\n<\/p>\n
Fuente: Infobierzo<\/a><\/span> | El despliegue del nuevo modelo para el diagn\u00f3stico precoz y avanzado de las enfermedades raras en la edad pedi\u00e1trica en Castilla y Le\u00f3n es cuesti\u00f3n de \u201cd\u00edas\u201d. La Consejer\u00eda de Sanidad da ya los \u00faltimos pasos para asistir a la implantaci\u00f3n de la nueva prestaci\u00f3n con sede f\u00edsica en la unidad de referencia de Salamanca pero que, basada en una estructura en red, integra a las once de \u00e1reas de salud y coordinar\u00e1 al m\u00e1ximo los dos niveles asistenciales, Atenci\u00f3n Primaria y Especializada.<\/p>\n
<\/p>\n Las enfermedades raras incluyen aquellas con peligro de muerte o invalidez cr\u00f3nica con una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Hay unas 8.000 catalogadas, y se estima que en Castilla y Le\u00f3n podr\u00edan padecerlas unas 150.000 personas, entre un cinco y un siete por ciento de la poblaci\u00f3n. Seg\u00fan c\u00e1lculos de la Consejer\u00eda de Sanidad, con este modelo Sacyl podr\u00eda manejar un volumen de 5.000 pacientes al a\u00f1o, de los que entre 1.500 y 2.000 podr\u00edan ser ni\u00f1os.<\/p>\n
<\/p>\n La Unidad de Referencia de Diagn\u00f3stico Avanzado, ubicada en el Hospital Cl\u00ednico de Salamanca, ha nacido como un servicio de referencia para garantizar la accesibilidad, estandarizar el proceso y disminuir la variabilidad de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en estos pacientes. Junto al nuevo modelo asistencial, la Consejer\u00eda tambi\u00e9n quiere avanzar en el conocimiento sobre la incidencia, evoluci\u00f3n y tendencia de estas patolog\u00edas, para lo que mejorar\u00e1 el actual registro poblacional de de enfermedades raras, que se cre\u00f3 hacer ahora tres a\u00f1os y medio, en febrero de 2014.<\/p>\n
<\/p>\n Modelo de innovaci\u00f3n<\/p>\n
<\/p>\n La unidad se asienta en un modelo de innovaci\u00f3n sanitaria que reside en la colaboraci\u00f3n de profesionales de diversas disciplinas. Apuesta por la accesibilidad, para que la atenci\u00f3n sea f\u00e1cil, r\u00e1pida y continuada entre niveles. Su raz\u00f3n de ser pasa por que el paciente reciba la mejor atenci\u00f3n, y una informaci\u00f3n adecuada, incluso con la posibilidad de recibir una segunda opini\u00f3n. Adem\u00e1s, garantiza atenci\u00f3n de un equipo multidisciplinar y especializado, y los circuitos velar\u00e1n por que los tiempos de espera para consultas y pruebas entren en los plazos de seguridad recomendados.<\/p>\n
<\/p>\n Del mismo modo, prev\u00e9 atenci\u00f3n psicol\u00f3gica; cuenta con protocolos asistenciales de diagn\u00f3stico multidisciplinarios, consensuados y coordinados, e implica a enfermeros, pediatras (de Primaria y Especializada) y a m\u00e9dicos especialistas en Radiolog\u00eda, Anetesiolog\u00eda, Medicina Nuclear, Anatom\u00eda Patol\u00f3gica, Neurofisiolog\u00eda y en Bioqu\u00edmica, An\u00e1lisis Cl\u00ednicos y Gen\u00e9tica.<\/p>\n
<\/p>\n En principio, los pacientes se diagnosticar\u00e1n a trav\u00e9s de dos puertas de entrada, el pediatra del centro de salud y el del hospital, ya sea en urgencias o en consulta. En los casos en los que sea necesario completar la orientaci\u00f3n cl\u00ednica con un estudio gen\u00e9tico, las muestras se remitir\u00e1n a la Unidad de Referencia de Salamanca que cuando cuente con el informe lo devolver\u00e1 al facultativo que lo solicit\u00f3.<\/p>\n
<\/p>\n En ocasiones, el paciente podr\u00eda ser remitido a Salamanca, donde el especialista de Pediatr\u00eda coordinador de la unidad valorar\u00e1 al paciente y solicitar\u00e1, en su caso, la opini\u00f3n del subespecialista que sea necesario seg\u00fan la patolog\u00eda (cardiolog\u00eda, endocrinolog\u00eda, gastroenterolog\u00eda y metabolismo infantil, inmunolog\u00eda, nefrolog\u00eda, oncohematolog\u00eda o neumolog\u00eda infantiles).<\/p>\n
<\/p>\n Realizado el diagn\u00f3stico, el responsable de la unidad determinar\u00e1 si el seguimiento puede realizarse en su hospital o, en su defecto, si debe llevarse desde el de Salamanca. La previsi\u00f3n es que cada \u00e1rea de salud cuente con dos personas de referencia, un interlocutor cl\u00ednico y otro de laboratorio, funci\u00f3n que podr\u00eda recaer en los jefes de servicio de An\u00e1lisis Cl\u00ednicos y de Pediatr\u00eda.<\/p>\n
<\/p>\n Secuenciador masivo de ADN<\/p>\n
<\/p>\n La unidad dispone, entre otras prestaciones, de un secuenciador masivo de ADN, un equipo de alta tecnolog\u00eda que permite la realizaci\u00f3n de m\u00e9todos y t\u00e9cnicas bioqu\u00edmicas con el fin de obtener la secuenciaci\u00f3n del ADN correspondiente a la muestra estudiada. Esta secuencia constituye la informaci\u00f3n gen\u00e9tica heredable que conforma la base del desarrollo de los seres vivos, por lo que la determinaci\u00f3n de esa estructura del ADN es de enorme utilidad. As\u00ed, se pueden conocer, entre otros procesos biol\u00f3gicos, posibles anomal\u00edas de los genes productoras de enfermedades cong\u00e9nitas o para el estudio y determinaci\u00f3n de patolog\u00eda raras.<\/p>\n
<\/p>\n Los equipos adquiridos por Sacyl facilitan el an\u00e1lisis bio inform\u00e1tico completo de todos los datos para su evaluaci\u00f3n, comparaci\u00f3n y anotaci\u00f3n, lo que permite realizar la correcta interpretaci\u00f3n y asignaci\u00f3n de la patogenicidad de la situaci\u00f3n g\u00e9nica detectada.<\/p>\n
<\/p>\n La Junta ha previsto una inversi\u00f3n de casi 2,1 millones de euros para la puesta en marcha de esta unidad de diagn\u00f3stico avanzado, repartidos entre la dotaci\u00f3n de equipamiento por valor de 634.783 euros; 1,37 millones de euros en reactivos necesarios para la realizaci\u00f3n a actividad anal\u00edtica; y 77.560 euros de refuerzo de personal.<\/p>\n
<\/p>\n Fuente:\u00a0<\/span>Infobierzo<\/a>.<\/span><\/p>\n
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 22\/01\/2018.<\/p>\n
Fuente: Infobierzo | El despliegue del nuevo modelo para el diagn\u00f3stico precoz y avanzado de las enfermedades raras en la edad pedi\u00e1trica en Castilla y Le\u00f3n es cuesti\u00f3n de[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-3270","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3270","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3270"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3270\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3270"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3270"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3270"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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