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La Junta de Extremadura apoyar\u00e1 el proyecto Medigenomics con el plan piloto para la mejora del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de Enfermedades Raras. As\u00ed se lo ha transmitido a la responsable de Acci\u00f3n Social de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), Estrella Mayoral, el consejero de Sanidad y Pol\u00edticas Sociales, Jos\u00e9 Mar\u00eda Vergeles, con quien se ha reunido esta semana. En la entrevista tambi\u00e9n ha estado presente el Jefe de Servicio de Pediatr\u00eda del hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Gal\u00e1n.<\/p>\n
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Extremadura se suma as\u00ed a las comunidades de Madrid, Canarias, Murcia y Galicia en el apoyo a Medigenomics, que tiene como objetivo la extracci\u00f3n de material gen\u00e9tico, su procesamiento, secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis de datos. Extremadura ya est\u00e1 organizando el trabajo para el acceso a las pruebas, seg\u00fan ha explicado a FEDER el consejero.<\/p>\n
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Entre las principales reivindicaciones de la Federaci\u00f3n se encuentra apoyar la especialidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica. Por ello, el consejero les ha confirmado que Extremadura ha solicitado la creaci\u00f3n de la especialidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a trav\u00e9s del real decreto de Especialidad.<\/p>\n
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El Plan Piloto para la mejora del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en ER del Ministerio de Sanidad, Servicios sociales e Igualdad tiene una financiaci\u00f3n para las comunidades aut\u00f3nomas que participen en \u00e9l. Este plan permitir\u00e1 que el tiempo de diagn\u00f3stico de las enfermedades raras con base gen\u00e9tica (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete a\u00f1os. Adem\u00e1s, supondr\u00e1 una efectividad de diagn\u00f3stico para la mayor\u00eda de las enfermedades gen\u00e9ticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad aut\u00f3noma.<\/p>\n
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El objetivo del proyecto es definir \u201crutas asistenciales\u201d que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y \u00e1gil a un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Para conseguirlo, cada comunidad establecer\u00e1 uno o varios especialistas en gen\u00e9tica y laboratorios piloto. El m\u00e9dico que establezca la sospecha diagn\u00f3stica ser\u00e1 quien derive al paciente al especialista.<\/p>\n
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Durante la reuni\u00f3n tambi\u00e9n se abordaron otros asuntos de inter\u00e9s para las partes, como el convenio con FEDER para que el Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del Servicio Extreme\u00f1o de Salud (SES), que en este momento se encuentra en la fase de asesor\u00eda jur\u00eddica o las XI Jornadas Extreme\u00f1as de Enfermedades Raras previstas para el d\u00eda 2 de octubre. Finalmente, Vergeles mostr\u00f3 su apoyo a que los familiares afectados por ELA constituyan una asociaci\u00f3n en Extremadura.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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