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Fuente:\u00a0<\/span>Pedro Sim\u00f3n | El Mundo<\/b><\/a><\/span>. Publicado el 24\/03\/2018 |\u00a0<\/span><\/strong>Cuando Fide Mir\u00f3n ten\u00eda nueve a\u00f1os, muri\u00f3 su padre, el hombre que le proporcionaba el \u00fanico tratamiento paliativo contra la anemia causada por su enfermedad. Pap\u00e1 y sus transfusiones. De sangre y de lo otro: antes de irse, ya le dej\u00f3 dicho que tendr\u00eda que pelear.<\/p>\n
<\/p>\n Cuando \u00d3scar Millet ten\u00eda nueve a\u00f1os, se pasaba el d\u00eda con un juego de Qu\u00edmica en su laboratorio casero. Mezclaba productos de la droguer\u00eda, provocaba fuegos, hac\u00eda saltar los plomos. A \u00e9l ya le hab\u00edan dicho que ser\u00eda cient\u00edfico.<\/p>\n
<\/p>\n Los dos nacieron en los setenta, los dos tienen la misma obsesi\u00f3n y los dos llevan una d\u00e9cada dando sentido a la vida del otro. La enfermedad rara de ella se llama porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita y el hallazgo de \u00e9l es que ha encontrado una mol\u00e9cula contra el mal.<\/p>\n
<\/p>\n Esta es la historia de un timonel y de una n\u00e1ufraga. De un cient\u00edfico que halla un f\u00e1rmaco aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y de una persona que har\u00e1 de conejillo de indias. Esta es la historia de Fide Mir\u00f3n. La amistad en los tiempos del c\u00f3lera.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abHe tenido excelentes compa\u00f1eras en el colegio, pero no amigas. Cuando acababa el curso lo ve\u00eda: ellos ten\u00edan que portarse bien conmigo, ah\u00ed acababa todo. Nunca fui invitada a un cumplea\u00f1os. No recuerdo que me dijeran si quer\u00eda ir al cine o a dar un paseo. Portarse bien conmigo era parte de la asignatura\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n As\u00ed que Fide dice que nunca ha tenido la oportunidad de preocuparse de otra cosa que no sea su enfermedad. Que de adolescente le habr\u00eda gustado preocuparse \u00abpor las espinillas\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Pero que nunca jam\u00e1s -lo repite sin autocompasi\u00f3n- ha tenido la oportunidad de preocuparse de otra cosa que no sea su enfermedad.<\/p>\n
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<\/p>\n La porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita es una enfermedad considerada muy rara. En Espa\u00f1a apenas hay una decena de casos y en el mundo hay registrados entre 220 y 250. No tiene cura. O no ten\u00eda, eso ya lo veremos.<\/p>\n
<\/p>\n El f\u00e1rmaco descubierto fue chequeado con \u00e9xito in vitro; luego, en c\u00e9lulas; m\u00e1s tarde, en ratones; y, este enero, logr\u00f3 el visto bueno de la UE para ser probado por fin en humanos.<\/p>\n
<\/p>\n Si escuchamos a \u00d3scar Millet -que es cient\u00edfico en el CIC bioGUNE de Vizcaya y antes pas\u00f3 por Toronto y Columbia-, te explica lo siguiente: \u00abSe produce por un defecto en una prote\u00edna de las c\u00e9lulas. Por una mutaci\u00f3n da\u00f1ina, heredada tanto del padre como de la madre… Produce inflamaci\u00f3n en el h\u00edgado y bazo, anemia, da\u00f1os evidentes en la piel, el bazo act\u00faa como un motor sobrecalentado… Lo que hemos logrado es una mol\u00e9cula capaz de hacer que la prote\u00edna que funcionaba mal no haga excursiones hacia las formas incorrectas. Algo \u00fanico en el mundo\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Si escuchamos a Fide Mir\u00f3n -que es vicepresidenta de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras-, te lo cuenta de otro modo: \u00abLo peor es la fragilidad de la piel, cualquier herida peque\u00f1a acaba siendo mutilante y genera deformidad\u00bb.<\/p>\n
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<\/p>\n Hay gente que se lo encuentra casi todo sin agacharse y hay quien se pasa la existencia buscando.<\/p>\n
<\/p>\n Ella primero se dedic\u00f3 a buscar a los pacientes, como la que trata de comprobar que no est\u00e1 sola en la isla tras el accidente. Despu\u00e9s se puso a buscar interlocutores, m\u00e9dicos que la entendieran, aunque no tuvieran ni idea de lo suyo. Luego emprendi\u00f3 la b\u00fasqueda de soluciones. Cient\u00edficos que reconocieran la porfiria, aventureros que investigaran, valientes que se atrevieran. Finalmente, buscaba a \u00d3scar Millet.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abEsa b\u00fasqueda siempre es as\u00ed. A \u00d3scar le encontr\u00e9 hace 10 a\u00f1os. Por internet me enter\u00e9 de que hab\u00eda un equipo (el suyo) investigando esta porfiria. Contact\u00e9 con \u00e9l por correo. Le dije que era una enferma. Me parec\u00eda tan extra\u00f1o que fuera verdad… De hecho tuve que leerlo varias veces… Desde siempre me he encabezonado con que ten\u00eda que haber una soluci\u00f3n y todo el mundo me dec\u00eda que me resignara. Por eso me pareci\u00f3 la leche: un laboratorio espa\u00f1ol; unos loquitos espa\u00f1oles buscando una soluci\u00f3n para esto…\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n En la foto de su \u00e1lbum familiar, Fide est\u00e1 sentada en un barre\u00f1o. Gordita y desnuda, intacta a\u00fan. Con esa felicidad gastada que da el color sepia. Hay unos rayos de sol en la imagen. Tiene algo m\u00e1s de un a\u00f1o.<\/p>\n
<\/p>\n Hoy le molestan las luces. No nos lo dice, pero le molestan. Hablamos bajo un fluorescente de oficina. Reparamos en la fotosensibilidad que produce su tipo de porfiria y lo apagamos. \u00abAhora mejor\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Cuando Fide viaja desde Alicante hasta Vizcaya para visitar a los cient\u00edficos del Laboratorio de Estabilidad de Prote\u00ednas y Enfermedades Cong\u00e9nitas, entra como esa madre que se asoma por detr\u00e1s a ver c\u00f3mo llevas los deberes. Un poco m\u00e1s y aparece con una bandeja con la merienda y la deja en la mesa.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abComo paciente tiene prisa, le ocurre lo mismo que a todos, es comprensible: al enfermo le cuesta entender los tiempos de la ciencia\u00bb, relata \u00d3scar. \u00abElla, cuando va a vernos, les pregunta uno a uno a los investigadores del equipo: ‘\u00bfY t\u00fa qu\u00e9 has hecho en estos meses?’\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n El doctor Rafael Enr\u00edquez de Salamanca, jefe de servicio del Centro de Investigaci\u00f3n y de la Unidad de Porfiria del Hospital Doce de Octubre de Madrid, explica la enfermedad como aquella escena de la cadena de producci\u00f3n de Tiempos modernos: si falla un operario (la enzima), la cadena se rompe y las latas (porfirinas) salen mal.<\/p>\n
<\/p>\n En unos meses, el medicamento comenzar\u00e1 a probarse en humanos. Si va bien, el f\u00e1rmaco estar\u00e1 listo antes de dos a\u00f1os.-Yo llegaba como una paciente impaciente. Cada vez que les preguntaba, me explicaban que estaban tratando de entender la enfermedad. Yo les dec\u00eda que, joder, se dejasen ya de entenderla y se pusieran a atacarla.<\/p>\n
<\/p>\n -Yo le contestaba: \u00abPara atacar la enfermedad antes hay que entenderla\u00bb. Porque la ciencia no es un cap\u00edtulo de CSI, ni va en l\u00ednea recta.<\/p>\n
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<\/p>\n Le\u00eddo en el diario de Fide, por decirlo de alg\u00fan modo.<\/p>\n
<\/p>\n 1. \u00abSoy valiente cuando voy sola por la calle, entonces me pueden encarar y respondo. Pero soy vulnerable cuando voy acompa\u00f1ada. Que alguien me diga algo yendo acompa\u00f1ada me mata, porque eso no me hace da\u00f1o a m\u00ed, se lo hace a mi madre\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n 2. \u00abSiempre he sufrido rechazo. Una vez, estando en Barcelona, un grupo de adolescentes se puso a seguirme d\u00e1ndose codazos. Cuchicheaban. Les hac\u00eda gracia. Me persiguieron por toda la ciudad… Habl\u00e9 de eso en alguna entrevista. De c\u00f3mo me hicieron sentir. Hace no mucho recib\u00ed un mail. Me dec\u00eda que me admiraba, que yo era muy valiente y \u00e9l, un idiota. Luego me explicaba: era uno de los chicos que me persigui\u00f3\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n 3. \u00abA m\u00ed siempre me han dicho que no se puede hacer nada, con esa frase he crecido. Ahora tengo esperanza. Me ves fuerte, \u00bfverdad? Pero tengo momentos de todo. Trato de ser normal, pero veo que no puedo abrir una botella de agua (ese simple gesto) y entonces me vengo abajo\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n 4. \u00ab\u00d3scar es mi escudero contra el drag\u00f3n que me va comiendo. No puedo negarme a que prueben el medicamento conmigo. No me permitir\u00eda paralizar lo que ya se ha logrado, me parecer\u00eda de cobardes, yo lo tengo muy asumido: mis lesiones son muy graves, yo no me beneficiar\u00e9 de la cura, pero lo hago por los que vienen detr\u00e1s, por abrir camino. Mis dolores y heridas deben ser para algo, mi paso por la vida tiene que tener sentido. Y esto se lo da\u00bb.<\/p>\n
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<\/p>\n En el Laboratorio de Estabilidad de Prote\u00ednas y Enfermedades Cong\u00e9nitas hay seis cient\u00edficos de bata blanca que llevan 12 a\u00f1os obsesionados con un sudoku al que ya le quedan pocas casillas. Son las \u00faltimas. Tambi\u00e9n las m\u00e1s importantes. Eso explica la alegr\u00eda de estas semanas, la \u00abcautela\u00bb por lo que viene, el \u00abv\u00e9rtigo\u00bb y la fotograf\u00eda que tienen puesta en el laboratorio: un retrato de todos ellos junto a Fide.<\/p>\n
<\/p>\n Si algo se torc\u00eda durante estos a\u00f1os, si alguna bombilla se apagaba, entonces los cient\u00edficos miraban de soslayo hacia la foto de Fide como si fuera un generador. Y volv\u00edan a intentarlo.<\/p>\n
<\/p>\n \u00abSu presencia era muy motivadora. En persona, en la foto, por correo… La gran belleza de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica consiste en darse cuenta de que detr\u00e1s est\u00e1 el paciente\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Hubo un d\u00eda en que \u00d3scar llam\u00f3 a su amiga Fide y le dijo una frase que podr\u00eda haber suscrito un buscador de oro, un crimin\u00f3logo o el entrenador canterano de un equipo de f\u00fatbol: \u00abHemos encontrado algo gordo\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Los cient\u00edficos suelen ser tipos circunspectos y sin aditamentos. Y m\u00e1s \u00d3scar, lo menos parecido a una estrella de rock. Por eso suena rara la promesa que hizo en voz alta en medio del mar de probetas: si el medicamento finalmente tiene efecto terap\u00e9utico en humanos, \u00d3scar -que jam\u00e1s hizo nada similar- se tatuar\u00e1 la mol\u00e9cula que lo ha hecho posible.<\/p>\n
<\/p>\n -\u00bfY c\u00f3mo es la mol\u00e9cula?<\/p>\n
<\/p>\n -Te la ense\u00f1o.<\/p>\n
<\/p>\n El cient\u00edfico abre el port\u00e1til y nos muestra entusiasmado el tatuaje que espera verse en el brazo. Es una mol\u00e9cula elegante, no se vayan a creer. M\u00e1s elegante que un tribal, un ancla de marinero o un toro de Osborne.<\/p>\n
<\/p>\n Fide se viene arriba: \u00abMe lo tat\u00fao hasta yo…\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n \u00d3scar cierra el port\u00e1til de golpe con una sonrisa: \u00abNo, no, t\u00fa no, deja. No vayamos a liarla… Que si hay una mujer capaz de todo esa eres t\u00fa\u00bb.<\/p>\n
<\/p>\n Fuente: Pedro Sim\u00f3n | El Mundo<\/a><\/span>. Publicado el 24\/03\/2018.<\/p>\n
Fuente:\u00a0Pedro Sim\u00f3n | El Mundo. Publicado el 24\/03\/2018 |\u00a0Cuando Fide Mir\u00f3n ten\u00eda nueve a\u00f1os, muri\u00f3 su padre, el hombre que le proporcionaba el \u00fanico tratamiento paliativo contra la anemia[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-3484","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3484","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3484"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3484\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3484"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3484"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3484"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Mutaci\u00f3n da\u00f1ina<\/h3>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"