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Fuente: El Mundo<\/a> | Tras el diagn\u00f3stico le dijeron que no llegar\u00eda a cumplir los 24. Muere con 76 a\u00f1os, m\u00e1s de medio siglo despu\u00e9s.<\/p>\n
<\/p>\n Stephen Hawking, la estrella de las estrellas, no ten\u00eda miedo a la muerte, pero tampoco prisa por morir: \u00abTengo tantas cosas que hacer antes\u00bb, dec\u00eda. El genio de la astrof\u00edsica pasar\u00e1 a la historia por su trabajo en el campo de la Cosmolog\u00eda y los agujeros negros. Pero tambi\u00e9n por haber superado todas las expectativas de vida. A los 21 a\u00f1os, cuando le diagnosticaron esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), le dijeron que no llegar\u00eda a cumplir 24. Muere con 76 a\u00f1os, m\u00e1s de medio siglo despu\u00e9s.<\/p>\n
<\/p>\n La enfermedad neuromuscular que padec\u00eda supone una sentencia de muerte r\u00e1pida para la mayor\u00eda de los pacientes. \u00abEl 50% de las personas diagnosticadas con ELA fallece en menos de tres a\u00f1os. Del resto, el 20% llega a vivir un lustro y s\u00f3lo entre el 5 y el 10% supera la d\u00e9cada\u00bb, explica Jes\u00fas Esteban, portavoz del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN).<\/p>\n
<\/p>\n El de Hawking, por tanto, era un caso excepcional, fuera de lo com\u00fan. \u00bfC\u00f3mo logr\u00f3 sobrevivir tantos a\u00f1os tras el diagn\u00f3stico? \u00bfSu mente maravillosa tuvo algo que ver? Seg\u00fan Esteban, tambi\u00e9n responsable de la Unidad de ELA del Hospital madrile\u00f1o 12 de Octubre, este trastorno degenerativo es muy variable. Hay casos en los que en menos de seis meses el afectado sufre par\u00e1lisis completa y muere y otros, sin embargo, en los que la progresi\u00f3n es m\u00e1s lenta.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abLa ELA afecta sobre todo a adultos entre 50 y 70 a\u00f1os, aunque hay muchos casos en personas m\u00e1s j\u00f3venes\u00bb, apunta Maite Solas, vicepresidenta de FUNDELA, una asociaci\u00f3n que lucha por fomentar la investigaci\u00f3n sobre la enfermedad. En estos casos en los que el trastorno se inicia a edades m\u00e1s tempranas, \u00aba menudo se ha visto que la progresi\u00f3n de la enfermedad es m\u00e1s lenta, probablemente por las particularidades de las alteraciones gen\u00e9ticas que provocan la enfermedad en esos casos\u00bb, se\u00f1ala Solas quien, con todo, advierte que esta asociaci\u00f3n entre juventud y menor agresividad de la ELA no se da en todos los pacientes.<\/p>\n
<\/p>\n De momento, no se conoce la causa de la ELA. Lo que s\u00ed se sabe a ciencia cierta es que el trastorno -tambi\u00e9n conocido como mal de Lou Gehrig por el c\u00e9lebre jugador estadounidense de baseball que la padeci\u00f3- provoca un progresivo deterioro de las motoneuronas, las c\u00e9lulas nerviosas que controlan el movimiento voluntario de los m\u00fasculos. El paciente suele comenzar a notar debilidad o problemas de coordinaci\u00f3n en algunas de sus extremidades, alteraciones en el habla o dificultades para tragar. Tambi\u00e9n pueden aparecer espasmos, calambres o una p\u00e9rdida anormal de la masa corporal. Sin embargo, el paciente no pierde su capacidad sensorial ni, en general, sus habilidades cognitivas.<\/p>\n
<\/p>\n De cualquier manera, \u00abtener una mente privilegiada tampoco protege frente a la evoluci\u00f3n de la enfermedad, como se ha sugerido en el caso de Hawking\u00bb, advierte Solas, que conoce casos de personas con una gran capacidad intelectual que fallecieron de forma fulminante por culpa de la ELA.<\/p>\n
<\/p>\n Es verdad, agrega el neur\u00f3logo de la SEN, que \u00abgracias a la resistencia de sus m\u00fasculos oculares a la enfermedad, Hawking ha podido manejar comunicadores con la vista y ah\u00ed va una peque\u00f1a parte de su supervivencia\u00bb. En los pacientes en los que esta capacidad s\u00ed se ve afectada, \u00abla posibilidad de mantener la comunicaci\u00f3n se pierde y su inter\u00e9s por seguir sobreviviendo tambi\u00e9n. Deciden limitar su esfuerzo de supervivencia\u00bb, remarca.<\/p>\n
<\/p>\n Adem\u00e1s, coinciden ambos especialistas, \u00abHawking ha tenido un buen soporte vital que ha evitado muchas complicaciones\u00bb. Sin este apoyo, habr\u00eda sido imposible, aunque lo verdaderamente determinante en su evoluci\u00f3n ha sido la biolog\u00eda de su enfermedad, que no progres\u00f3 tan r\u00e1pidamente como lo hacen la mayor\u00eda de los casos, subrayan.<\/p>\n
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<\/p>\n A d\u00eda de hoy, la enfermedad va a un ritmo m\u00e1s o menos acelerado. Lo que comienza con s\u00edntomas de debilidad muscular se va convirtiendo, paso a paso, en una par\u00e1lisis completa. La vida de los pacientes empieza a peligrar, arguye el neur\u00f3logo, \u00abcuando fallan los m\u00fasculos imprescindibles para la vida\u00bb, es decir, los implicados en la degluci\u00f3n y la respiraci\u00f3n. Actualmente \u00abpodemos de alguna manera ‘suplir’ la funci\u00f3n de estos m\u00fasculos con mascarillas no invasivas o ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica sobre traqueotom\u00eda y con gastrostomia (alimentaci\u00f3n por v\u00eda estomacal)\u00bb. Con esto, aumenta la supervivencia, pero la enfermedad contin\u00faa progresando\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Una traqueotom\u00eda fue lo que le salv\u00f3 la vida a Hawking en 1985. Aquel a\u00f1o, contrajo una grave neumon\u00eda en Suiza y los m\u00e9dicos aconsejaron retirarle la m\u00e1quina que le manten\u00eda con vida. Fue trasladado urgentemente a Reino Unido y le realizaron esta intervenci\u00f3n con la que, por otro lado, se qued\u00f3 sin voz.<\/p>\n
<\/p>\n A estas alturas, el astrof\u00edsico y cosm\u00f3logo ya no escrib\u00eda, no caminaba y tampoco pod\u00eda alimentarse por s\u00ed mismo. Utilizaba una silla de ruedas controlada por un ordenador que manejaba a trav\u00e9s de movimientos de cabeza y ojos y se comunicaba mediante un sintetizador de voz cuyo curioso timbre -con acento estadounidense- el cient\u00edfico lleg\u00f3 a sentir como propio. Lo accionaba con la contracci\u00f3n voluntaria de una de sus mejillas.<\/p>\n
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<\/p>\n La ELA, que acapar\u00f3 titulares en 2014 por el conocido reto del cubo hELAdo, provoca cada a\u00f1o en nuestro pa\u00eds 900 casos nuevos (se estima que actualmente hay alrededor de 4.000 personas viviendo con la enfermedad) y se sabe que la incidencia es de un afectado por cada 50.000 habitantes.<\/p>\n
<\/p>\n Al igual que no se conocen las causas de la enfermedad, tampoco existe un m\u00e9todo espec\u00edfico para detectarla. El diagn\u00f3stico se hace fundamentalmente a trav\u00e9s dedistintas pruebas que descartan enfermedades que cursan con s\u00edntomas similares a los de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia cl\u00ednica del paciente y un examen neurol\u00f3gico se confirma la existencia de la enfermedad, se\u00f1ala Solas. En cualquier caso, se recomienda que los pacientes acudan a un m\u00e9dico con experiencia en ELA para obtener una confirmaci\u00f3n definitiva.<\/p>\n
<\/p>\n A d\u00eda de hoy, no existe ning\u00fan tratamiento que cure la ELA. S\u00f3lo est\u00e1n disponibles medicamentos para combatir a los s\u00edntomas que provoca la enfermedad, como los calambres, las alteraciones del sue\u00f1o o los problemas de salivaci\u00f3n. Tambi\u00e9n ayuda a mantener en cierta medida las capacidades del paciente el trabajo de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, aunque no hay nada que pueda frenar su evoluci\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abLa clave est\u00e1 en la investigaci\u00f3n. Gracias a la investigaci\u00f3n estamos avanzando, pero queda mucho por hacer. S\u00f3lo la ciencia tumbar\u00e1 a la ELA\u00bb, concluyen los expertos.<\/p>\n
<\/p>\n Fuente:\u00a0<\/span>El Mundo<\/a><\/p>\n
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 15 de marzo de 2018.<\/p>\n
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Fuente: El Mundo | Tras el diagn\u00f3stico le dijeron que no llegar\u00eda a cumplir los 24. Muere con 76 a\u00f1os, m\u00e1s de medio siglo despu\u00e9s.
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