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Texto: Geisa Luz, Consultora Cient\u00edfica da AFAG.<\/p>\n
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 a mais comum e tamb\u00e9m a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas s\u00e3o mais severos com evolu\u00e7\u00e3o mais r\u00e1pida. \u00c9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica de car\u00e1ter recessivo, ligada ao bra\u00e7o curto do cromossomo X. Um ter\u00e7o dos casos, a muta\u00e7\u00e3o do gene da distrofina ocorre espontaneamente no gene. Nos casos restantes, a muta\u00e7\u00e3o da DMD pode ser transmitida de uma m\u00e3e portadora para o filho.
\n\u00c0 medida que a crian\u00e7a cresce, seus m\u00fasculos diminuem. Isso ocorre porque seu corpo n\u00e3o \u00e9 capaz de produzir a prote\u00edna muscular chamada distrofina. Quando eles n\u00e3o possuem essa prote\u00edna, as c\u00e9lulas musculares enfraquecem e degeneram gradualmente. A DMD \u00e9 uma doen\u00e7a que geralmente afeta meninos. Sinais de fraqueza come\u00e7am a aparecer entre tr\u00eas e cinco anos (\u00e0s vezes, mais cedo). No in\u00edcio, os sintomas s\u00e3o mais vis\u00edveis nas pernas e quadris. Aqui est\u00e3o alguns dos sintomas que a crian\u00e7a pode ter:<\/p>\n
\u2022 quedas frequentes;
\n\u2022 dificuldade de correr t\u00e3o r\u00e1pido quanto seus amigos;
\n\u2022 dificuldade em subir escadas;
\n\u2022 dificuldade em se levantar de uma cadeira;
\n\u2022 aumento progressivo das panturrilhas;
\n\u2022 tende a caminhar, frequentemente, nos dedos dos p\u00e9s e se inclinar para manter o equil\u00edbrio;
\n\u2022 pode ter dificuldade de aprendizagem.<\/p>\n
Progressivamente, essa fraqueza causar\u00e1 dificuldades para andar e a crian\u00e7a poder\u00e1 utilizar uma cadeira de rodas. Esses pacientes necessitam de monitoramento constante para amenizar os danos ao sistema respirat\u00f3rio e card\u00edaco.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental! Nos primeiros anos de desenvolvimento, \u00e9 importante que os pais e pediatra se atentem para a evolu\u00e7\u00e3o neuromotora da crian\u00e7a.<\/p>\n
A DMD n\u00e3o tem cura, mas o tratamento pode diminuir a severidade e progress\u00e3o da doen\u00e7a, melhorando a qualidade de vida da crian\u00e7a.<\/p>\n
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\nSource: AFAG<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Texto: Geisa Luz, Consultora Cient\u00edfica da AFAG. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 a mais comum e tamb\u00e9m a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-2827","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2827","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2827"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2827\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2827"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2827"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2827"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}