{"id":10624,"date":"2025-10-10T18:48:41","date_gmt":"2025-10-10T16:48:41","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/?p=10624"},"modified":"2025-10-10T18:49:01","modified_gmt":"2025-10-10T16:49:01","slug":"feder-comparteseis-pacientes-diagnosticados-en-el-1r-unicas-hackathon-iberoamericano-sobre-enfermedades-raras-no-diagnosticadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2025\/10\/10\/feder-comparteseis-pacientes-diagnosticados-en-el-1r-unicas-hackathon-iberoamericano-sobre-enfermedades-raras-no-diagnosticadas\/","title":{"rendered":"FEDER comparte: Seis pacientes diagnosticados en el 1r \u00danicas Hackathon Iberoamericano sobre enfermedades raras no diagnosticadas"},"content":{"rendered":"

El Primer \u00danicas Hackathon Iberoamericano sobre Enfermedades Raras No Diagnosticadas, impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y el Hospital Cl\u00ednico Universitario Virgen de la Arrixaca, ambos pertenecientes a la Red \u00daNICAS, reuni\u00f3 a expertos que lograron diagnosticar seis de los doce pacientes estudiados en 48 horas y alcanzar una sospecha de diagn\u00f3stico en otros dos casos, que quedaron pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los meses siguientes.<\/p>\n

Los referentes cl\u00ednicos de estos pacientes fueron contactados para informar a los pacientes de sus resultados provisionales.<\/p>\n

El porcentaje de diagn\u00f3stico directo alcanzado, del 50 %, super\u00f3 ampliamente el 20-30 % que suele registrarse en este tipo de iniciativas.<\/p>\n

Encarna Guill\u00e9n, jefa del \u00e1rea de Gen\u00e9tica del Hospital Sant Joan de D\u00e9u y directora estrat\u00e9gica del proyecto \u00danicas SJD, destac\u00f3 la trascendencia de este tipo de acontecimientos porque \u201cimplican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podr\u00eda incorporar al \u00e1mbito asistencial para obtener diagn\u00f3sticos precisos de forma m\u00e1s r\u00e1pida.\u201d<\/p>\n

Los expertos reunidos en Murcia, m\u00e1s de 140 profesionales de distintos perfiles como genetistas, bioinform\u00e1ticos, cl\u00ednicos y analistas, continuaron trabajando durante los meses siguientes en los casos que no se hab\u00edan conseguido diagnosticar.<\/p>\n

Este primer hackathon propici\u00f3 la creaci\u00f3n de una red de expertos internacional en t\u00e9cnicas gen\u00f3micas avanzadas y el uso de diferentes plataformas, con el fin de que pudieran beneficiarse de este nuevo modelo de trabajo muchos m\u00e1s pacientes.<\/p>\n

https:\/\/www.enfermedades-raras.org\/actualidad\/noticias\/seis-pacientes-diagnosticados-en-el-1r-unicas-hackathon-iberoamericano-sobre-enfermedades-raras-no-diagnosticadas<\/a><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El Primer \u00danicas Hackathon Iberoamericano sobre Enfermedades Raras No Diagnosticadas, impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y el Hospital Cl\u00ednico Universitario Virgen de la Arrixaca, ambos[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10625,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[8,3,138,7],"tags":[],"class_list":["post-10624","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-encuentros","category-eventos","category-noticias","category-socios"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10624","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10624"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10624\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10627,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10624\/revisions\/10627"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10625"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10624"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10624"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10624"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}