FEDER, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, se une hoy 27 de abril al D\u00eda Mundial de los ni\u00f1os y ni\u00f1as Sin Diagn\u00f3stico de la mano de SWAN UK (Syndromes Without A Name, la \u201cAsociaci\u00f3n de S\u00edndromes Sin Nombre\u201d de Reino Unido).<\/p>\n
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Con la conmemoraci\u00f3n de este d\u00eda, el movimiento de pacientes internacional quiere poner de relieve el impacto y las consecuencias del retraso diagn\u00f3stico. Y es que, aunque no existen datos cient\u00edficos sobre los casos sin diagn\u00f3stico a nivel mundial, europeo o nacional, se pueden tomar como referencia la cifra que ofrece la propia SWAN, que asegura que aproximadamente 6.000 ni\u00f1os nacen cada a\u00f1o en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre.<\/p>\n
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A nivel nacional, y seg\u00fan el Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n de FEDER, \u00abdesde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientaci\u00f3n para obtener un diagn\u00f3stico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema\u00bb complementa Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, poniendo el foco en Espa\u00f1a.<\/p>\n
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Frente a ello, nuestro pa\u00eds cuenta con el trabajo de la asociaci\u00f3n Objetivo Diagn\u00f3stico, que naci\u00f3 hace ya casi tres a\u00f1os con el objetivo de dar voz y apoyo a las personas sin diagn\u00f3stico, un proceso que en algunos casos puede superar la d\u00e9cada. Su creaci\u00f3n, supuso un hito en nuestro pa\u00eds al configurarse como la primera entidad que representaba a este colectivo en Espa\u00f1a.<\/p>\n
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Hace poco m\u00e1s de un mes que la organizaci\u00f3n espa\u00f1ola presentaba un avance de datos de la actualizaci\u00f3n del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) que FEDER ha liderado junto al Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras (CREER).<\/p>\n
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En concreto, casi el 50% de las personas con ER en nuestro pa\u00eds ha sufrido un retraso en el diagn\u00f3stico, siendo este retraso superior a 10 a\u00f1os para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagn\u00f3stico se ha demorado entre 4 y 9 a\u00f1os.<\/p>\n
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En el mismo estudio, tambi\u00e9n se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.<\/p>\n
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De esta forma, la actualizaci\u00f3n del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagn\u00f3stico y tratamiento. Y es que, sin duda \u00abactualmente son los desaf\u00edos m\u00e1s urgentes a los que nos enfrentamos no s\u00f3lo en nuestro pa\u00eds, sino a nivel mundial\u00bb, explica Carri\u00f3n.<\/p>\n
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Lograr dar respuesta a esta problem\u00e1tica a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n es la principal demanda de FEDER durante este a\u00f1o. Alineados con el\u00a0Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IRDiRC) se busca poner en valor la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio para 2027 y que establecen la hoja de ruta a alcanzar de manera global.\u00a0<\/p>\n
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Objetivos que buscan que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagn\u00f3stico preciso en el plazo de un a\u00f1o, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodolog\u00edas que permitan evaluar el impacto de los diagn\u00f3sticos y las terapias aplicadas en los pacientes.<\/p>\n
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Para lograrlo, desde FEDER y a lo largo de todo 2018, se quiere poner de manifiesto que lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento cient\u00edfico se transformar\u00e1 ma\u00f1ana en prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigaci\u00f3n y quien tiene la llave es la sociedad.<\/p>\n
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\nSource: FEDER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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