{"id":3201,"date":"2017-12-18T16:45:27","date_gmt":"2017-12-18T15:45:27","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/12\/18\/expertos-instan-a-sanidad-a-aprobar-el-plan-nacional-de-genomica\/"},"modified":"2017-12-18T16:45:27","modified_gmt":"2017-12-18T15:45:27","slug":"expertos-instan-a-sanidad-a-aprobar-el-plan-nacional-de-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2017\/12\/18\/expertos-instan-a-sanidad-a-aprobar-el-plan-nacional-de-genomica\/","title":{"rendered":"Expertos instan a Sanidad a aprobar el Plan Nacional de Gen\u00f3mica"},"content":{"rendered":"

Fuente: EcoDiario \/ Europa Press<\/a><\/span> | Expertos reunidos en la I jornada formativa ‘Espa\u00f1a ante las enfermedades raras: actualidad y grandes retos de futuro’ han instado al Ministerio de Sanidad a aprobar el Plan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica para mejorar el abordaje de las enfermedades poco frecuentes, recordando que la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, se comprometi\u00f3 a impulsarlo el pasado mes de febrero.<\/p>\n

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\u00abHan pasado ya muchos meses y no conocemos ning\u00fan avance. Este plan es muy importante para optimizar todos los recursos que actualmente tenemos en toda Espa\u00f1a y garantizar la equidad en el acceso al diagn\u00f3stico y tratamiento\u00bb, ha detallado el coordinador del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid y director cient\u00edfico del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, para recordar que algunos pa\u00edses como el Reino Unido, Francia, Italia, Estados Unidos, Australia o Jap\u00f3n ya cuentan con esta estrategia.<\/p>\n

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En este sentido, el experto ha destacado la necesidad de integrar los recursos, herramientas y actores ya existentes a trav\u00e9s de la creaci\u00f3n de centros de Medicina Gen\u00f3mica y la actualizaci\u00f3n de las estrategias nacionales del Sistema Nacional de Salud relativas a las enfermedades raras, c\u00e1ncer, cadiopat\u00eda isqu\u00e9mica, salud mental, patolog\u00edas reum\u00e1ticas y musculoesquel\u00e9ticas, as\u00ed como neurodegenerativas, entre otras.<\/p>\n

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\u00abEl CIBERER estamos en casi todo el territorio nacional. Somos 80 grupos trabajando, por lo que contamos con un buen suelo f\u00e9rtil para sembrar un Plan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica\u00bb, ha insistido Lapunzina, para recordar que a nivel internacional se ha fijado como objetivo de cara a 2020 tener un diagn\u00f3stico de todas las enfermedades raras de gen\u00e9tica y tratamiento para al menos 200 patolog\u00edas, y para 2027 tardar un m\u00e1ximo de un a\u00f1o en detectar una enfermedad rara y poder ya tratar unas 1.500.<\/p>\n

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Y es que, actualmente m\u00e1s de tres millones de personas conviven con alguna de las 5.000 patolog\u00edas poco frecuentes que se calculan que existen en Espa\u00f1a, 7.000 en todo el mundo. Adem\u00e1s, en el 50 por ciento de los casos hay un elevado riesgo de muerte y, de hecho, el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los cinco a\u00f1os.<\/p>\n

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El promedio estimado que transcurre entre la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas y el diagn\u00f3stico se sit\u00faa en torno a los 5 a\u00f1os, si bien, tal y como ha informado el tesorero de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), Santiago de la Riva, para uno de cada cinco afectados transcurren hasta m\u00e1s de diez a\u00f1os hasta que recibe un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

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El retraso en la detecci\u00f3n de la enfermedad es una de las razones por las que m\u00e1s del 25 por ciento de las personas han recibido un tratamiento inadecuado y un 30 por ciento han visto agravada su enfermedad. En este punto, la jefa del Grupo de Investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Enfermedades Raras del Hospital Cl\u00ednico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guill\u00e9n, ha avisado de que es mejor no tener un diagn\u00f3stico que tenerlo de forma err\u00f3nea.<\/p>\n

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\u00abA veces los m\u00e9dicos pueden sentir presi\u00f3n para diagnosticar una enfermedad, por lo que en ocasiones aplican tratamientos no adecuados y asesoran mal a las familias, por lo que es necesario que los profesionales sanitarios tambi\u00e9n sean aceptar la humildad cient\u00edfica de no saber qu\u00e9 le pasa a un paciente\u00bb, ha recalcado Guill\u00e9n, para subrayar que el retraso diagn\u00f3stico tambi\u00e9n afecta a la estructura sanitaria, deteriora la relaci\u00f3n m\u00e9dico-enfermo, eleva los costes sanitarios y evita la prevenci\u00f3n de nuevos casos.<\/p>\n

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En cuanto a los tratamientos, De la Riva ha alertado de que s\u00f3lo el dos por ciento de las enfermedades raras cuentan con terapias autorizadas. Y es que, seg\u00fan ha a\u00f1adido el presidente de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Laboratorios de Medicamentos Hu\u00e9rfanos y Ultrahu\u00e9rfanos (AELMHU), Josep M\u00aa Espinalt, de las 7.000 patolog\u00edas poco frecuentes, m\u00e1s de 5.000 no tienen ninguna esperanza farmacol\u00f3gica.<\/p>\n

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REDUCCI\u00d3N EN LA APROBACI\u00d3N DE MEDICAMENTOS HU\u00c9RFANOS<\/p>\n

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Asimismo, han realizado 1.943 designaciones de f\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos, si bien esto no implica que se hayan comercializado y menos en Espa\u00f1a. Concretamente, de los 42 medicamentos hu\u00e9rfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en ingl\u00e9s) entre los a\u00f1os 2002 y 2011, en Espa\u00f1a se aprobaron el 90 por ciento, si bien este porcentaje se ha reducido en un 30 por ciento entre los a\u00f1os 2012 y 2016, periodo en el que la EMA aprob\u00f3 58.<\/p>\n

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\u00abLas compa\u00f1\u00edas que investigan en medicamentos para enfermedades raras son peque\u00f1as y tienen dificultades para extenderse a otros pa\u00edses, por lo que priorizan los mercados en los que el acceso es m\u00e1s r\u00e1pido. Por ello, nos preocupa que algunas releguen a Espa\u00f1a a la cola de los mercados m\u00e1s importantes\u00bb, ha detallado Espinalt.<\/p>\n

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A su entender, la disminuci\u00f3n del acceso al mercado de estos f\u00e1rmacos supone una p\u00e9rdida de calidad de vida para los pacientes, un incremento de los costes econ\u00f3micos asociados a la falta de tratamientos \u00f3ptimos y, por ende, un \u00abdesinter\u00e9s\u00bb de las empresas farmac\u00e9uticas en el mercado espa\u00f1ol. \u00abEl debilitamiento financiero por los recortes de gastos tiene un impacto a largo plazo en las capacidades de inversi\u00f3n para la futura disposici\u00f3n de terapias para los ciudadanos\u00bb, ha apostillado.<\/p>\n

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A este respecto, el economista Jorge Mestre-Ferr\u00e1ndiz ha explicado que el gasto en medicamentos hu\u00e9rfanos representa el 4 por ciento del gasto farmac\u00e9utico en Espa\u00f1a, si bien ha recomendado pagar por aquellos en los que se asegure que s\u00ed funcionan, ya que las caracter\u00edsticas de las enfermedades raras hace que los f\u00e1rmacos tengan \u00abalgunas peculiaridades\u00bb tanto en la oferta como en la demanda.<\/p>\n

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Estas declaraciones han sido corroboradas por el representante de FEDER, quien ha asegurado que los pacientes son tambi\u00e9n partidarios de evaluar la eficacia de los tratamientos antes de suministrarlo, con el fin de reducir costes, si bien ha insistido en la importancia de impulsar la investigaci\u00f3n, lamentando las dificultades econ\u00f3micas que se encuentran los cient\u00edficos que quieren estudiar nuevos tratamientos.<\/p>\n

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\u00abProponemos un sistema de incentivos que haga posible la investigaci\u00f3n en patolog\u00edas poco frecuentes. La mayor parte de los estudios son gracias a lo que aportamos los pacientes y, de hecho, han habido investigadores que han tenido que ir a programas de televisi\u00f3n y vender loter\u00eda en el metro para conseguir dinero para sus investigaciones. Y es que, s\u00f3lo el 10 por ciento de estas enfermedades tienen en la actualidad alg\u00fan tipo de investigaci\u00f3n activa\u00bb, ha asegurado De la Riva.<\/p>\n

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Finalmente, Guill\u00e9n ha solicitado mejorar la formaci\u00f3n en patolog\u00edas poco frecuentes en el pregrado, la coordinaci\u00f3n entre los diferentes asistenciales, fomentar la creaci\u00f3n de equipos interdisciplinares en los hospitales y crear el Plan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica.<\/p>\n

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Fuente:\u00a0<\/span>EcoDiario \/ Europa Press<\/a><\/span><\/p>\n

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\u00daltima actualizaci\u00f3n: 18\/12\/2017.<\/p>\n

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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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