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A MPS \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria, que de uma forma simplificada significa dizer que h\u00e1 falta de uma enzima para digerir um a\u00e7\u00facar (o mucopolissacar\u00eddeo). Trata-se de uma doen\u00e7a rara e por isso, em muitos casos, de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, pois, muitos sintomas s\u00e3o comuns a outras doen\u00e7as. O diagn\u00f3stico correto da MPS \u00e9 fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.<\/p>\n
At\u00e9 hoje foram descritos pelo menos sete varia\u00e7\u00f5es desta doen\u00e7a, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produ\u00e7\u00e3o das enzimas respons\u00e1veis pela s\u00edntese de prote\u00ednas das c\u00e9lulas, afetando diretamente o funcionamento de todos os \u00f3rg\u00e3os. A tipologia \u00e9 determinada pela enzima que o organismo n\u00e3o consegue produzir. Com essa varia\u00e7\u00e3o, os sintomas de cada defici\u00eancia gen\u00e9tica variam conforme o organismo.<\/p>\n
Muitas vezes, a doen\u00e7a n\u00e3o \u00e9 nem mesmo reconhecida pelos m\u00e9dicos, o que dificulta o diagn\u00f3stico precoce \u2013 importante para garantir melhor apoio aos pacientes que vivem com a condi\u00e7\u00e3o. O diagn\u00f3stico da MPS \u00e9 feito normalmente por geneticistas, ap\u00f3s o encaminhamento por outro m\u00e9dico. Para confirmar a mucopolissacaridose, \u00e9 realizado exame de sangue para identificar a falta ou diminui\u00e7\u00e3o das enzimas.<\/p>\n
O post Dia 15 de Maio \u00e9 considerado o dia internacional de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as Mucopolissaridoses (MPS).<\/a> apareceu primeiro em .<\/p>\n
\nSource: AFAG<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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