSC), quien relata c\u00f3mo la falta de un diagn\u00f3stico precoz marc\u00f3 la vida de su hija desde el primer d\u00eda.<\/p>\n

Este testimonio se enmarca en el Mes de Concienciaci\u00f3n sobre el Cribado Neonatal, en el que FEDER reclama un acceso equitativo a esta prueba en todo el territorio espa\u00f1ol, ya que actualmente las diferencias entre comunidades aut\u00f3nomas pueden suponer la diferencia entre la vida y la muerte.<\/p>\n

Un diagn\u00f3stico tard\u00edo con consecuencias vitales
\nDurante el embarazo, todo parec\u00eda normal: \u00abnos dijeron que ser\u00eda un var\u00f3n\u00bb, explica Lola. Sin embargo, al nacer, su hija presentaba genitales ambiguos y recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico inicial err\u00f3neo de hipospadias y criptorquidia.<\/p>\n

Los s\u00edntomas se agravaron en los primeros d\u00edas de vida: el beb\u00e9 no com\u00eda, se iba deteriorando y los pediatras, tanto p\u00fablicos como privados, no daban respuestas. A los 19 d\u00edas entr\u00f3 en crisis suprarrenal y fue ingresado en la UCI en estado cr\u00edtico.<\/p>\n

En 48 horas se confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico: Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita (HSC) grave con p\u00e9rdida salina. \u00abMi beb\u00e9 sobrevivi\u00f3, pero el calvario no termin\u00f3 ah\u00ed\u00bb, recuerda. Poco despu\u00e9s, se confirm\u00f3 adem\u00e1s que no era un ni\u00f1o, sino una ni\u00f1a, obligando a la familia a cambiar incluso el sexo en el Registro Civil y afrontar un proceso doloroso y confuso.<\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 del diagn\u00f3stico: una enfermedad de por vida
\nEl impacto del diagn\u00f3stico no se limit\u00f3 a la crisis inicial. La familia tuvo que aprender a administrar medicaci\u00f3n diaria, afrontar la incertidumbre sobre el futuro y acompa\u00f1ar a su hija en su identidad de g\u00e9nero y en la gesti\u00f3n de un estigma social todav\u00eda presente.<\/p>\n

\u00abLa Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita no termina en el diagn\u00f3stico: exige vigilancia y disciplina de por vida\u00bb, apunta Lola. \u00abPero el cribado neonatal nos habr\u00eda ahorrado ese calvario inicial y nos habr\u00eda dado la seguridad de un diagn\u00f3stico temprano y un tratamiento inmediato\u00bb.<\/p>\n

FEDER insiste en la urgencia de ampliar y homogeneizar el cribado neonatal
\nEn la actualidad, m\u00e1s de 400.000 beb\u00e9s que nacen cada a\u00f1o en Espa\u00f1a se someten a esta prueba, con un m\u00ednimo estatal ampliado recientemente a 12 patolog\u00edas. Sin embargo, algunas Comunidades Aut\u00f3nomas incluyen m\u00e1s de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso.<\/p>\n

La Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. All\u00ed donde se incluye en el cribado neonatal, los reci\u00e9n nacidos reciben un diagn\u00f3stico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivi\u00f3 Hugo.<\/p>\n

FEDER lleva a\u00f1os trabajando en esta l\u00ednea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. \u00abEstamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y tambi\u00e9n con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades\u00bb en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n

Por su parte, Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, valora positivamente todo el trabajo que se est\u00e1 desarrollando para aumentar las patolog\u00edas en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneizaci\u00f3n de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.<\/p>\n

Para el abordaje de esta situaci\u00f3n FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagn\u00f3stico a trav\u00e9s del cribado neonatal en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n

En este sentido, la Federaci\u00f3n ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposici\u00f3n de Ley de cribado neonatal universal en nuestro pa\u00eds, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagn\u00f3stico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.<\/p>\n

En paralelo, M\u00e1s Visibles, entidad vinculada a la atenci\u00f3n a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger m\u00e1s de 500.000 firmas, para conseguir una regulaci\u00f3n del cribado neonatal en Espa\u00f1a que garantice su universalidad, equidad calidad y actualizaci\u00f3n cient\u00edfica continua.<\/p>\n

Una oportunidad para cambiar vidas
\nEl testimonio de Lola refleja la lucha diaria de muchas familias y la importancia de contar con un diagn\u00f3stico temprano que les evite un sufrimiento innecesario desde el nacimiento. La Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita es una enfermedad grave y cr\u00f3nica, pero con un tratamiento adecuado desde los primeros d\u00edas de vida, las complicaciones pueden reducirse de forma significativa.<\/p>\n

En este Mes del Cribado Neonatal, FEDER, junto a todo el movimiento asociativo, recuerda que invertir en diagn\u00f3stico temprano es invertir en futuro, en equidad y en esperanza. Porque ning\u00fan beb\u00e9 deber\u00eda ver comprometida su vida por el simple hecho de nacer en una comunidad aut\u00f3noma u otra.<\/p>\n

https:\/\/www.enfermedades-raras.org\/actualidad\/noticias\/la-hiperplasia-suprarrenal-congenita-un-calvario-que-empieza-al-nacer-y-dura-toda-la-vida<\/a><\/p>\n

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