{"id":2777,"date":"2017-09-08T17:40:13","date_gmt":"2017-09-08T15:40:13","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/09\/08\/dia-8-de-setembro-dia-mundial-da-fibrose-cistica\/"},"modified":"2017-09-08T17:40:13","modified_gmt":"2017-09-08T15:40:13","slug":"dia-8-de-setembro-dia-mundial-da-fibrose-cistica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/09\/08\/dia-8-de-setembro-dia-mundial-da-fibrose-cistica\/","title":{"rendered":"Dia 8 de Setembro: Dia Mundial da Fibrose C\u00edstica!"},"content":{"rendered":"
\"\"Desde 2013, assinala-se a passagem do Dia Mundial da Fibrose C\u00edstica no dia 8 de Setembro! E voc\u00ea sabe por que Em 2013, v\u00e1rias associa\u00e7\u00f5es de Fibrose C\u00edstica\u00a0(FC) do mundo\u00a0discutiram a ideia de criar um Dia Mundial da Fibrose C\u00edstica. Depois de algumas discuss\u00f5es, 8 de setembro foi escolhido como Dia Mundial da FC!<\/div>\n
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E por que 8 de setembro?\u00a0<\/strong>Porque\u00a0foi neste dia que, em 1989,\u00a0chegou \u00e0s bancas a edi\u00e7\u00e3o da revista Science, uma das publica\u00e7\u00f5es de maior prest\u00edgio no meio\u00a0cient\u00edfico,\u00a0onde era descrita a localiza\u00e7\u00e3o do Gene CFTR\u00a0(do ingl\u00eas,\u00a0cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), gene causador da Fibrose C\u00edstica,\u00a0no bra\u00e7o longo do cromossomo 7. Naquela mesma edi\u00e7\u00e3o\u00a0tamb\u00e9m foi reportado que 70% dos pacientes possu\u00edam uma dele\u00e7\u00e3o de tr\u00eas nucleot\u00eddeos que codificam o amino\u00e1cido fenilalanina na posi\u00e7\u00e3o 507 do gene CFTR, que ficaria conhecida por todos como delta F-508. Para conferir o artigo original da Revista Science,\u00a0clique aqui<\/a>.\u00a0<\/strong><\/div>\n
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E o que aconteceu de l\u00e1 pra c\u00e1?<\/strong><\/p>\n

Indiscutivelmente, o conhecimento da gen\u00e9tica da FC aumentou muito nos \u00faltimos anos. Hoje, s\u00e3o conhecidas mais de\u00a02 mil\u00a0muta\u00e7\u00f5es no gene CFTR! O avan\u00e7o na tecnologia de sequenciamento gen\u00f4mico permitiu tamb\u00e9m a democratiza\u00e7\u00e3o dos exames\u00a0gen\u00e9ticos,\u00a0e ano a ano aumenta o n\u00famero de pessoas que sabem as suas muta\u00e7\u00f5es. Isso permitiu um maior n\u00famero de diagn\u00f3sticos, especialmente naquelas muta\u00e7\u00f5es em que n\u00e3o era t\u00e3o simples\u00a0a obten\u00e7\u00e3o de\u00a0diagn\u00f3stico por outros\u00a0exames,\u00a0e permitiu um melhor aconselhamento gen\u00e9tico para o planejamento das fam\u00edlias.<\/p>\n

Todo esse avan\u00e7o no conhecimento gen\u00e9tico tamb\u00e9m possibilitou o desenvolvimento de novos\u00a0tratamentos,\u00a0uma vez que, sabendo o gene alterado, foi poss\u00edvel criar modelos\u00a0in vivo\u00a0(animais cobaias) e\u00a0in vitro\u00a0(c\u00e9lulas) com a muta\u00e7\u00e3o, testando nesses modelos diferentes terapias. Assim, surgiram novo antibi\u00f3ticos, anti-inflamat\u00f3rios, mucol\u00edticos, entre outros.<\/p>\n

Tamb\u00e9m foi assim que se realizaram testes utilizando-se a terapia g\u00eanica para corrigir o \u201cdefeito\u201d no gene. Essa abordagem, que era sonhada por pesquisadores como Francis\u00a0Collins,\u00a0que participou do grupo respons\u00e1vel pela descoberta\u00a0do CFTR, se mostrou muito mais complicada e tamb\u00e9m muito mais perigosa do que se imaginava. Parecia simples substituir um \u00fanico gene defeituoso, mas como levar esse gene para dentro das c\u00e9lulas, \u201clig\u00e1-lo\u201d e faz\u00ea-lo manter-se\u00a0funcionando,\u00a0tudo isso sem despertar o controle imunol\u00f3gico contra\u00a0os\u00a0agentes usados para levar o DNA corrigido para dentro do organismo?<\/p>\n

Mesmo com todas as dificuldades, essa abordagem nunca foi\u00a0abandonada,\u00a0e o\u00a0Cons\u00f3rcio\u00a0de Terapia G\u00eanica da Fibrose C\u00edstica segue publicando avan\u00e7os com\u00a0diferentes\u00a0vetores sendo testados. O desenvolvimento de \u201ctesouras moleculares\u201d\u00a0melhores,\u00a0como o\u00a0CRISPR\/Cas9,\u00a0tamb\u00e9m abre novas possibilidades nesse campo.<\/p>\n

Mas o mais empolgante dessa corrida\u00a0toda foi,\u00a0sem d\u00favida, a aprova\u00e7\u00e3o em 2015 da primeira droga corretora para o tratamento do chamado \u201cdefeito b\u00e1sico\u201d da FC. O \u201civacaftor\u201d,\u00a0inicialmente desenvolvido para tratar pacientes com a muta\u00e7\u00e3o\u00a0G551D,\u00a0hoje j\u00e1 \u00e9 usado no tratamento de mais de uma dezena de muta\u00e7\u00f5es e\u00a0tamb\u00e9m \u00e9\u00a0usado em combina\u00e7\u00e3o com o lumacaftor, um potenciador, no tratamento da muta\u00e7\u00e3o delta F508.<\/p>\n

Hoje, outros corretores e potenciadores v\u00eam sendo desenvolvidos e aprimorados. Outras drogas que atuam inibindo diferentes canais i\u00f4nicos al\u00e9m do CFTR tamb\u00e9m est\u00e3o sendo\u00a0estudadas,\u00a0e o objetivo dos laborat\u00f3rios \u00e9 encontrar uma droga ou combina\u00e7\u00e3o de drogas que sirva ao maior n\u00famero poss\u00edvel de muta\u00e7\u00f5es, com o objetivo de tratar todos os pacientes de FC.<\/p>\n

Para quem tem uma doen\u00e7a grave como a FC, parece que a ci\u00eancia \u00e9 lenta, mas, se considerarmos as dificuldades tecnol\u00f3gicas envolvidas e olharmos em\u00a0retrospectiva, veremos que muito foi feito nesses \u00faltimos 28 anos. Por isso, o 8 de setembro deve ser visto como uma data de comemora\u00e7\u00e3o e de mobiliza\u00e7\u00e3o para que toda essa ci\u00eancia se transforme em tratamentos acess\u00edveis e dispon\u00edveis para as pessoas com FC em todo o mundo!<\/p>\n

Por Cristiano Silveira, bi\u00f3logo, pai de um menino de 13 anos com FC e presidente da Associa\u00e7\u00e3o Carioca de Assist\u00eancia \u00e0 Mucoviscidose, ACAM-RJ (www.acamrj.org.br)<\/em><\/p>\n

Fonte:\u00a0http:\/\/academia.rederaras.org\/index.php\/2017\/09\/05\/vem-ai-o-dia-mundial-da-fibrose-cistica\/#more-905<\/a><\/p>\n<\/div>\n

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\nSource: Unidos pela Vida<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Desde 2013, assinala-se a passagem do Dia Mundial da Fibrose C\u00edstica no dia 8 de Setembro! E voc\u00ea sabe por que Em 2013, v\u00e1rias associa\u00e7\u00f5es de Fibrose C\u00edstica\u00a0(FC) do mundo\u00a0discutiram[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2778,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-2777","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2777","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2777"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2777\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2777"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2777"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2777"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}