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El 17 de noviembre se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Smith Magenis (SMS) y nos solidarizamos con esta jornada, que pretende concienciar sobre este trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n
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Esta patolog\u00eda, que tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000\/25.000 nacimientos, est\u00e1 caracteriza por un d\u00e9ficit intelectual variable, trastornos del sue\u00f1o, anomal\u00edas craneofaciales y esquel\u00e9ticas, trastornos psiqui\u00e1tricos y retraso motor y del habla. El S\u00edndrome fue descubierto a comienzos de los a\u00f1os 80 por Ana Smith, consejera de gen\u00e9tica y por Ellen Magenis, profesora de gen\u00e9tica molecular.<\/p>\n
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La estatura baja es frecuente entre los pacientes j\u00f3venes con SMS, mientras que en la edad adulta, logran alcanzar una estatura normal. Adem\u00e1s, el sobrepeso y\/o la obesidad son habituales entre estas personas. En algunos de los casos (30-40%), tambi\u00e9n presentan malformaciones en los \u00f3rganos como anomal\u00edas cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central.<\/p>\n
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Actualmente, el diagn\u00f3stico se basa en una sospecha cl\u00ednica inicial seguida de una confirmaci\u00f3n del defecto gen\u00e9tico. El tratamiento es sintom\u00e1tico y puede incluir psicotr\u00f3picos (medicamentos que act\u00faan en el sistema nervioso central) para aumentar la atenci\u00f3n, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sue\u00f1o.<\/p>\n
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Juan Carri\u00f3n, Presidente de nuestra Federaci\u00f3n y Fundaci\u00f3n, explica la necesidad de que \u201cestos pacientes tengan una evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica adecuada y de que toda la familia pueda acceder a la ayuda psicosocial que necesiten\u201d e incide en la importancia \u201cde seguir investigando esta patolog\u00eda con el fin de lograr nuevos tratamientos\u201d.<\/p>\n
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El pron\u00f3stico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagn\u00f3stico, de la gravedad y de la adecuaci\u00f3n del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida variables, pero hay pacientes que han vivido m\u00e1s de 80 a\u00f1os.<\/p>\n
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Agradecemos a la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Smith Magenis (ASME) el trabajo que llevan a cabo por mejorar la calidad de vida de las personas y familiares que conviven con esta enfermedad y por promover iniciativas que contribuyan a la divulgaci\u00f3n e investigaci\u00f3n del S\u00edndrome.<\/p>\n
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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 17 de noviembre de 2017.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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