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Impulsar la investigaci\u00f3n m\u00e9dica en enfermedades raras (ER) es el principal objetivo de Helpify, plataforma promovida por el Centro de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER). La iniciativa, as\u00ed como los \u00faltimos avances en la materia, se presentan en Madrid el 26 de octubre.<\/p>\n
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De la mano de la Dra. Gloria Gonz\u00e1lez, Directora del Programa de Terapia G\u00e9nica del CIMA, Javier Vi\u00f1eta, director de Desarrollo Institucional del CIMA y Mar\u00eda Elena Escalante, Delegada de FEDER en Madrid, el proyecto se llega a la capital despu\u00e9s de haber pasado por Barcelona, Navarra y Murcia.<\/p>\n
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El objetivo es que \u00abquienes conviven con una ER en Madrid as\u00ed como e investigadores y profesionales sanitarios de la comunidad puedan conocer los \u00faltimos avances en terapia g\u00e9nica, aquella enfocada a la introducci\u00f3n de genes espec\u00edficos en c\u00e9lulas del paciente\u00bb invita Escalante. <\/p>\n
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No obstante, \u00abestos avances s\u00f3lo son posibles con un apoyo capaz de dotar de financiaci\u00f3n a nuevos estudios enfocados a la curaci\u00f3n de estas patolog\u00edas\u00bb recuerda la Delegada, atendiendo a los fines de la plataforma Helpify. <\/p>\n
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Los beneficios de la terapia g\u00e9nica<\/p>\n
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Seg\u00fan explic\u00f3 ayer el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia G\u00e9nica y Regulaci\u00f3n de la Expresi\u00f3n\u00a0G\u00e9nica del CIMA, \u00abla introducci\u00f3n en el organismo de copias correctas del gen da\u00f1ado podr\u00eda ser un tratamiento eficaz para estos ni\u00f1os. Para lograrlo, necesitamos identificar el veh\u00edculo o vector m\u00e1s adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos cl\u00ednicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento\u00bb.<\/p>\n
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El CIMA es un centro de referencia en Espa\u00f1a en el tratamiento precl\u00ednico de enfermedades raras mediante la aplicaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica. En 2013 inici\u00f3 el primer ensayo cl\u00ednico en el mundo de terapia g\u00e9nica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso. Adem\u00e1s, recientemente han desarrollado un vector terap\u00e9utico que revierte los s\u00edntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patolog\u00eda gen\u00e9tica que produce da\u00f1os graves en el h\u00edgado y el sistema nervioso. \u00abLos resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia g\u00e9nica podr\u00eda aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monog\u00e9nicas como el s\u00edndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una soluci\u00f3n a miles de enfermos y a sus familiares\u00bb, asegur\u00f3 el Dr. Smerdou<\/p>\n
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El s\u00edndrome de Dravet es la primera de las protagonistas de este proyecto que busca dar visibilidad a todas las ER. Se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad y, en edades m\u00e1s avanzadas, se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta. \u201cAdriana tuvo la primera convulsi\u00f3n a los 4 meses. Desde entonces no s\u00f3lo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. C\u00f3mo no vamos a ser fuertes si ella es la m\u00e1s fuerte\u201d, explica Ainhoa Pariente, madre de Adriana.<\/p>\n
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\u201cEn la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad curable, as\u00ed que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el \u00fanico camino que tenemos es la investigaci\u00f3n. Somos muchos pocos, un 7% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, y muchos granos de arena hacen una monta\u00f1a. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos ni\u00f1os\u201d, asegura Ainhoa.<\/p>\n
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20\/10\/2016.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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