La I Jornada Cient\u00edfica para padres y profesionales del S\u00edndrome de Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q tendr\u00e1 lugar el s\u00e1bado 23 de septiembre en el Hospital Universitario La Paz. En el acto participar\u00e1 un nutrido grupo de expertos que hablar\u00e1 sobre diferentes aspectos relacionados con esta patolog\u00eda poco frecuente.<\/p>\n
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Este encuentro, gratuito para los asistentes, ser\u00e1 la primera jornada dirigida a profesionales y padres para tratar el S\u00edndrome de Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q, una enfermedad rara que tiene una prevalencia de uno por cada treinta mil individuos nacidos.<\/p>\n
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La Jornada, que comenzar\u00e1 a las 09:30 de la ma\u00f1ana y que finalizar\u00e1 con una mesa redonda hacia la mitad de la tarde, estar\u00e1 formada por catorce ponencias que tratar\u00e1n esta enfermedad desde diferentes perspectivas. M\u00e9dicos, psic\u00f3logos o educadores sociales o familiares participar\u00e1n en las ponencias.<\/p>\n
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En las exposiciones se hablar\u00e1n, entre otras cosas, de los objetivos del proyecto de Investigaci\u00f3n firmado entre la Fundaci\u00f3n inv-dup 15q y el Hospital la Paz, de los aspectos cl\u00ednicos espec\u00edficos del S\u00edndrome, de la atenci\u00f3n a las familias o de la necesidad de recursos y coordinaci\u00f3n para el diagn\u00f3stico precoz de esta patolog\u00eda.<\/p>\n
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El S\u00edndrome<\/b>
El S\u00edndrome de Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q es una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica de origen num\u00e9rico y estructural que afecta equitativamente a ambos sexos. Los signos y s\u00edntomas de esta patolog\u00eda var\u00edan seg\u00fan los individuos, ya que depende del tama\u00f1o del cromosoma duplicado.<\/p>\n
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Algunos de los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son la hipoton\u00eda (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia. Todav\u00eda no existe ninguna cura para este S\u00edndrome.<\/p>\n
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FEDER tambi\u00e9n estar\u00e1 presente en esta Jornada a trav\u00e9s de Mar\u00eda Elena Escalate, Delegada de la Federaci\u00f3n en Madrid, qui\u00e9n protagonizar\u00e1 la ponencia \u201cLa Investigaci\u00f3n es nuestra Esperanza\u201d. Hablar\u00e1 sobre la importancia de destinar recursos a la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras para lograr encontrar la cura de estas patolog\u00edas, entre ellas de este S\u00edndrome.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, la apertura de la Jornada correr\u00e1 a cargo, entre otros, del Vicepresidente de la Fundaci\u00f3n inv-dup 15q, Jos\u00e9 Carlos Sicilia y del Presidente del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina.<\/p>\n
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Este acto est\u00e1 promovido por la Fundaci\u00f3n Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15Q y por la Asociaci\u00f3n Akafi, que trabaja por la integraci\u00f3n social e interviene en los hospitales con actividades de animaci\u00f3n o acompa\u00f1amiento, adem\u00e1s de estimular el desarrollo personal y profesional de los individuos.<\/p>\n
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La Fundaci\u00f3n inv-dup Cromosoma 15Q<\/b>
La Fundaci\u00f3n Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q es una entidad sin \u00e1nimo de lucro que fomenta la investigaci\u00f3n de la patolog\u00eda para lograr una curaci\u00f3n, encontrar medicamentos que reduzcan los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de este colectivo. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n lucha por favorecer la integraci\u00f3n social de estas personas, impulsar sus derechos y por divulgar el S\u00edndrome entre los profesionales sanitarios y la sociedad.<\/p>\n
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Si deseas asistir a esta Jornada gratuita que se celebrar\u00e1 en el sal\u00f3n de actos del Hospital Universitario La Paz, puedes enviar un correo a una de estas dos direcciones (indicando el nombre y los apellidos de la persona o personas que quiere acudir):<\/p>\n
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info.fundacioninvdup15q@gmail.com<\/span>\u00a0o genmed.hulp@salud.madrid.org<\/span>.<\/p>\n
<\/p>\n Y si quieres obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la jornada puedes visitar la web de la Fundaci\u00f3n:
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La I Jornada Cient\u00edfica para padres y profesionales del S\u00edndrome de Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q tendr\u00e1 lugar el s\u00e1bado 23 de septiembre en el Hospital Universitario La Paz. En[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-2656","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2656","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2656"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2656\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2656"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2656"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2656"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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