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Hoy, 17 de julio, se celebra por segunda vez el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome Koolen de Vries y FEDER quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con esta patolog\u00eda poco frecuente y a sus familiares.<\/p>\n
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Este S\u00edndrome se caracteriza por provocar un retraso del desarrollo, hipoton\u00eda y una leve o moderada discapacidad intelectual. Adem\u00e1s, en determinados casos trae asociados defectos cong\u00e9nitos cardiacos, problemas renales y anomal\u00edas esquel\u00e9ticas. Por otro lado, aproximadamente la mitad tiene episodios de epilepsia. Las personas que conviven con el S\u00edndrome Koolen de Vries suelen ser alegres, sociales y cooperativas.<\/p>\n
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El 17 de julio fue elegido como d\u00eda del S\u00edndrome porque esta enfermedad est\u00e1 basada en la microelecci\u00f3n del cromosoma 17 (concretamente del tramo 17.q21.31), afectando al gen Kansl1. Est\u00e1 catalogado como una enfermedad rara, ya que tiene una prevalencia estimada de 1 sujeto por cada 16.000, aunque el n\u00famero de diagnosticados es mucho inferior, debido a la complejidad y al coste del diagn\u00f3stico.<\/p>\n
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El presidente de FEDER y de su Fundaci\u00f3n, Juan Carri\u00f3n ha querido sumarse en nombre de todo el equipo de FEDER \u201ca este d\u00eda tan importante para las personas que conviven S\u00edndrome de Koolen de Vries y para sus familiares\u201d y ha explicado que \u201ces crucial que los medios visibilicen sobre esta patolog\u00eda, de la que existen unos treinta casos diagnosticados en Espa\u00f1a, en su mayor\u00eda ni\u00f1os\u201d.<\/p>\n
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Con motivo del D\u00eda Mundial, se organizan eventos y actividades ben\u00e9ficas en todo el mundo para dar a conocer este s\u00edndrome, promover las oportunidades de este colectivo y financiar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 17 de julio de 2017.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"