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Juan Carlos Gonz\u00e1lez Coll, Delegado de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en Comunidad Valenciana, y Almudena Amaya, Vocal de la Junta Directiva, asisten el 28 de septiembre en la Jornada sobre la Enfermedad de Fabry que organiza el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria (INCLIVA).<\/p>\n
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La cita, que se desarrolla en el Hospital Cl\u00ednico Universitario de Valencia se nutre de profesionales sanitarios de toda la geograf\u00eda espa\u00f1ola para analizar los principales aspectos de la enfermedad: nefrol\u00f3gicos, cardiol\u00f3gicos, neurol\u00f3gicos.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, se abordar\u00e1 la patolog\u00eda desde pediatr\u00eda y se desarrollar\u00e1 el manejo multidisciplinar de la enfermedad de Fabry as\u00ed como su tratamiento.<\/p>\n
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La enfermedad de Fabry (EF) es una patolog\u00eda hereditaria, progresiva y multisist\u00e9mica del metabolismo de los glicoesfingol\u00edpidos. Afecta de forma t\u00edpica a varones hemicigotos con una deficiencia del enzima alfa galactosidasa A y se caracteriza por manifestaciones neurol\u00f3gicas (dolor), cut\u00e1neas (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopat\u00eda y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ictus). La EF es pan-\u00e9tnica y la prevalencia descrita var\u00eda entre 1-5\/100.000, pero su prevalencia real puede estar subestimada. Los s\u00edntomas cl\u00ednicos (dolor agudo y cr\u00f3nico, caracterizado por quemaz\u00f3n, hormigueo y parestesias en las extremidades) se presentan generalmente en la infancia, normalmente entre los 4 y 10 a\u00f1os de edad.<\/p>\n
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28\/09\/2016.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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