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El 16 de abril, se conmemora el d\u00eda Internacional del S\u00edndrome 4p\/ Wolf- Hirschhorm con el objetivo de informar, sensibilizar y atraer la atenci\u00f3n de la poblaci\u00f3n sobre esta enfermedad gen\u00e9tica rara que, causada por la p\u00e9rdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.<\/p>\n
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Con motivo de este D\u00eda Internacional, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se suma a la celebraci\u00f3n de esta fecha que se eligi\u00f3 en abril por el ser cuarto mes del a\u00f1o al igual que el cromosoma de SWH y el d\u00eda 16 porque la regi\u00f3n cr\u00edtica del s\u00edndrome es la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 4p16.<\/span><\/p>\n
<\/p>\n Por esta raz\u00f3n, en este d\u00eda se promueve, con m\u00e1s fuerza, la concienciaci\u00f3n de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica y FEDER quiere resaltar la labor y el esfuerzo que diferentes asociaciones de pacientes realizan para poder mejorar la calidad de vida de quienes conviven con este s\u00edndrome y sobre todo por el esfuerzo conjunto que plasman para dar luz y fuerza a la promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n como clave para avanzar en el desarrollo de y conocimiento de esta enfermedad<\/p>\n
<\/p>\n Resaltamos la labor de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf Hirschhorn, la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome Wolf Hirschhorn o 4p-, la Asociaci\u00f3n DEDINES \u00abDefensa del ni\u00f1o discapacitado con necesidades especiales\u00bb y la Asociaci\u00f3n de Padres y Tutores de Personas con Par\u00e1lisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia.<\/p>\n
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<\/p>\n El s\u00edndrome de 4p-\/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleci\u00f3n (p\u00e9rdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto f\u00edsico de los afectados. La presencia del S\u00edndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epil\u00e9ptico y rasgos faciales dism\u00f3rficos caracter\u00edsticos.
<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 16\/04\/2018.<\/p>\n
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El 16 de abril, se conmemora el d\u00eda Internacional del S\u00edndrome 4p\/ Wolf- Hirschhorm con el objetivo de informar, sensibilizar y atraer la atenci\u00f3n de la poblaci\u00f3n sobre[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[24],"class_list":["post-3544","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3544","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3544"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3544\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3544"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3544"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3544"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Sobre el S\u00edndrome de 4p-\/Wolf Hirschhorn<\/h3>\n
Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocaci\u00f3n balanceada silente presente en uno de los progenitores. Se calcula que el s\u00edndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n
\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"