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Nos hemos adherido a SWAN Europe (Syndromes Without a Name), creada recientemente para defender los derechos de los 65.000 ni\u00f1os que, seg\u00fan informa la organizaci\u00f3n europea, nacen con una condici\u00f3n gen\u00e9tica no diagnosticada cada a\u00f1o en todo el continente.<\/p>\n
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La consecuci\u00f3n de un diagn\u00f3stico correcto en un plazo de tiempo aceptable es una de las principales dificultades a la que, en general, se enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta la consecuci\u00f3n de un diagn\u00f3stico es de 5 a\u00f1os, aunque para el 20% de los afectados esta demora puede llegar a superar incluso los 10 a\u00f1os.<\/p>\n
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Seg\u00fan el Estudio ENSERio (Estudio sobre situaci\u00f3n de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con ER en Espa\u00f1a), m\u00e1s de un 40% de las personas que tienen un retraso diagn\u00f3stico no reciben ni apoyo, ni tratamiento adecuado. Adem\u00e1s, el estudio tambi\u00e9n destacaba que el 27% de las personas que sufren una demora diagn\u00f3stica han recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30% han tenido como consecuencia el agravamiento de la enfermedad.<\/p>\n
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Esta realidad \u00abse hace extensible en el resto de pa\u00edses europeos, haciendo necesaria una gran coalici\u00f3n de organizaciones de pacientes capaz de dar impulso a las medidas pertinentes para dar respuesta a las familias que, con sospecha de ER, a\u00fan no cuentan con un diagn\u00f3stico\u00bb explica Juan Carri\u00f3n, Presidente de nuestra Federaci\u00f3n y Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
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As\u00ed, nos unimos a la organizaci\u00f3n europea, que nac\u00eda como una extensi\u00f3n de SWAN UK hace tan s\u00f3lo un mes en el marco del D\u00eda Mundial de los Ni\u00f1os sin Diagn\u00f3stico, celebrado por primera vez el pasado 28 de abril. No obstante, tanto FEDER como SWAN UK ven\u00edamos alertando de esta realidad desde tiempo atr\u00e1s.<\/p>\n
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El ejemplo m\u00e1s reciente de esta sinergia es la alienaci\u00f3n del movimiento internacional para implantar a nivel nacional cinco recomendaciones que se dividen en:<\/p>\n
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1. Una poblaci\u00f3n distinta con necesidades espec\u00edficas: La primera de las recomendaciones es reconocer a las personas sin diagn\u00f3stico como una poblaci\u00f3n distinta con necesidades concretas que, actualmente, suelen ser desconocidas por parte de los sistemas de salud.<\/p>\n
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2. Desarrollo de programas nacionales espec\u00edficos: Resultado de la anterior, la segunda recomendaci\u00f3n a destacar tiene que ver con las autoridades nacionales, para que \u00abpuedan analizar las necesidades concretas de la poblaci\u00f3n no diagnosticada, asignar y hacer un uso m\u00e1s eficiente de los recursos\u00bb, expone Ancochea.<\/p>\n
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3. Estructurar y coordinar el conocimiento: Este posicionamiento internacional destaca que en la actualidad, la mayor\u00eda de pa\u00edses no tienen recursos dedicados a responder las demandas de los casos sin diagn\u00f3stico. \u00abDe hecho, existe una enorme disparidad en el acceso a estos recursos por parte de los pacientes de un mismo pa\u00eds\u00bb, completa Ancochea acorde con las \u00faltimas propuestas de la Federaci\u00f3n.<\/p>\n
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4. Los pacientes: interlocutores principales: Siguiendo con el punto anterior y a iniciativa de SWAN Reino Unido, las familias sin diagn\u00f3stico proponen crear una red europea de pacientes que abandere la coordinaci\u00f3n como f\u00f3rmula de trabajo.<\/p>\n
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5. La perspectiva, \u00e9tica y responsable: Por \u00faltimo, el posicionamiento reconoce que, en la actualidad, se acepta ampliamente que los datos se han de compartir a gran escala para facilitar la investigaci\u00f3n y, consecuentemente, mejorar el diagn\u00f3stico. No obstante, \u00abtodo ello ha de desarrollarse bajo una estrategia que respete los derechos del colectivo y la sensibilidad de sus datos a nivel tanto nacional como internacional\u00bb.<\/p>\n
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Nuestro compromiso por los casos sin diagn\u00f3stico se manifiesta de manera concreta desde el 2002, \u00aba\u00f1o en el que comenzamos a trabajar a trav\u00e9s del Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n atendiendo esta problem\u00e1tica. Fruto de ello, cuatro a\u00f1os m\u00e1s tarde y de la mano del Instituto de Investigaci\u00f3n de ER (IIER), pusimos en marcha un procedimiento de atenci\u00f3n a personas sin diagn\u00f3stico que actualmente ya ha revisado a m\u00e1s de 780 pacientes\u00bb explica Carri\u00f3n.<\/p>\n
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En el marco que nos une a ambas entidades, en 2015 firmamos un convenio de colaboraci\u00f3n para dar impulso a la atenci\u00f3n de estos pacientes a trav\u00e9s del Programa de Casos Sin Diagn\u00f3stico (SpainUDP). Dicho programa, recibi\u00f3 un nuevo impulso con el convenio suscrito entre el ISCIII y la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, para permitir a este tipo de pacientes ser ingresados en dicho centro y estudiados, de manera coordinada, por los profesionales del hospital y los del IIER.<\/p>\n
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Para ampliar el campo de actuaci\u00f3n, en a\u00f1o 2015, situamos esta prioridad como la protagonista de la campa\u00f1a \u2018Hay un gesto que lo cambia todo\u2019 enmarcada en el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. Este mismo a\u00f1o, el Secretario General de Sanidad y Consumo anunci\u00f3 la puesta en marcha de un Plan Piloto para la agilizaci\u00f3n del diagn\u00f3stico en ER, fruto de las reivindicaciones realizadas por nuestra movilizaci\u00f3n.<\/p>\n
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Un Plan que a\u00fan no se ha materializado pero del que estamos haciendo un seguimiento exhaustivo. Este 2017, \u00abla Ministra se ha comprometido a retomar tras la \u00faltima reuni\u00f3n que tuvimos en el mes de febrero\u00bb recuerda Carri\u00f3n. Desde la FEDER, apostamos por una \u00abmayor dotaci\u00f3n presupuestaria para el Plan para evitar que se queden fuera aquellas ER cuyo diagn\u00f3stico no se lleve a cabo mediante prueba gen\u00e9tica\u00bb.<\/p>\n
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Para garantizarlo, \u00abdesde FEDER estamos haciendo seguimiento del mismo y estamos dedicando nuestros esfuerzos a impulsar una mayor presencia institucional y a presentar esta problem\u00e1tica en los principales foros y organismos en los que estamos representados\u00bb avanza Carri\u00f3n.<\/p>\n
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De forma paralela, \u00aben nuestro d\u00eda a d\u00eda, continuamos trabajando de forma directa con las familias. S\u00f3lo en 2016, el n\u00famero de consultas relativas a casos sin diagn\u00f3stico atendidas por nuestro Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n asciende a 751, aumentando en m\u00e1s de 150 respecto al a\u00f1o anterior\u00bb concluye.<\/p>\n
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Las consecuencias del retraso diagn\u00f3stico pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. De esta forma, la demora en obtener un diagn\u00f3stico priva a las personas de intervenciones terap\u00e9uticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae como consecuencia un empeoramiento cl\u00ednico, as\u00ed como secuelas f\u00edsicas, y en ocasiones intelectuales y psicol\u00f3gicas, que podr\u00edan haberse evitado o paliado con un diagn\u00f3stico precoz. Adem\u00e1s, el retraso diagn\u00f3stico merma las posibilidades de acceder a las ayudas sociales a las que se tenga derecho.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, junto a esta problem\u00e1tica, en el caso de las enfermedades gen\u00e9ticas, la ausencia de un diagn\u00f3stico genera en el seno de la familia la tensi\u00f3n de tener que gestionar una incertidumbre no exenta de riesgo, ya que se pueden dar nuevos casos de hijos con la patolog\u00eda, habiendo privado as\u00ed, a la familia del acceso al consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n
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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 01\/06\/2017.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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