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Nos unimos, el 15 de noviembre, a la celebraci\u00f3n del D\u00eda Internacional S\u00edndrome de Inversi\u00f3n\/Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q. El objetivo de este d\u00eda es informar y sensibilizar a la sociedad y a los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad poco frecuente, que se produce debido a una anomal\u00eda gen\u00e9tica en ese cromosoma.<\/p>\n
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El S\u00edndrome 15q se da equitativamente a ambos sexos y tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 30.000 nacimientos. Los signos y s\u00edntomas de esta patolog\u00eda var\u00edan seg\u00fan los individuos, ya que depende del tama\u00f1o del cromosoma duplicado; pero algunos son muy caracter\u00edsticos Los signos m\u00e1s comunes son hipoton\u00eda (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia. <\/p>\n
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La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo se producen en todos los pacientes y muchos son totalmente dependientes. La comprensi\u00f3n de las personas que conviven con el S\u00edndrome 15q es muy limitada y contextual y el lenguaje expresivo es muy pobre o ausente.\u00a0Estas personas tambi\u00e9n presentan rasgos morfol\u00f3gicos significativos a nivel facial y en las extremidades.<\/p>\n
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\u201cHasta la fecha, no existe tratamiento espec\u00edfico para este S\u00edndrome\u201d, explica Juan Carri\u00f3n, Presidente de nuestra Federaci\u00f3n y Fundaci\u00f3n, quien recuerda que estos pacientes \u201ctan s\u00f3lo tienen medicamentos para reducir su sintomatolog\u00eda; como las crisis epil\u00e9pticas, los trastornos en el comportamiento o del Trastorno por D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n e Hiperactividad\u201d.<\/p>\n
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Las terapias actuales est\u00e1n centradas en que estos pacientes logren la mayor autonom\u00eda posible para que puedan realizar, por s\u00ed mismos, tareas como vestirse y desvestirse o beber agua. Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagn\u00f3stico de esta patolog\u00eda y que es la investigaci\u00f3n la piedra angular para encontrar un tratamiento.<\/p>\n
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En este d\u00eda de concienciaci\u00f3n, FEDER destacaba la labor que llevan a cabo por mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares, ofrecerles informaci\u00f3n veraz, promover y fomentar la investigaci\u00f3n del S\u00edndrome y favorecer la integraci\u00f3n de estas personas la Fundaci\u00f3n Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q y la Asociaci\u00f3n Nacional de familiares y personas con s\u00edndrome de inversi\u00f3n duplicaci\u00f3n del cromosoma 15.<\/p>\n
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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 15\/11\/2017.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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