Sus Majestades los Reyes invitaron a nuestro presidente Juan Carri\u00f3n, el pasado 16 de abril, a la cena que celebraron en el Palacio Real en honor de Marcelo Rebelo de Sousa, presidente de la Rep\u00fablica Portuguesa.<\/p>\n
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Nuestro movimiento de pacientes con enfermedades poco frecuentes y personas sin diagn\u00f3stico estuvo representado as\u00ed por Juan Carri\u00f3n en un claro ejemplo de la proyecci\u00f3n internacional que est\u00e1 adquiriendo nuestro trabajo. Una noticia que se produce, adem\u00e1s, pocos d\u00edas despu\u00e9s de poner el broche final a la\u00a0campa\u00f1a \u2018Construyamos HOY para el MA\u00d1ANA\u2019, cuyo mensaje principal se ha centrado en la necesidad de abordar estas patolog\u00edas desde una perspectiva integral y global. Por eso, desde FEDER apostamos por incluir la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) en su objetivo de \u201cno dejar a nadie atr\u00e1s\u201d.<\/p>\n
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En esta proyecci\u00f3n, destaca la labor de Carri\u00f3n que es\u00a0adem\u00e1s el presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), entidad que integra el trabajo entre nuestro pa\u00eds y Portugal entre otros 12 pa\u00edses.<\/p>\n
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La necesidad de coordinaci\u00f3n a todos los niveles, tambi\u00e9n estuvo presente durante la cena de gala.\u00a0Seg\u00fan informa Casa Real<\/a><\/span>,\u00a0Su Majestad el Rey subray\u00f3 el \u00abrasgo distintivo de nuestras Naciones: nuestra tendencia secular a ir m\u00e1s all\u00e1 de lo local y trascender a lo global combinando todas nuestras energ\u00edas\u00bb, para afirmar a continuaci\u00f3n que \u00abEspa\u00f1a y Portugal seguimos defendiendo esta visi\u00f3n amplia y abierta as\u00ed como nuestra voluntad de estar a la cabeza de un proyecto europeo que descansa en los valores m\u00e1s universales y avanzados en t\u00e9rminos de derechos pol\u00edticos, sociales y econ\u00f3micos\u00bb, y \u00abque se sustenta en el Estado de Derecho y la vigencia del Estado del bienestar\u00bb, prosigui\u00f3.<\/p>\n
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<\/p>\n El m\u00e1ximo representante de la Federaci\u00f3n explica que este 2018 queremos poner de relevancia la problem\u00e1tica de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: \u201cAyudar a los pa\u00edses a lograr la cobertura sanitaria universal\u201d. Esta cobertura \u201cabarca la promoci\u00f3n de la salud, los servicios de prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitaci\u00f3n\u201d, explica Carri\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n Precisamente, esta petici\u00f3n se realiza bajo un contexto en donde, como alerta Carri\u00f3n, \u201ccasi el 50% de las personas con ER en nuestro pa\u00eds ha sufrido un retraso en el diagn\u00f3stico, siendo este retraso superior a 10 a\u00f1os para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagn\u00f3stico se ha demorado entre 4 y 9 a\u00f1os\u201d.<\/p>\n
<\/p>\n As\u00ed se desprende del primer avance de resultados de la actualizaci\u00f3n del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras (CREER) , cuyos resultados se presentar\u00e1n a mediados del presente a\u00f1o. En el mismo, tambi\u00e9n se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.<\/p>\n
<\/p>\n De esta forma, la actualizaci\u00f3n del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagn\u00f3stico y tratamiento. Y es que, sin duda \u201cactualmente son los desaf\u00edos m\u00e1s urgentes a los que nos enfrentamos no s\u00f3lo en nuestro pa\u00eds, sino a nivel mundial\u201d, explica Carri\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n Si nos centramos en Europa, Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificaci\u00f3n de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Franc\u00e9s de la Salud y de la Investigaci\u00f3n M\u00e9dica (INSERM)- tiene registradas 5.856 patolog\u00edas. No obstante, seg\u00fan la Comisi\u00f3n Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que \u00aba\u00fan quedan muchas patolog\u00edas por codificar, es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificaci\u00f3n sanitaria al respecto, e impide la investigaci\u00f3n al no existir muestra ni experiencia cl\u00ednica\u201d, explica el Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n En esta l\u00ednea, tampoco existen datos cient\u00edficos sobre los casos sin diagn\u00f3stico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece Swan Europe \u2013Organizaci\u00f3n Europea para menores sin diagn\u00f3stico- que asegura que aproximadamente 6.000 ni\u00f1os nacen cada a\u00f1o en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. A nivel nacional, y seg\u00fan el Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n de FEDER, \u00abdesde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientaci\u00f3n para obtener un diagn\u00f3stico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema\u00bb a\u00f1ade Carri\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n Junto a las dificultades del retraso diagn\u00f3stico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terap\u00e9uticas acent\u00faan la problem\u00e1tica que viven las 350 millones de personas que conviven con una patolog\u00eda poco frecuente en el mundo.<\/p>\n
<\/p>\n Seg\u00fan datos de la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) \u201ctan s\u00f3lo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento\u201d. En concreto, en Europa \u201cdesde el a\u00f1o 2000, se han autorizado 145 medicamentos hu\u00e9rfanos. De ellos y a d\u00eda de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designaci\u00f3n hu\u00e9rfana\u201d, informa Carri\u00f3n.<\/p>\n
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<\/p>\n \u00a0\u00daltima actualizaci\u00f3n: 17\/04\/2018.<\/p>\n
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