La Delegaci\u00f3n madrile\u00f1a de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en Madrid ha recibido hoy a Rafa Henning y Jos\u00e9 Manuel Tena, deportistas que est\u00e1n realizando esta semana el proyecto \u2018Pedales Solidarios por el S\u00edndrome MEF2C\u2019.\u00a0La Delegada de FEDER Madrid, Mar\u00eda Elena Escalante, ha recibido a los protagonistas de este reto que busca ayudar a dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta \u00fanicamente a 60 ni\u00f1os en el mundo, s\u00f3lo dos en Espa\u00f1a, Celia y Guillem.<\/p>\n
<\/p>\n
El reto ha consistido en recorrer en bicicleta 431 kil\u00f3metros, los que separan Castell\u00f3n (ciudad natal de CELIA) y Madrid, en ruta non-stop, sin bajarse de la bicicleta. Para que tenga mayor repercusi\u00f3n \u00ablo hemos hecho el mi\u00e9rcoles 7 de Septiembre, coincidiendo con el paso de La vuelta a Espa\u00f1a por Castell\u00f3n, en su etapa reina. As\u00ed pues hemos salido momentos antes que el pelot\u00f3n de la vuelta, desde la misma linea de salida y con la colaboraci\u00f3n del Ayuntamiento y Patronat d\u2019Esports de Castell\u00f3n y La vuelta, y llegamos desde ah\u00ed a Madrid a la sede de FEDER\u00bb explican ambos deportistas.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00abNuestra intenci\u00f3n es que aquellos que quieran colaborar con nosotros apadrinen al menos 1 km por valor de 10 \u20ac cada uno. De conseguir nuestro reto recaudar\u00edamos un total de 4310 \u20ac que ir\u00edan destinados \u00edntegramente a la investigaci\u00f3n del S\u00edndrome MEF2C\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n \u201cS\u00edndrome de Microdeleci\u00f3n 5q14.3-MEF2C\u201d ha sido fundada por familiares de ni\u00f1os afectados por esta enfermedad rara con el prop\u00f3sito de recaudar fondos para su investigaci\u00f3n y futuro tratamiento.<\/p>\n
<\/p>\n
Este s\u00edndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los ni\u00f1os de esta asociaci\u00f3n tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epil\u00e9pticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patolog\u00eda.<\/p>\n
<\/p>\n
Actualmente, existe un equipo de investigaci\u00f3n en Estados Unidos que est\u00e1 desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El grupo est\u00e1 muy volcados en esta investigaci\u00f3n y \u00e9sta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiaci\u00f3n para seguir adelante y que alg\u00fan d\u00eda nuestros ni\u00f1os puedan ser tratados.<\/p>\n
<\/p>\n
Mas informaci\u00f3n en www.asociacionmef2c.com y en facebook y twiter.<\/p>\n
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La Delegaci\u00f3n madrile\u00f1a de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en Madrid ha recibido hoy a Rafa Henning y Jos\u00e9 Manuel Tena, deportistas que est\u00e1n realizando esta semana el[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[17],"class_list":["post-1066","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-dia-internacional"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1066","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1066"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1066\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1066"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1066"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1066"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}