Os presentamos a Luis y a Lorena, que junto con el escritor y presentador Christian G\u00e1lvez y la escritora, actriz y gimnasta Almudena Cid, protagonizan la campa\u00f1a \u2018Construyamos HOY para el MA\u00d1ANA\u2019 por la investigaci\u00f3n que FEDER lanza por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras.<\/p>\n
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Luis acaba de cumplir 11 a\u00f1os. Y si hay algo que le defina es su alegr\u00eda, su simpat\u00eda, su gusto por la m\u00fasica, por el baile, por los cuentos, por la nataci\u00f3n, su sociabilidad y, sobre todo, su gusto por la tecnolog\u00eda: es capaz de manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisi\u00f3n\u2026 \u00a1y eso que no sabe leer!<\/p>\n
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\u00a1Ah! Es que Luis tambi\u00e9n convive con el S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que se caracteriza por alteraciones cong\u00e9nitas que conllevan algunas caracter\u00edsticas faciales t\u00edpicas y problemas en el desarrollo cognitivo.<\/p>\n
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Su historia se remonta a 2007. Su madre, In\u00e9s, nos cuenta que cuando naci\u00f3 Luis, los m\u00e9dicos identificaron unos rasgos y caracter\u00edsticas diferentes. Pero no supieron que estas caracter\u00edsticas se deb\u00edan a un s\u00edndrome, hasta dos meses y medio despu\u00e9s. Pero a diferencia de \u00e9l y debido a la falta de conocimiento existente sobre la enfermedad, hay casos en los que el diagn\u00f3stico no llega hasta los 3 o 4 a\u00f1os o incluso mucho m\u00e1s tarde.<\/p>\n
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Por su parte, Lorena se caracteriza por una sensibilidad especial, adem\u00e1s de una alegr\u00eda contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar con los m\u00e1s peque\u00f1os y tambi\u00e9n con los m\u00e1s mayores, con quienes muestra una empat\u00eda sorprendente. Lo \u00fanico que no le gusta: dar abrazos.<\/p>\n
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Ni siquiera a su hermano V\u00edctor, el \u00fanico de la familia que consigue lo que nadie m\u00e1s consigue: ver una peli entera con ella, jugar juntos con el iPad e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente. Cuando eran peque\u00f1os, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: \u00abesta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el S\u00edndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo\u00bb.<\/p>\n
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S\u00ed. Lorena convive con Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente que afecta a un peque\u00f1o trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepci\u00f3n sin\u00e1ptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor.<\/p>\n
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Pero todo esto, sus padres no lo supieron hasta que Lorena cumpli\u00f3 tres a\u00f1os, momento en que su familia recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico. Desde entonces hasta ahora ha pasado una d\u00e9cada en la que esta joven ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terap\u00e9utico pero tambi\u00e9n gracias al acceso a un tratamiento farmacol\u00f3gico que, aunque no est\u00e1 indicado para su enfermedad, est\u00e1 logrando dar sus frutos.<\/p>\n
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La historia de Luis y Lorena es el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia d\u00f3nde debemos caminar: hacia la consecuci\u00f3n de un diagn\u00f3stico y un tratamiento. Y la \u00fanica opci\u00f3n con la que contamos para ello es la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
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Porque como ellos, m\u00e1s de tres millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente en Espa\u00f1a. Para mejorar su situaci\u00f3n, desde FEDER y nuestra Fundaci\u00f3n ya hemos impulsado 3 ediciones de nuestra Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigaci\u00f3n que nos han ayudado a fortalecer 7 proyectos presentados por nuestras asociaciones y a trav\u00e9s de la gesti\u00f3n de 58.000 euros.<\/p>\n
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Ahora, necesitamos tu apoyo para seguir investigando y para seguir mejorando la vida de ni\u00f1os y ni\u00f1as como Luis y Lorena, pero tambi\u00e9n de los j\u00f3venes y adultos que, como ellos, conviven con una enfermedad poco frecuente.<\/p>\n
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Con tu colaboraci\u00f3n, contribuir\u00e1s a hacer posible la convocatoria que lanzaremos este a\u00f1o. Ay\u00fadanos a construir HOY para el MA\u00d1ANA.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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