\u00a0\u201cLa \u00fanica manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Con estas palabras se ha dirigido Su Majestad la Reina a los m\u00e1s de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en el Acto Oficial que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema \u201cla investigaci\u00f3n es nuestra esperanza\u201d<\/p>\n
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Durante el acto, que ha tenido lugar en el Museo del Prado, D\u00f1a Letizia ha querido transmitir un mensaje al movimiento asociativo \u201cHe visto muchas veces el empe\u00f1o implacable y sereno, imperturbable, casi siempre, que manten\u00e9is siempre a punto para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, m\u00e1s digna, m\u00e1s f\u00e1cil. Es l\u00f3gico admiraros por eso. Es, si me apur\u00e1is, lo natural. Pero debemos ir m\u00e1s all\u00e1 de la admiraci\u00f3n. Y por eso estamos hoy aqu\u00ed\u201d<\/p>\n
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De esta forma, SM la Reina, junto con el resto de autoridades, instituciones, entidades privadas y asociaciones pon\u00edan el acento en la importancia de la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes en este evento que ha supuesto el broche final de la Campa\u00f1a por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras que la Federaci\u00f3n ha impulsado en el mes de febrero.<\/p>\n
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Por su parte, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, ha afirmado que \u201cLa investigaci\u00f3n es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor\u201d.<\/p>\n
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Asimismo, Montserrat ha adelantado que en el pr\u00f3ximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Aut\u00f3nomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras.<\/p>\n
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En esta l\u00ednea, durante su intervenci\u00f3n la Ministra ha anunciado el establecimiento de un convenio de colaboraci\u00f3n entre el ISCIII y la Federaci\u00f3n con el objetivo de trabajar de manera conjunta e impulsar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
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Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n ha abierto el acto transmitiendo la necesidad promover la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes como respuesta a la problem\u00e1tica m\u00e1s urgente de las personas con ER. Para ello ha puesto de manifiesto la propuesta que desde el inicio de la Campa\u00f1a por el D\u00eda Mundial, FEDER viene solicitando \u201cconsideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigaci\u00f3n cient\u00edfica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Porque la investigaci\u00f3n cient\u00edfica en ER es la puerta hacia el progreso de nuestro pa\u00eds e invertir en ella es responsabilidad de todos. De todos nuestros dirigentes, de todo el sector empresarial y social y por supuesto del movimiento asociativo. Porque, en definitiva, las ER son un reto que debemos abordar de manera conjunta\u201d.<\/p>\n
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De esta forma, el presidente de la Federaci\u00f3n ha instado a lograr una efectiva coordinaci\u00f3n en de todos los sectores implicados y ha subrayado el papel protag\u00f3nico de las personas con ER y sus familias en el proceso de la investigaci\u00f3n. \u201cAdem\u00e1s de impulsar, en muchas ocasiones, la b\u00fasqueda de financiaci\u00f3n para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoci\u00f3n de acciones claves. A trav\u00e9s de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creaci\u00f3n de registros, la designaci\u00f3n de CSUR, la detecci\u00f3n de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos cl\u00ednicos\u201d.<\/p>\n
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Precisamente como ejemplo de liderazgo del movimiento asociativo, el acto ha contado con la participaci\u00f3n de 2 testimonios que han plasmado la lucha de las familias por la investigaci\u00f3n en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Mart\u00ednez, afectada de D\u00e9ficit de Lipasa \u00c1cida Lisosomal, madre de dos ni\u00f1as con la misma enfermedad y miembro de AELALD y con M\u00aa Bel\u00e9n Zafra Garc\u00eda, madre de un ni\u00f1o con S\u00edndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociaci\u00f3n Sanfilippo Barcelona.<\/p>\n
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Ambas a trav\u00e9s de un di\u00e1logo han transmitido el periplo que realizan las familias para impulsar la investigaci\u00f3n. M\u00aa Bel\u00e9n Zafra traslad\u00f3 que cuando a su hijo Pol le dieron el diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de San Filippo, tambi\u00e9n le dijeron que no hab\u00edan ninguna investigaci\u00f3n iniciada en ning\u00fan pa\u00eds del mundo \u201cPor eso, decid\u00ed crear una asociaci\u00f3n y unirme a otras familias. Empezamos a contactar con personas de Francia, Portugal y de EEUU y todo ello nos llev\u00f3 hasta Montreal y Manchester donde hab\u00edan dos grupos de investigadores a los que nos unimos\u201d. Hoy por hoy forman parte del Consorcio Hands, un consorcio \u201cformado por asociaciones de la enfermedad de todo el mundo y cuyo objetivo es financiar un proyecto vinculado a terapia g\u00e9nica. A d\u00eda de hoy luchamos por conseguir un ensayo cl\u00ednico con humanos y para ello precisamos 3 millones de euros que actualmente estamos recaudando con iniciativas y campa\u00f1as de captaci\u00f3n de fondos\u201d.<\/p>\n
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Por su parte, Eva cuando recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico de la enfermedad de sus hijas, tambi\u00e9n le diagnosticaron a ella la enfermedad. Sin embargo, en su caso s\u00ed que hab\u00eda investigaciones en curso. \u201cEn nuestro caso, y a pesar de que nuestra enfermedad es ultra rara Hab\u00eda una investigaci\u00f3n y un tratamiento que aunque no estaba comercializado en Espa\u00f1a s\u00ed que hab\u00eda sido aprobado en Europa y estaba dando buenos resultados a los pacientes que estaban accediendo a \u00e9l a trav\u00e9s de los ensayos cl\u00ednicos. En 2008 un hombre llamado Sanj Patel fund\u00f3 una farmac\u00e9utica y decidi\u00f3 invertir en enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal\u201d.<\/p>\n
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Sin embargo, Eva transmit\u00eda durante su intervenci\u00f3n que su dificultad vino porque a pesar de tener tratamiento no pudo acceder a \u00e9l \u201cNuestro retraso en el diagn\u00f3stico hizo que no pudi\u00e9ramos acceder a un ensayo cl\u00ednico que se estaba realizando y a trav\u00e9s del cual los pacientes acced\u00edan al tratamiento. Llevamos 5 meses luchando porque mis hijas puedan recibir esta medicaci\u00f3n a trav\u00e9s del uso compasivo, pero tambi\u00e9n estamos teniendo dificultades. No obstante, y tras mucha lucha, nos acaban de confirmar que finalmente se cree que podamos recibir el tratamiento en los pr\u00f3ximos d\u00edas\u201d, explicaba Eva.
Fotograf\u00eda actual de la investigaci\u00f3n en Espa\u00f1a<\/p>\n
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Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n ha querido, en el marco del acto, realizar una fotograf\u00eda sobre el estado actual de la investigaci\u00f3n. Para ello, Ancochea ha querido poner nombres y apellidos a los agentes que actualmente est\u00e1n implicados en la inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n. \u201cA nivel europeo destacamos el octavo programa marco sobre Investigaci\u00f3n y Tecnolog\u00eda, Horizon2020 y cuya participaci\u00f3n por parte de Espa\u00f1a es necesario incentivar. Fondos que se han visto potenciados a trav\u00e9s de Plataformas como el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n en ER o convocatorias como el E-Rare que promueve la cooperaci\u00f3n de los pa\u00edses entorno a diferente proyectos de investigaci\u00f3n. Por otro lado, a nivel nacional la principal fuente de financiaci\u00f3n tiene su origen en el Instituto de Salud Carlos III, a trav\u00e9s de la Convocatoria de Acci\u00f3n Estrat\u00e9gica de Salud y el CIBERER y complementado por la convocatoria de ayudas para Proyectos de Medicina Personalizada. Pero adem\u00e1s, existen otros grupos CIBER que sin ser espec\u00edficos de ER tambi\u00e9n tienen proyectos para estas patolog\u00edas, as\u00ed como otros organismos como el MINECO o las agencias para la investigaci\u00f3n de algunas Comunidades Aut\u00f3nomas. Fruto de estos esfuerzos se ha experimentado un crecimiento exponencial que en los \u00faltimos a\u00f1os han aportado importantes resultados. En concreto, actualmente contamos con dos estructuras espec\u00edficas que son agentes claves en la investigaci\u00f3n: el ya mencionado CIBERER y el IIER, que entre otros proyectos, lidera con tes\u00f3n y tambi\u00e9n coraz\u00f3n, el Registro Estatal o el Biobanco de ER\u201d.<\/p>\n
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Sin embargo, Ancochea, ha transmitido que \u201cel alto coste que implica la investigaci\u00f3n en ER hace que muchos proyectos requieran de financiaci\u00f3n procedente de entidades privadas. Por ello, en los \u00faltimos a\u00f1os han surgido convocatorias espec\u00edficas impulsadas por Obras Sociales, Fundaciones y organizaciones de pacientes, que se suman a los esfuerzos que realiza la industria farmac\u00e9utica por favorecer el impulso de nuevos medicamentos\u201d.<\/p>\n
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Es por ello, por lo que Ancochea ha subrayado la necesidad de establecer incentivos que sigan promoviendo la inversi\u00f3n de la investigaci\u00f3n en ER. \u201cqueremos motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a trav\u00e9s del cual se incentive el mecenazgo. Una estructura colaborativa que responda a 2 necesidades: La optimizaci\u00f3n de los recursos y la cooperaci\u00f3n y est\u00e9 liderado por los verdaderos protagonistas de la investigaci\u00f3n: las personas con enfermedades raras y las personas que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, a\u00fan contin\u00faan sin diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n
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Esta fotograf\u00eda realizada por la Directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n ha sido completada por el Director del ISCIII, Jes\u00fas Fern\u00e1ndez Crespo quien ha trasladado a las familias su compromiso y el de la instituci\u00f3n a la que representa. Durante su intervenci\u00f3n ha se\u00f1alado la importancia de un modelo de investigaci\u00f3n en forma de red cooperativa estable que permita desarrollar una agenda estrat\u00e9gica ambiciosa para el abordaje de las ER que incluye la generaci\u00f3n de conocimiento cient\u00edfico relevante, la innovaci\u00f3n, tanto en tecnolog\u00edas y terapias como en nuevos modelos organizativos, la internacionalizaci\u00f3n y la interacci\u00f3n con oras \u00e1reas tem\u00e1ticas e iniciativas de investigaci\u00f3n en salud.<\/p>\n
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Premios FEDER 2017<\/p>\n
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El acto ha sido conducido por la periodista cient\u00edfica Am\u00e9rica Valenzuela, y durante el mismo tambi\u00e9n ha tenido lugar una acci\u00f3n de sensibilizaci\u00f3n que ha tenido como objetivo explicar la importancia de la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes a trav\u00e9s de los fen\u00f3menos ilusorios y la magia. De manera magistral, Luis Miguel Mart\u00ednez Otero ha mostrado a los asistentes que en muchas ocasiones, \u201clo evidente, muchas veces no es en ning\u00fan caso, lo relevante\u201d.<\/p>\n
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Asimismo, el acto ha contado con la presencia de embajadores solidarios como el presentador Christian G\u00e1lvez, o el actor Eduardo Noriega, quien colabora con la Asociaci\u00f3n Acci\u00f3n y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), dando as\u00ed su apoyo al colectivo.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, en el marco del acto tambi\u00e9n ha tenido lugar la entrega de los Premios FEDER 2017 que buscan reconocer la labor de personas y entidades que trabajan de manera diaria para mejorar la calidad de vida de las familias. Este a\u00f1o, los premiados han sido:<\/p>\n
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\u2022Premio al Embajador de las Enfermedades Raras: Celestino Olalla, Presidente Otro Mundo es Posible
\u2022Premio a la labor period\u00edstica: TVE y Fundaci\u00f3n Inocente.
\u2022Premio a la Responsabilidad Social Corporativa: AELMHU
\u2022Premio a toda una vida por las enfermedades raras: Ignacio Abaitua
\u2022Premio al mejor proyecto de formaci\u00f3n en ER: Universidad de Sevilla, Facultad de Psicolog\u00eda.
\u2022Premio a la promoci\u00f3n y defensa de los derechos: Comunidad de Madrid y Regi\u00f3n de Murcia.
\u2022Premio a la inclusi\u00f3n en Enfermedades Raras: Asociaci\u00f3n INeDITHOS
\u2022Premio Auton\u00f3mico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias: Ayuntamiento Molina de Segura (Murcia).
\u2022Premio al mejor proyecto para favorecer la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s del trabajo en red: Alianza en Investigaci\u00f3n traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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