\u00a0<\/p>\n
<\/p>\n
Este fin de semana nos unimos al D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 22q11, que se celebra el domingo 21 de mayo en una jornada dedicada a las personas y familias que conviven con esta patolog\u00eda causada por la p\u00e9rdida de una parte del cromosoma 22. La finalidad de la jornada es dar a conocer este trastorno gen\u00e9tico, la realidad del colectivo y las necesidades m\u00e9dicas y educativas que afrontan.<\/p>\n
<\/p>\n
Actualmente, se calcula que en Espa\u00f1a hay unos 10.000 casos, pero la mayor\u00eda de los mismos no est\u00e1n diagnosticados. Esto se debe a que el s\u00edndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones y cuenta con casos leves o intermedios que dan una cl\u00ednica m\u00e1s tard\u00eda.\u00a0De este modo, el diagn\u00f3stico se puede dar tras el nacimiento debido a las anomal\u00edas en el coraz\u00f3n y las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, o pasar desapercibido debido a los s\u00edntomas de aparici\u00f3n tard\u00eda.<\/p>\n
<\/p>\n
A todo ello se suma que no todos estos s\u00edntomas est\u00e1n presentes en los pacientes, aunque de manera general existen infecciones recurrentes, defectos card\u00edacos, hipocalcemia, una constituci\u00f3n facial caracter\u00edstica y problemas de paladar o insuficiencia velofar\u00edngea.<\/p>\n
<\/p>\n
En un marco como \u00e9ste, queremos recordar nuestra reivindicaci\u00f3n por reducir el retraso diagn\u00f3stico que, en la actualidad, alcanza una media de 5 a\u00f1os y que afecta a colectivos como el de 22q. En este marco, adem\u00e1s, queremos subrayar el compromiso de toda la organizaci\u00f3n para hacer visible esta realidad y trabajar en la sensibilizaci\u00f3n de este s\u00edndrome.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 19\/05\/2017.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"