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Adriana es una ni\u00f1a de 6 a\u00f1os que tiene s\u00edndrome de Dravet, una enfermedad gen\u00e9tica rara que provoca convulsiones generalizadas de duraci\u00f3n prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Y es la protagonista de la primera historia de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER).<\/p>\n
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De la mano del Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia G\u00e9nica del CIMA, Javier Vi\u00f1eta, director de Desarrollo Institucional del CIMA y Jordi Cruz, Delegado de FEDER en Catalu\u00f1a, el proyecto se present\u00f3 ayer en Barcelona. Hoy llegar\u00e1 a Pamplona, sede de CIMA, donde Jos\u00e9 Mar\u00eda Casado, Coordinador de FEDER en Navarra, ser\u00e1 el encargado de presentar el proyecto al colectivo.<\/p>\n
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A trav\u00e9s de esta iniciativa, sendas entidades ponen en com\u00fan sus objetivos para impulsar la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes. Tras la materializaci\u00f3n de esta colaboraci\u00f3n este mismo a\u00f1o, la presentaci\u00f3n de este proyecto supone la piedra angular de la sinergia por dotar a la investigaci\u00f3n de fondos y, de forma paralela, crear espacios formativos para el movimiento asociativo de FEDER, que a d\u00eda de hoy alcanza las 319 entidades.<\/p>\n
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Con este fin nace \u2018Helpify\u2019, cuyo principal objetivo es impulsar la investigaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica para las enfermedades raras y buscar financiaci\u00f3n para iniciar nuevos estudios que logren la curaci\u00f3n de estos pacientes. Y es que, en la actualidad, uno de cada cien ni\u00f1os nace anualmente con una enfermedad monog\u00e9nica, patolog\u00eda causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.<\/p>\n
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Seg\u00fan explic\u00f3 ayer el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia G\u00e9nica y Regulaci\u00f3n de la Expresi\u00f3n G\u00e9nica del CIMA, \u201cla introducci\u00f3n en el organismo de copias correctas del gen da\u00f1ado podr\u00eda ser un tratamiento eficaz para estos ni\u00f1os. Para lograrlo, necesitamos identificar el veh\u00edculo o vector m\u00e1s adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos cl\u00ednicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento\u201d.<\/p>\n
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El CIMA es un centro de referencia en Espa\u00f1a en el tratamiento precl\u00ednico de enfermedades raras mediante la aplicaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica. En 2013 inici\u00f3 el primer ensayo cl\u00ednico en el mundo de terapia g\u00e9nica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso. Adem\u00e1s, recientemente han desarrollado un vector terap\u00e9utico que revierte los s\u00edntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patolog\u00eda gen\u00e9tica que produce da\u00f1os graves en el h\u00edgado y el sistema nervioso. \u201cLos resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia g\u00e9nica podr\u00eda aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monog\u00e9nicas como el s\u00edndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una soluci\u00f3n a miles de enfermos y a sus familiares\u201d, asegur\u00f3 el Dr. Smerdou<\/p>\n
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En esta l\u00ednea, Jordi Cruz, Delegado de FEDER Catalu\u00f1a, ha subrayado que \u00abla captaci\u00f3n de fondos es fundamental para la investigaci\u00f3n de las ER, pero tambi\u00e9n lo es el situar a los pacientes como agentes implicados en la investigaci\u00f3n de sus patolog\u00edas, para lo cual es fundamental la formaci\u00f3n y la informaci\u00f3n\u00bb. Con estas palabras ha hecho referencia a la gran implicaci\u00f3n del movimiento asociativo de enfermedades raras, especialmente activo en lo que a investigaci\u00f3n se refiere.
\u00abDe hecho \u2013puntualiza Cruz-, un 43,25% de las entidades de FEDER afirmaron promover la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s de diferentes formas: impulsando acciones de micromecenazgo, difundiendo los proyectos o captando fondos a trav\u00e9s de actos solidarios\u00bb. Por eso, el Delegado auton\u00f3mico ha valorado el desarrollo de esta iniciativa \u00abcomo un ejemplo para la formaci\u00f3n de nuestras asociaciones y para la participaci\u00f3n de los pacientes dentro del proceso de investigaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
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El s\u00edndrome de Dravet es la primera de las protagonistas de este proyecto que busca dar visibilidad a todas las ER. Se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad y, en edades m\u00e1s avanzadas, se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta. \u201cAdriana tuvo la primera convulsi\u00f3n a los 4 meses. Desde entonces no s\u00f3lo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. C\u00f3mo no vamos a ser fuertes si ella es la m\u00e1s fuerte\u201d, explica Ainhoa Pariente, madre de Adriana.<\/p>\n
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\u201cEn la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad curable, as\u00ed que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el \u00fanico camino que tenemos es la investigaci\u00f3n. Somos muchos pocos, un 7% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, y muchos granos de arena hacen una monta\u00f1a. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos ni\u00f1os\u201d, asegura Ainhoa.<\/p>\n
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22\/09\/2016.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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