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El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n ha puesto en marcha una consulta monogr\u00e1fica para la atenci\u00f3n pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias. En esta consulta se ofrecer\u00e1 un seguimiento integral a estos enfermos as\u00ed como ayudar en la transici\u00f3n de los pacientes de la edad pedi\u00e1trica a la edad adulta. Adem\u00e1s, el hospital acoge una exposici\u00f3n para dar visibilidad a este tipo de patolog\u00edas.<\/p>\n
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Las denominadas \u201cEnfermedades Raras\/Minoritarias\u201d son aquellas que afectan a un n\u00famero peque\u00f1o de personas en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general y que, por sus peculiaridades platean necesidades espec\u00edficas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. <\/p>\n
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La escasa prevalencia de estas enfermedades tiene como consecuencia un amplio desconocimiento de las mismas en el entorno sanitario, lo que explica un frecuente retraso en el diagn\u00f3stico de la enfermedad, dificultad para el seguimiento y manejo de las diferentes complicaciones, y un aumento de la carga asistencial por la necesidad de valoraci\u00f3n por m\u00faltiples especialistas, dado el car\u00e1cter sist\u00e9mico de la mayor\u00eda de las enfermedades minoritarias.<\/p>\n
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El Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n ha acumulado en los \u00faltimos a\u00f1os experiencia cl\u00ednica en el manejo de muchos de estos enfermos, incluyendo varios pacientes con Enfermedad de Gaucher, teleangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria, esclerosis tuberosa, entre otras. Adem\u00e1s, ha participado en m\u00faltiples foros y reuniones de expertos sobre estas enfermedades y en varios estudios nacionales multic\u00e9ntricos. <\/p>\n
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Para un manejo global de la enfermedad y seguimiento de la misma, es esencial la creaci\u00f3n de consultas monogr\u00e1ficas. Por este motivo el Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n ha puesto en marcha una consulta monogr\u00e1fica de Enfermedades Raras en el Servicio de Medicina Interna, a cargo de los doctores Blanca Pinilla y Jorge del Toro, con el apoyo de la doctora Cecilia Mu\u00f1oz.<\/p>\n
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La funci\u00f3n de la consulta es dar cabida a los pacientes con enfermedades raras, principalmente enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal, telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria, facomatosis y trastornos del col\u00e1geno. Se ofrecer\u00e1 una figura m\u00e9dica que act\u00fae a nivel global en el seguimiento de la enfermedad y tambi\u00e9n servir\u00e1 para ayudar en la transici\u00f3n de los pacientes de la edad pedi\u00e1trica a la edad adulta. La nueva consulta del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n cuenta con el apoyo del Servicio de Gen\u00e9tica del hospital, ya que todas ellas son enfermedades con importante carga gen\u00e9tica.<\/p>\n
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El Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n acoge hasta el 8 de septiembre la exposici\u00f3n \u2018Expression of Hope\u2019, en la que pacientes de todo el mundo con enfermedades hereditarias muy poco frecuentes expresan, a trav\u00e9s de distintas disciplinas art\u00edsticas, c\u00f3mo se sienten. Este trabajo re\u00fane 24 piezas que permiten dar a conocer la realidad de quienes conviven su d\u00eda a d\u00eda con enfermedades raras.<\/p>\n
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La exposici\u00f3n se encuentra instalada en el Hospital Materno Infantil (calle O\u00b4Donnell, 50) y cuenta con el apoyo de Sanofi Genzyme. Con estos trabajos se propone concienciar mediante la expresi\u00f3n de sus historias \u00fanicas a trav\u00e9s del arte. Las obras proceden de todos los rincones del planeta, as\u00ed como de personas de todas las edades que comparten una caracter\u00edstica com\u00fan: est\u00e1n afectados por alguna enfermedad gen\u00e9tica rara y desean compartir su historia para informar e inspirar a otros. Cada obra se acompa\u00f1a de un comentario del propio autor que describe c\u00f3mo viven su enfermedad o c\u00f3mo se ve desde fuera (en el caso de familiares y personas del entorno de los afectados).<\/p>\n
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Fuente<\/a><\/span>.<\/p>\n
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 06\/09\/2017.<\/p>\n
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