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La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras se suma al D\u00eda Mundial de las Mucopolisacaridosis, una celebraci\u00f3n que tiene lugar cada 15 de mayo con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y gen\u00e9ticas denominadas mucopolisacaridosis (MPS). <\/p>\n
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Mediante esta jornada, se busca ayudar y apoyar a todas las personas diagnosticadas y a sus familias, d\u00e1ndoles voz y haciendo visible sus necesidades y su problem\u00e1tica. Una de las principales cuestiones que enfrenta el colectivo, es el retraso en el diagn\u00f3stico, debido a que los s\u00edntomas que se producen en un principio son bastante inespec\u00edficos y dificultan que los profesionales m\u00e9dicos sospechen de una MPS. <\/p>\n
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Adem\u00e1s, son degenerativas e irreversibles, por lo que se estima de suma importancia concienciar tanto a pacientes, familiares como a los propios profesionales. Todo ello, con el objetivo de ampliar los conocimientos en torno a estas patolog\u00edas y sus s\u00edntomas, y as\u00ed conseguir un diagn\u00f3stico precoz y con ello, un tratamiento a tiempo, que ayude a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n
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A todo el marco anterior hay que sumar que son un grupo de patolog\u00edas progresivas, es decir, empeoran con el tiempo, y que todas estas son heterog\u00e9neas; pudiendo afectar a cada caso de manera diferente. <\/p>\n
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Actualmente, se estima que unas 1.200 personas en territorio espa\u00f1ol conviven con alguno de los tipos de MPS existentes, es decir, carecen o no tienen una cantidad suficiente de una enzima dedicada a degradar los mucopolisacaridosis.<\/p>\n
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Por este motivo, \u00e9stos s acumulan en las c\u00e9lulas, de manera especial en el cerebro, dando lugar a posibles anomal\u00edas f\u00edsicas. Adem\u00e1s las enfermedades de mucopolisacaridosis son hereditarias con un patr\u00f3n recesivo, lo cual significa que las personas podr\u00edan ser portadores de la enfermedad, pero en realidad no tener MPS.<\/p>\n
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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 12\/05\/2017.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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