El Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n (SIO) de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ha cerrado el primer semestre del a\u00f1o con un total de 3.167 consultas atendidas. A trav\u00e9s de este recurso gratuito, la organizaci\u00f3n ha abordado las dudas de pacientes, familias y profesionales acerca de un total de 592 patolog\u00edas diferentes. De todas ellas, 372 consultas han sido sobre casos de diagn\u00f3stico.<\/p>\n
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As\u00ed, al igual que el a\u00f1o pasado, \u00ablos resultados ponen de relieve que la ausencia diagn\u00f3stica sigue siendo una de las principales preocupaciones de quienes conviven con una enfermedad rara (ER) o con sospecha de ella\u00bb especifica Estrella Mayoral, Responsable del servicio. Y es que, \u00ablas consultas de las personas sin diagn\u00f3stico superan con una gran diferencia a las de cualquier otra patolog\u00eda \u2013explica-; de hecho, la enfermedad que m\u00e1s consultas ha recibido suma 59 en total\u00bb.<\/p>\n
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De esta forma, se concluye que el volumen de consultas m\u00e1s elevado ha sido el de los casos sin diagn\u00f3stico. \u00abLos datos s\u00f3lo ponen de relieve lo que ya sabemos: que el diagn\u00f3stico en ER sigue siendo la principal barrera que encuentran nuestros usuarios, muy por encima de las dudas de las familias en comparaci\u00f3n con cualquier otra patolog\u00eda\u00bb.<\/p>\n
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Asimismo, la cifra es comparable con la recogida en 2015, donde este tipo de consultas ascendieron a casi 600. Como resultado, \u00aben la mitad de este a\u00f1o ya hemos superado la media del anterior\u00bb compara Mayoral.<\/p>\n
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A la dificultad de acceder a un diagn\u00f3stico riguroso y a tiempo se suma el desconocimiento generalizado que existe sobre estas patolog\u00edas. De ah\u00ed que el 8% de las consultas hayan sido relativas al colectivo global de las enfermedades raras. Esto ha permitido al SIO conectar a unas personas con otras, informar sobre entidades de referencia y brindar informaci\u00f3n de calidad a los usuarios.<\/p>\n
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Por eso, el 79% de los usuarios del servicio suelen ser o familiares o los propios. Adem\u00e1s, la mayor parte de las consultas provienen de aquellas provincias donde FEDER cuenta con una Delegaci\u00f3n, aunque la organizaci\u00f3n ha conseguido extender la representatividad de las familias por toda la geograf\u00eda espa\u00f1ola a trav\u00e9s de sus Coordinadores de Zona.<\/p>\n
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No obstante, una gran parte de los solicitantes son profesionales; de hecho, en este primer semestre, un total de 364 de ellos han consultado con este servicio. Esto supone que el 11% de los usuarios han sido profesionales, \u00abconfigur\u00e1ndose como los principales consultores del SIO s\u00f3lo por debajo de las familias\u00bb.<\/p>\n
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A la par, este dato refleja que \u00abel desconocimiento no s\u00f3lo lo tienen las personas, sino tambi\u00e9n los profesionales\u00bb. Y es que, adem\u00e1s de brindar informaci\u00f3n a \u00e9stos, uno de los objetivos del SIO pasa por favorecer la coordinaci\u00f3n entre profesionales sociosanitarios as\u00ed como impulsar su formaci\u00f3n, contribuyendo al fortalecimiento de un abordaje integral de estas enfermedades.<\/p>\n
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\u00abUn ejemplo lo tenemos en el curso que se est\u00e1 impartiendo actualmente en el Servicio Extreme\u00f1o de Salud (SES) en el marco del Nodo de Atenci\u00f3n Personalizada en Enfermedades Raras (NAPER)\u00bb explica Mayoral. A trav\u00e9s del mismo, se desarrollan todos los niveles relativos al abordaje de las ER en Atenci\u00f3n Primaria: el origen gen\u00e9tico, el cribado neonatal, el diagn\u00f3stico, herramientas y toda la casu\u00edstica de estas patolog\u00edas son s\u00f3lo algunas de las disciplinas que conforman el programa.<\/p>\n
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Como vemos, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagn\u00f3stico. Las principales causas de esta ausencia de diagn\u00f3stico atienden a m\u00faltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patolog\u00edas, la dificultad de acceso a la informaci\u00f3n necesaria y la localizaci\u00f3n de profesionales o centros especializados.<\/p>\n
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El resultado es una media de 5 a\u00f1os para la identificaci\u00f3n de la enfermedad, aunque para el 20% de los pacientes esta demora puede llegar a superar incluso los 10 a\u00f1os.<\/p>\n
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Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagn\u00f3stica priva al afectado de intervenciones terap\u00e9uticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podr\u00eda haberse evitado o paliado previamente.<\/p>\n
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Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patolog\u00edas no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.<\/p>\n
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La realidad resultante es que \u00ablas familias no pueden tener acceso ni a tratamiento ni a ayudas t\u00e9cnicas, de forma que las dudas y las barreras se multiplican para quienes, adem\u00e1s de convivir con las caracter\u00edsticas de las ER, tienen que hacer frente a una realidad totalmente desconocida\u00bb resume la Responsable del SIO.<\/p>\n
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Quienes conviven con una enfermedad poco frecuente, suelen pasar a menudo por momentos de desorientaci\u00f3n, desconcierto, desesperanza y un gran aislamiento. Todo ello \u00abes el resultado de una problem\u00e1tica com\u00fan a todas las ER, a pesar de que hablamos de entre 5.000 y 7.000 patolog\u00edas diferentes\u00bb explica Mayoral.<\/p>\n
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El desconocimiento del origen de la enfermedad, la ausencia de protocolos y cobertura legal o la falta de medicamentos as\u00ed como de ayudas econ\u00f3micas lleva, tanto al paciente como a su familia, a un sufrimiento agravado por la desesperaci\u00f3n, la ausencia de ayudas pr\u00e1cticas y la falta de esperanza terap\u00e9utica.<\/p>\n
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De ah\u00ed que el SIO, desde el a\u00f1o 2002, est\u00e9 trabajando por mejorar la calidad de vida de un colectivo que, a nivel nacional, suma alrededor de tres millones de personas. Un servicio que ha duplicado el n\u00famero de consultas en los \u00faltimos cuatro a\u00f1os.<\/p>\n
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El SIO desde sus inicios ha dado servicio a 5591 profesionales, ha respondido 50.046 consultas procedentes de 31764 personas.<\/p>\n
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FEDER pone a la disposici\u00f3n de cualquier persona su SIO. Se trata de un servicio gratuito que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con una ER y sus familias facilitando el acceso a informaci\u00f3n de calidad, as\u00ed como acogiendo, apoyando y orientando a las personas que nos consultan. Adem\u00e1s, desde el SIO fomentamos la creaci\u00f3n e impulso de redes de afectados, familiares y profesionales y facilitamos informaci\u00f3n a nuestras administraciones para que se mejore la atenci\u00f3n de los afectados.<\/p>\n
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Contamos con la colaboraci\u00f3n de un Comit\u00e9 Asesor especializado y t\u00e9cnicos con amplia experiencia para ayudar a todas las personas que necesiten ayuda en enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n
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Habla con nosotros. Queremos ayudarte:<\/p>\n
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– Si no sabes si una enfermedad es rara o no<\/p>\n
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– Si necesitas informaci\u00f3n u orientaci\u00f3n<\/p>\n
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– Si necesitas habla con otras personas en tu misma situaci\u00f3n<\/p>\n
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– Si no tienes diagn\u00f3stico y llevas tiempo en busca de respuestas<\/p>\n
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– Si eres un familiar, profesional, estudiante o cualquier persona que precise conocer m\u00e1s sobre enfermedades poco frecuentes<\/p>\n
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Ll\u00e1manos al 918221725 o escr\u00edbenos un correo al sio@enfermedades-raras.org<\/a><\/p>\n
<\/p>\n Nuestra atenci\u00f3n es personalizada, confidencial y gratuita<\/p>\n
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<\/p>\n 13\/09\/2016.<\/p>\n
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