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Conseguir el diagn\u00f3stico en 1 a\u00f1o, aprobar 1.000 nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodolog\u00edas que permitan evaluar el impacto de su abordaje. Estos son los tres objetivos prioritarios que FEDER destaca hoy, en el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, y que van alineados con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el a\u00f1o 2027.<\/p>\n
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Dar respuesta a estos objetivos permitir\u00eda ayudar de forma trasversal a familias como las de Luis y Lorena que, junto a la escritora, actriz y la \u00fanica gimnasta con 4 finales ol\u00edmpicas Almudena Cid y el escritor y presentador Christian G\u00e1lvez, protagonizan la campa\u00f1a \u2018Construyamos HOY para el MA\u00d1ANA\u2019 que la Federaci\u00f3n ha lanzado por el D\u00eda Mundial.<\/p>\n
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En un marco como \u00e9ste, \u00abqueremos poner de relieve que lo que hagamos HOY en el impulso del conocimiento cient\u00edfico se transformar\u00e1 MA\u00d1ANA en prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento\u00bb explica Carri\u00f3n.<\/p>\n
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Para ampliar su mensaje \u00abdesde FEDER queremos implicar a toda la sociedad y estar juntos para hacer la fuerza por la investigaci\u00f3n\u00bb. Con estas palabras, ha invitado Carri\u00f3n a toda la sociedad a firmar la Declaraci\u00f3n por el D\u00eda Mundial, ya disponible a trav\u00e9s de este enlace.<\/p>\n
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Adem\u00e1s, \u00abtambi\u00e9n animamos a todos aquellos que quieran colaborar con nuestra Fundaci\u00f3n a apoyar nuestro reto por la investigaci\u00f3n para dar un impulso a la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigaci\u00f3n que, hasta la fecha, nos han ayudado a fortalecer 7 proyectos presentados por nuestras asociaciones y a trav\u00e9s de la gesti\u00f3n de 58.000 euros\u00bb.<\/p>\n
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En un d\u00eda como hoy, desde FEDER invitan a toda la sociedad a adherirse a esta campa\u00f1a para seguir investigando y para seguir mejorando la vida de ni\u00f1os y ni\u00f1as como Luis y Lorena, pero tambi\u00e9n de los j\u00f3venes y adultos que, como ellos, conviven con una enfermedad poco frecuente. Un colectivo que, en nuestro pa\u00eds, suma m\u00e1s de 3 millones de personas.<\/p>\n
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Luis acaba de cumplir 11 a\u00f1os y, si hay algo que le defina, es su alegr\u00eda, su simpat\u00eda, su gusto por la m\u00fasica y, sobre todo, su gusto por la tecnolog\u00eda: puede manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisi\u00f3n\u2026 \u00a1y eso que no sabe leer!<\/p>\n
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Es que Luis tambi\u00e9n convive con el S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que se caracteriza por alteraciones cong\u00e9nitas que conllevan algunas caracter\u00edsticas faciales t\u00edpicas y problemas en el desarrollo cognitivo. La familia de Luis supo todo cuando el peque\u00f1o contaba con dos meses y medio.<\/p>\n
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En esta campa\u00f1a, Luis est\u00e1 acompa\u00f1ado por Lorena, una joven de 13 a\u00f1os que se caracteriza por una sensibilidad especial, adem\u00e1s de una alegr\u00eda contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar y lo \u00fanico que no le gusta es dar abrazos. Ni siquiera a su hermano V\u00edctor, el \u00fanico de la familia que consigue ver una peli entera con ella e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente.<\/p>\n
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Lorena convive con una enfermedad poco frecuente que afecta a un peque\u00f1o trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepci\u00f3n sin\u00e1ptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor. Pero todo esto, sus padres no lo supieron hasta que Lorena cumpli\u00f3 tres a\u00f1os, momento en que su familia recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico. Su vida ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terap\u00e9utico pero tambi\u00e9n gracias al acceso a un tratamiento que, aunque no est\u00e1 indicado para su enfermedad, est\u00e1 logrando dar sus frutos.<\/p>\n
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La historia de Luis y Lorena \u00abes el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia d\u00f3nde debemos caminar: hacia la consecuci\u00f3n de un diagn\u00f3stico y un tratamiento. Y la \u00fanica opci\u00f3n con la que contamos para ello es la investigaci\u00f3n\u00bb ha subrayado Carri\u00f3n.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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