\u00a0<\/p>\n
<\/p>\n
Fuente:\u00a0<\/span>AELMHU<\/a>\u00a0|\u00a0<\/span>Nuestra Vicepresidenta, y tambi\u00e9n presidenta de ADIBI, Fide Mir\u00f3n, ha sido reconocida con el Premio AELMHU a la Mejor labor en la difusi\u00f3n del conocimiento sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Hu\u00e9rfanos, por su lucha por el cambio social y sanitario para las personas con discapacidad y afectados por enfermedades raras en Espa\u00f1a.<\/span><\/p>\n
<\/p>\n La Dra. Luisa Mar\u00eda Botella, del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas, ha recibido el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Investigadora en Enfermedades y Medicamentos Hu\u00e9rfanos por su labor en la b\u00fasqueda de tratamientos efectivos contra la evoluci\u00f3n de la enfermedad von Hippel-Lindau (VHL) y la hemorragia telangiect\u00e1sica.\u00a0Asimismo, la Dra. Judith Silvia Armstrong y la Dra. Merc\u00e8 Pineda, del Hospital San Joan de D\u00e9u de Barcelona, fueron galardonadas con el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Cl\u00ednica en Enfermedades Raras por su aportaci\u00f3n al diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n
<\/p>\n La ceremonia de los 1\u00ba Premios AELMHU se celebr\u00f3 en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid, con la asistencia de D\u00aa Bel\u00e9n Crespo, Directora de la Agencia Espa\u00f1ola de Medicamentos y Productos Sanitarios, y D\u00aa M\u00aa Jos\u00e9 Calvo, Subdirectora General de Farmacia y Productos Sanitarios de Comunidad de Madrid, quienes, junto al presidente de AELMHU, Josep M\u00aa Espinalt, entregaron los galardones cuyas dotaciones econ\u00f3micas de 3.000 euros han sido donadas \u00edntegramente a proyectos vinculados a las enfermedades raras y\/o los medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/p>\n
<\/p>\n La Fundaci\u00f3n ALPE Acondroplasia en la categor\u00eda de Mejor labor en Difusi\u00f3n; la Dra. Roser Torra, responsable de Enfermedades Renales Hereditarias (ERH) en la Fundaci\u00f3 Puigvert de Barcelona, en el apartado de Mejor Trayectoria Cl\u00ednica; y el Dr. David Ara\u00fajo, del Hospital Universitario de Santiago (CHUS) en la categor\u00eda de Mejor Trayectoria Investigadora, recibieron tambi\u00e9n como finalistas una placa en el transcurso del acto.<\/p>\n
<\/p>\n Un total de 33 candidaturas han concurrido a la primera edici\u00f3n de los Premios AELMHU, galardones creados por la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Laboratorios de Medicamentos Hu\u00e9rfanos y Ultrahu\u00e9rfanos para reconocer los mejores trabajos y trayectorias profesionales en investigaci\u00f3n y difusi\u00f3n de las enfermedades raras y los medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/p>\n
<\/p>\n \u201cPara poder contribuir a la b\u00fasqueda de soluciones en el \u00e1mbito de las enfermedades raras, creemos necesario emprender iniciativas, como estos Premios, que reconozcan la labor de profesionales, asociaciones y empresas por mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad poco frecuente y que difundan sus especiales circunstancias, sus retos y el valor terap\u00e9utico y social de los medicamentos hu\u00e9rfanos\u201d, asegur\u00f3 el presidente de AELMHU.<\/p>\n
<\/p>\n AELMHU es una entidad sin \u00e1nimo de lucro que agrupa a empresas farmac\u00e9uticas y biotecnol\u00f3gicas con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situaci\u00f3n de los pacientes que padecen enfermedades raras. \u201cHemos creado estos galardones con una clara proyecci\u00f3n de futuro porque creemos que la constancia y la perseverancia de todos los implicados en la investigaci\u00f3n y difusi\u00f3n de las enfermedades raras y sus tratamientos debe ser premiada e incentivada\u201d, se\u00f1alo Josep M\u00aa Espinalt.<\/p>\n
<\/p>\n El jurado de los Premios AELMHU, presidido por Dr. Josep Torrent-Farnell, ha estado formado por profesionales cl\u00ednicos y cient\u00edficos, expertos en enfermedades raras, representantes de instituciones pol\u00edticas y periodistas entre los que se encuentra la Dra. Reyes Abad, Jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; D\u00aa Paloma Casado, Subdirectora General de Salud P\u00fablica, Calidad e Innovaci\u00f3n del Ministerio de Sanidad; Dr. C\u00e9sar Hern\u00e1ndez, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS; Dr. Pablo Lapunzina, Director cient\u00edfico de CIBERER; Dr. Francesc Palau, Director del Servicio de Medicina Gen\u00e9tica y Molecular del Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras (IPER); D\u00aa Elisabet Pedrosa, periodista de Catalunya R\u00e0dio; D. Manuel P\u00e9rez, Presidente del Colegio deFarmac\u00e9uticos de Sevilla; Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IIER), y D\u00aa Margarita Iniesta, Directora Ejecutiva de AELMHU, miembro del Jurado sin voz ni voto.<\/p>\n
<\/p>\n GANADORAS Y FINALISTAS<\/p>\n
<\/p>\n MEJOR LABOR EN LA DIFUSI\u00d3N DEL CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES RARAS Y\/O MEDICAMENTOS HU\u00c9RFANOS<\/p>\n
<\/p>\n Ganadora – Fide Mir\u00f3n Torrente
<\/p>\n Actualmente, es vicepresidenta de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER).<\/p>\n
<\/p>\n Cesi\u00f3n del premio
<\/p>\n Finalista – Fundaci\u00f3n ALPE Acondroplasia
<\/p>\n ALPE tiene una red muy extensa de colaboradores nacionales e internacionales, y promueve el seguimiento cl\u00ednico gratuito a pacientes y sus familias, procedentes de 20 pa\u00edses de 4 continentes distintos.<\/p>\n
<\/p>\n MEJOR TRAYECTORIA CL\u00cdNICA EN ENFERMEDADES RARAS<\/p>\n
<\/p>\n Ganadoras – Dra. Judith Silvia Armstrong Mor\u00f3n y Dra. Merc\u00e8 Pineda Marf\u00e0
<\/p>\n Las doctoras Judith Silvia Armstrong y Merc\u00e8 Pineda forman parte del grupo de Rett del Hospital Sant Joan de D\u00e9u en Barcelona, que tiene una trayectoria de m\u00e1s de 30 a\u00f1os de experiencia, tanto del punto de vista cl\u00ednico como gen\u00e9tico. \u00c9ste ha registrado m\u00e1s de 400 casos de pacientes con RTT con diagn\u00f3stico cl\u00ednico y gen\u00e9tico confirmado y desde que, en octubre de 1999, se descubri\u00f3 que las mutaciones en el gen MECP2 causaban el RTT, su laboratorio ha diagnosticado muestras procedentes de todo el territorio nacional y del extranjero, utilizando una gran variedad de t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas.<\/p>\n
<\/p>\n Desde 2007 impulsa varios estudios de terapia g\u00e9nica, proteica y farmacol\u00f3gica para esta enfermedad, donde el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es esencial.<\/p>\n
<\/p>\n Cesi\u00f3n del premio
<\/p>\n Finalista \u2013 Dra. Roser Torra Balcells
<\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os ha impulsado la creaci\u00f3n de los equipos multidisciplinarios de atenci\u00f3n a las ERH y, en paralelo, ha desarrollado varias l\u00edneas de investigaci\u00f3n cl\u00ednica en esta patolog\u00eda. Es, adem\u00e1s, presidenta del comit\u00e9 cient\u00edfico de la AIRG-E y colabora activamente con la asociaci\u00f3n de Von Hipple Lindau, esclerosis tuberosa, SHUa, FEDERG, Cistinosis, Alport Alliance, as\u00ed como con la Plataforma de Malalties Minorit\u00e0ries.<\/p>\n
<\/p>\n \u2003
<\/p>\n Ganadora – Dra. Luisa Mar\u00eda Botella
<\/p>\n Hay que destacar dos aportaciones fundamentales a la investigaci\u00f3n de la enfermedad VHL: la b\u00fasqueda de un tratamiento efectivo que frene la evoluci\u00f3n de la enfermedad, y el hallazgo de dos posibles biomarcadores de dicha evoluci\u00f3n. Hasta la fecha, sus investigaciones han propiciado la designaci\u00f3n de 3 medicamentos hu\u00e9rfanos (2 para HHT y 1 para VHL), por la EMA.<\/p>\n
<\/p>\n Cesi\u00f3n del premio
<\/p>\n Finalista – Dr. David Ara\u00fajo Vilar
<\/p>\n Desde 2008 dirige un grupo de investigaci\u00f3n b\u00e1sica y cl\u00ednica en Santiago de Compostela, integrado en el centro de referencia nacional CSUR de enfermedades metab\u00f3licas cong\u00e9nitas del CHUS, que recibe pacientes de todo el mundo.<\/p>\n
<\/p>\n Cabe destacar que el Dr. Ara\u00fajo Vilar es miembro de la Junta Directiva y asesor cient\u00edfico de AELIP, miembro de la Junta de gobierno del Consorcio Europeo de Lipodistrofias, de la junta de gobierno del Registro Europeo de lipodistrofias y Presidente-Fundador de la Sociedad Espa\u00f1ola de Lipodistrofias<\/p>\n
<\/p>\n Fuente: AELMHU<\/a><\/span>.<\/p>\n
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 21\/11\/2017.<\/p>\n
<\/p>\n \u00a0<\/p>\n
\u00a0
Fuente:\u00a0AELMHU\u00a0|\u00a0Nuestra Vicepresidenta, y tambi\u00e9n presidenta de ADIBI, Fide Mir\u00f3n, ha sido reconocida con el Premio AELMHU a la Mejor labor en la difusi\u00f3n del conocimiento sobre Enfermedades Raras[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-3087","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3087","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3087"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3087\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3087"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3087"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3087"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\u201cDivulgadora en el campo de las enfermedades raras, discapacidad y del mundo asociativo. Afectada de Porfiria de G\u00fcnther. Superviviente y luchadora\u201d. As\u00ed se define Fide Mir\u00f3n en su web fidemiron.com.
En 2002 Fide Mir\u00f3n comenz\u00f3 su andadura social, formando parte de diferentes entidades que trabajan en los derechos de las personas con discapacidad y\/o enfermedades raras, convirti\u00e9ndose as\u00ed en divulgadora social a trav\u00e9s de numerosas conferencias en congresos, jornadas, universidades, y un largo etc\u00e9tera de convocatorias, para proporcionar m\u00e1s conocimiento y visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y perseguir un cambio social y sanitario para los m\u00e1s de 3 millones de afectados de por estas patolog\u00edas.<\/p>\n
\u201cApoyar la Investigaci\u00f3n es prevenir y paliar el sufrimiento de los que padecemos enfermedades poco frecuentes y sin duda mejorar nuestra calidad de vida\u201d, dice Fide. Por este motivo, quiere que la dotaci\u00f3n econ\u00f3mica del premio vaya destinada a un proyecto innovador, de calidad y, sobre todo, vital para los enfermos de Porfiria y otras patolog\u00edas poco frecuentes, que lleva a cabo la Unidad de Biolog\u00eda Estructural del CIC bioGUNE.<\/p>\n
La Fundaci\u00f3n ALPE Acondroplasia fue creada en 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, especialmente de la familia Press-Lewis. Su objetivo es la satisfacci\u00f3n de las necesidades educativas, atenci\u00f3n temprana, seguimiento escolar, integraci\u00f3n social, cultural y laboral de las personas afectadas por la alteraci\u00f3n denominada acondroplasia y otras formas comunes de enanismo. Asimismo, la Fundaci\u00f3n busca el desarrollo del potencial de los ni\u00f1os desde una perspectiva global de medicina integrativa que incluye fisioterapia, logopedia, osteopat\u00eda y homeopat\u00eda, as\u00ed como cualquier otra aproximaci\u00f3n que pueda ayudarles a sentirse fuertes, equilibrados y sanos. Su \u00e1mbito de trabajo es internacional y colabora con todo tipo de especialistas, sin rechazar ninguna orientaci\u00f3n terap\u00e9utica que pueda aportar bienestar y salud.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Rett es una grave enfermedad del neurodesarrollo que afecta principalmente a ni\u00f1as. Constituye la segunda causa de retraso mental profundo m\u00e1s frecuente en mujeres despu\u00e9s del s\u00edndrome de Down, con una incidencia de 1 de cada 10.000 de reci\u00e9n nacidas. En Espa\u00f1a se considera que hay 2.500 ni\u00f1as afectadas.<\/p>\n
Por toda esta trayectoria cl\u00ednica del grupo de Rett del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona, la dotaci\u00f3n econ\u00f3mica se destina a un proyecto de investigaci\u00f3n denominado: PFNR0085_Expresi\u00f3n de MECP2: s\u00edndrome de Duplicaci\u00f3n MECP2 y s\u00edndrome de Rett, de la Fundaci\u00f3 privada per a la Recerca i la Doc\u00e8ncia Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona<\/p>\n
Responsable de enfermedades renales hereditarias (ERH) en la Fundaci\u00f3 Puigvert de Barcelona y profesora asociada de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona, la Dra. Roser Torra Balcells se ha dedicado de forma continuada a las enfermedades renales hereditarias desde que acab\u00f3 la residencia de nefrolog\u00eda.<\/p>\n
MEJOR TRAYECTORIA INVESTIGADORA EN ENFERMEDADES RARAS Y\/O MEDICAMENTOS HU\u00c9RFANOS<\/p>\n
La Dra. Luisa Mar\u00eda Botella es doctora en Biolog\u00eda, premio extraordinario por la Universidad de Valencia y miembro de la vocal\u00eda de asesoramiento gen\u00e9tico de FEDER. Actualmente trabaja en el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas-Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas (CIB) en el departamento de Medicina Celular y Molecular, desde donde contin\u00faa investigando desde hace varios a\u00f1os en dos enfermedades raras: la enfermedad de von Hippel-Lindau (enfermedad VHL) y la hemorragia telangiect\u00e1sica hereditaria (HHT).<\/p>\n
El importe econ\u00f3mico del premio se destinar\u00e1 a un proyecto de investigaci\u00f3n com\u00fan de la Asociaci\u00f3n HHT Espa\u00f1a y Alianza VHL Espa\u00f1a que abarca la enfermedad de von Hippel-Lindau (enfermedad VHL) y la hemorragia telangiect\u00e1sica hereditaria (HHT), ambas unidas por una etiolog\u00eda vascular anormal, y cuya correcci\u00f3n favorecer\u00eda la recuperaci\u00f3n de los enfermos en ambos tipos de c\u00e9lulas: endoteliales en el caso de HHT, y hemangioblastomas (tumores altamente vascularizados) cuyo crecimiento se quiere controlar en VHL.<\/p>\n
El Dr David Ara\u00fajo Vilar es profesor titular de Medicina en la Universidad de Santiago de Compostela y m\u00e9dico especialista en Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde 2003 ha enfocado su actividad cl\u00ednica e investigadora a los s\u00edndromes lipodistr\u00f3ficos infrecuentes, siendo en la actualidad uno de los expertos m\u00e1s reconocidos internacionalmente en estas dolencias.<\/p>\n
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"