{"id":3174,"date":"2017-12-13T12:41:09","date_gmt":"2017-12-13T11:41:09","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/12\/13\/uma-vida-dedicada-ao-estudo-de-doencas-raras\/"},"modified":"2017-12-13T12:41:09","modified_gmt":"2017-12-13T11:41:09","slug":"uma-vida-dedicada-ao-estudo-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/12\/13\/uma-vida-dedicada-ao-estudo-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Uma vida dedicada ao estudo de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"

\"\"Salmo Raskin \u00e9 M\u00e9dico Pediatra, Geneticista, pesquisador e professor; em sua carreira, j\u00e1 atendeu mais de 30 mil pacientes e \u00e9 pioneiro em estudos sobre a Fibrose C\u00edstica no pa\u00eds<\/em><\/p>\n

\u201cSalmo Raskin se interessou por gen\u00e9tica h\u00e1 quatro d\u00e9cadas, quando o conhecimento sobre o assunto era escasso. Ainda adolescente, perguntava ao pai o motivo pelo qual havia nascido com uma fissura labial, um problema que ocorre durante a forma\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o. A resposta de sempre o intrigava: \u201c\u00c9 gen\u00e9tico, meu filho\u201d. O pai, um m\u00e9dico \u00e0 moda antiga que atendia em casa e recebia pacientes durante a madrugada, n\u00e3o compartilhava informa\u00e7\u00f5es mais precisas porque elas ainda n\u00e3o existiam. Depois de se formar em medicina no Paran\u00e1, Raskin decidiu se especializar em gen\u00e9tica nos Estados Unidos. L\u00e1, foi convidado a participar do Projeto Genoma Humano, considerado uma das mais espetaculares conquistas cient\u00edficas de todos os tempos. Estudiosos do mundo inteiro debru\u00e7aram-se sobre o tema por dez anos para decifrar o c\u00f3digo gen\u00e9tico do ser humano. Ap\u00f3s tr\u00eas anos de pesquisa, ele identificou um dos genes respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio do crescimento. M\u00e9dico formado h\u00e1 trinta anos, Raskin acompanha de perto a complexa revolu\u00e7\u00e3o da biologia humana desde ent\u00e3o. Com a tecnologia atual, o trabalho de tr\u00eas anos hoje \u00e9 feito em tr\u00eas dias. E somente agora as descobertas do in\u00edcio dos anos 2000 come\u00e7am a dar frutos, com a possibilidade de tratamento para alguns casos.<\/p>\n

Ainda assim, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas e raras continuam a desafiar a ci\u00eancia. Entre as doen\u00e7as raras, 80% s\u00e3o gen\u00e9ticas. Define-se como doen\u00e7a rara aquela que afeta menos de uma pessoa a cada 2\u2009000. \u201cPara aquela fam\u00edlia que tem algu\u00e9m com uma doen\u00e7a rara, o problema \u00e9 mais frequente que a gripe. \u00c9 a doen\u00e7a mais importante do mundo\u201d, diz Raskin, acostumado a dar diagn\u00f3sticos dif\u00edceis todas as semanas. Ele recebe desde mulheres gr\u00e1vidas cujo beb\u00ea n\u00e3o chegar\u00e1 vivo ao fim da gesta\u00e7\u00e3o at\u00e9 fam\u00edlias inteiras com uma doen\u00e7a degenerativa grave para a qual n\u00e3o h\u00e1 cura nem tratamento. J\u00e1 atendeu 30.000 pacientes. \u00c9 por essas pessoas que ele luta. Em 2001, ajudou a implantar o teste do pezinho \u2014 um exame em rec\u00e9m-nascidos capaz de detectar anomalias \u2014 para o diagn\u00f3stico da fibrose c\u00edstica, uma doen\u00e7a rara que afeta os pulm\u00f5es e diminui a expectativa de vida se n\u00e3o for tratada precocemente. No Brasil, calcula-se que 13 milh\u00f5es de pessoas tenham doen\u00e7as raras. O objetivo de Raskin \u00e9 que elas sejam enxergadas pelo governo: \u201cEsses pacientes s\u00e3o totalmente desamparados em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s pol\u00edticas de sa\u00fade. N\u00e3o t\u00eam a menor chance de tratamento digno, e muitos n\u00e3o sabem sequer o pr\u00f3prio diagn\u00f3stico\u201d. S\u00f3 neste ano, o geneticista foi a Bras\u00edlia cinco vezes para tentar sensibilizar deputados, senadores e ministros para o tema. Ele pr\u00f3prio \u00e9 um m\u00e9dico \u201craro\u201d. Ao todo, existem apenas 300 profissionais com a mesma especialidade no pa\u00eds. Ainda hoje, assim como o pai, Raskin n\u00e3o sabe a causa exata do l\u00e1bio leporino. Ningu\u00e9m sabe. Mas essa \u00e9 sua principal linha de pesquisa. \u201cTenho o sonho de conseguir contribuir para essa descoberta.\u201d\u201d<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Por Natalia Cuminale, publicado em 20 nov 2017, 19h30, atualizado em 5 dez 2017, 15h42
\nNatalia Cuminale \u00e9 rep\u00f3rter de VEJA, especializada em sa\u00fade
\nMaterial dispon\u00edvel em https:\/\/veja.abril.com.br\/ideias\/perfil-salmo-raskin\/<\/a><\/p>\n

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\nSource: Unidos pela Vida<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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