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El pasado d\u00eda 17 de Febrero se celebr\u00f3 la sesi\u00f3n dedicada a Enfermedades Raras en Pediatr\u00eda \u201cLas Enfermedades Raras desde la Atenci\u00f3n Primaria\u201d dentro del 14 \u00aa Curso de Pediatr\u00eda de Atenci\u00f3n Primaria.<\/p>\n
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La Dra. Eulalia Mu\u00f1oz Hiraldo, Pediatra de Atenci\u00f3n Primaria y moderadora de la sesi\u00f3n, comenz\u00f3 con una breve presentaci\u00f3n explicando el significado de una Enfermedad Rara, haciendo especial hincapi\u00e9 en el riesgo gen\u00e9tico y la frecuente presentaci\u00f3n durante la edad pedi\u00e1trica (cerca del 80% de las Enfermedades Raras tienen estas caracter\u00edsticas). Destac\u00f3 el papel del pediatra del primer nivel asistencial en ayudar a mejorar la calidad de vida del ni\u00f1o y su familia. Asimismo resalt\u00f3 la importancia que tiene, tanto para las familias como para los profesionales, el acceso a informaci\u00f3n contrastada a trav\u00e9s de webs, gu\u00edas o sistemas de b\u00fasqueda, o redes sociales cada vez m\u00e1s activas.<\/p>\n
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A continuaci\u00f3n, el Dr. Domingo Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o, Pediatra del Hospital Universitario Marqu\u00e9s de Valdecilla de Santander present\u00f3 la relevancia del diagn\u00f3stico temprano basado en una adecuada aproximaci\u00f3n cl\u00ednica y un seguimiento durante el desarrollo del ni\u00f1o. Habl\u00f3 sobre la importancia de la atenci\u00f3n integral del ni\u00f1o afectado, ayudando a la familia y adaptando el entorno a las necesidades del ni\u00f1o. Destac\u00f3 la importancia de la implicaci\u00f3n del pediatra a la hora de anticiparse a posibles complicaciones, en la prevenci\u00f3n primaria, secundaria y terciaria, en definitiva en buscar soluciones y no dejar al paciente complejo de lado. Resalt\u00f3 la importancia del trabajo en equipo con otros profesionales y no dejar en ning\u00fan momento la b\u00fasqueda de soluciones a problemas que pueden parecer insalvables (\u201cc\u00f3mo es gen\u00e9tico no podemos hacer nada\u201d).<\/p>\n
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La mesa se complet\u00f3 con la conferencia de D. Jordi Cruz, Responsable de Formaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de FEDER, que present\u00f3 el funcionamiento y objetivos de FEDER en toda Espa\u00f1a, como hab\u00eda crecido su actividad en los \u00faltimos a\u00f1os, y que recursos ofrece tanto a familias como a profesionales. Destac\u00f3 la importancia del SIO como fuente de informaci\u00f3n no s\u00f3lo para pacientes y familias, sino tambi\u00e9n para profesionales en la b\u00fasqueda de opciones de diagn\u00f3stico y de recursos. Present\u00f3 la reciente oferta de becas para la investigaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n FEDER, y su participaci\u00f3n en promoci\u00f3n de redes de trabajo tan necesarias en este grupo de enfermedades.<\/p>\n
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Para finalizar, la parte m\u00e1s importante de la actividad fue el coloquio y discusi\u00f3n con los asistentes, que manifestaron sus inquietudes respecto a varios aspectos como la posibilidad de derivar pacientes a diferentes centros y especialistas en toda la geograf\u00eda espa\u00f1ola; la orientaci\u00f3n diagn\u00f3stica a partir de s\u00edntomas inespec\u00edficos o tras la identificaci\u00f3n de peque\u00f1os rasgos o se\u00f1ales; el acceso a las fuentes de informaci\u00f3n y herramientas que faciliten esa orientaci\u00f3n inicial y que permite finalmente completar un diagn\u00f3stico. Asimismo, se coment\u00f3 la necesidad de mayor formaci\u00f3n continuada para que el pediatra pueda estar al d\u00eda en nuevas patolog\u00edas y su manejo. Se discuti\u00f3 sobre aspectos concretos relativos a la pertinencia o no de iniciar determinados tratamientos teniendo en cuenta como pueden afectar la calidad de vida de los pacientes, y en la pertinencia de informar a la familia de un diagn\u00f3stico y si esto puede romper esquemas.<\/p>\n
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Al acabar, muchos asistentes muy amablemente accedieron a hacerse la foto de despedida con el s\u00edmbolo de la campa\u00f1a del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. \u2013La investigaci\u00f3n es nuestra esperanza-.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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