El 23 de octubre se conmemora el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki. Nos sumamos a esta jornada que busca concienciar sobre esta enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000 y animamos a portar un lazo verde, s\u00edmbolo del S\u00edndrome.<\/p>\n
<\/p>\n
El S\u00edndrome de Kabuki (SK) es una patolog\u00eda que se caracteriza por anomal\u00edas cong\u00e9nitas varias como rasgos faciales t\u00edpicos, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, d\u00e9ficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.<\/p>\n
<\/p>\n
La p\u00e9rdida de audici\u00f3n es com\u00fan y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis m\u00e9dica cr\u00f3nica debida a una malformaci\u00f3n craneofacial o susceptibilidad a las infecciones. En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los p\u00e1rpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomal\u00edas dentales. Tambi\u00e9n son recurrentes los defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n, como las lesiones obstructivas en el lado izquierdo o los defectos septales (deformaciones en la pared que divide con ventr\u00edculos).<\/p>\n
<\/p>\n
El SK descubierto en Jap\u00f3n en 1981 por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de M\u00e1scara de Kabuki por el parecido en la cara de los ni\u00f1os con el maquillaje de los actores del teatro tradicional nip\u00f3n Kabuki. El S\u00edndrome se ha descubierto en todos los grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n
<\/p>\n
\u201cEl de vital importancia la divulgaci\u00f3n de este S\u00edndrome entre los m\u00e9dicos, investigadores y entre la poblaci\u00f3n en general, puesto que fue descubierto hace relativamente poco y todav\u00eda queda mucho camino por recorrer\u201d, indica Juan Carri\u00f3n, Presidente de la Federaci\u00f3n y de su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n
Destacamos la labor que llevan a cabo la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Familiares y Afectados por el S\u00edndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI) y la Asociaci\u00f3n de Ni\u00f1os con Discapacidad de Almer\u00eda (ANDA) en su lucha por apoyar a las familias que conviven con esta patolog\u00eda, ofrecerles informaci\u00f3n m\u00e9dica contrastada y por promover la investigaci\u00f3n del mismo.<\/span><\/p>\n
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 23 de octubre 2017.<\/p>\n
<\/p>\n \u00a0<\/p>\n
El 23 de octubre se conmemora el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Kabuki. Nos sumamos a esta jornada que busca concienciar sobre esta enfermedad rara, con una incidencia estimada de[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-2933","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2933","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2933"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2933\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2933"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2933"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2933"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"