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La Obra Social \u201cla Caixa\u201d, el CIBERER y la Fundaci\u00f3n Menc\u00eda han firmado un acuerdo de colaboraci\u00f3n que permitir\u00e1 llevar a cabo un proyecto de investigaci\u00f3n precl\u00ednica de una enfermedad mitocondrial que servir\u00e1 para buscar posibles tratamientos para esta patolog\u00eda y la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.<\/p>\n
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Este estudio del CIBERER, que se desarrollar\u00e1 a lo largo de tres a\u00f1os, cuenta con el impulso de la Obra Social \u00abla Caixa\u00bb, que ha destinado 194.400 euros. Estos fondos se suman a los 64.800 que aporta a este mismo proyecto la Fundaci\u00f3n Menc\u00eda, fundada por los padres de una ni\u00f1a de siete a\u00f1os, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial, que da nombre a la entidad.<\/p>\n
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El proyecto de investigaci\u00f3n de la U701 CIBERER que lidera Ramon Mart\u00ed en el grupo de patolog\u00eda neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generar\u00e1 un modelo de rat\u00f3n con una mutaci\u00f3n en el gen Gfm1 para el estudio de esta enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopat\u00eda por disfunci\u00f3n del factor de elongaci\u00f3n mitocondrial G1. La generaci\u00f3n de este rat\u00f3n supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales as\u00ed como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Sin la generaci\u00f3n de este modelo animal la investigaci\u00f3n precl\u00ednica en nuevas terapias y estrategias no ser\u00eda posible. Esta aproximaci\u00f3n a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qu\u00e9 provoca su cuadro cl\u00ednico y como tratarlas adecuadamente.<\/p>\n
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Esta enfermedad, causada por una mutaci\u00f3n en el gen Gfm1 que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un d\u00e9ficit energ\u00e9tico de las c\u00e9lulas, se manifiesta de forma temprana despu\u00e9s del nacimiento, afecta principalmente al h\u00edgado y al cerebro y evoluciona r\u00e1pidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay alg\u00fan caso de supervivencia m\u00e1s all\u00e1 de los 6 a\u00f1os, como el caso de Menc\u00eda. Pero esta investigaci\u00f3n permitir\u00e1 no s\u00f3lo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto sino tambi\u00e9n en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de ni\u00f1os en Espa\u00f1a y a miles en Europa.<\/p>\n
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Contribuir al estudio precl\u00ednico de posibles tratamientos<\/p>\n
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Este proyecto de investigaci\u00f3n tiene como objetivo generar y caracterizar un rat\u00f3n modificado gen\u00e9ticamente con la mutaci\u00f3n en el gen Gfm1 equivalente a la que presentan aquellos pacientes con el cuadro cl\u00ednico de esta enfermedad menos grave. La generaci\u00f3n de este rat\u00f3n permitir\u00e1 disponer de un modelo animal de la enfermedad al alcance de toda la comunidad cient\u00edfica, lo que puede constituir una herramienta muy \u00fatil para el estudio precl\u00ednico de posibles tratamientos de la enfermedad.<\/p>\n
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\u00abEl proyecto permitir\u00e1 conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mam\u00edfero, lo cual ayudar\u00e1 a entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de otras enfermedades similares. La divulgaci\u00f3n de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del rat\u00f3n generado contribuir\u00e1 a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad\u00bb, explica el Dr. Mart\u00ed.<\/p>\n
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Fuente.<\/a><\/span><\/p>\n
<\/p>\n 02\/11\/2016.<\/p>\n
La Obra Social \u201cla Caixa\u201d, el CIBERER y la Fundaci\u00f3n Menc\u00eda han firmado un acuerdo de colaboraci\u00f3n que permitir\u00e1 llevar a cabo un proyecto de investigaci\u00f3n precl\u00ednica de una[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[17],"class_list":["post-1306","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-dia-internacional"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1306","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1306"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1306\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1306"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1306"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1306"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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