{"id":81,"date":"2016-03-03T05:36:34","date_gmt":"2016-03-03T03:36:34","guid":{"rendered":"https:\/\/aliber.org\/web\/2016\/03\/03\/se-conmemora-el-dia-de-las-enfermedades-raras-en-quito-ecuador\/"},"modified":"2016-03-03T05:36:34","modified_gmt":"2016-03-03T03:36:34","slug":"se-conmemora-el-dia-de-las-enfermedades-raras-en-quito-ecuador","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliber.org\/web\/2016\/03\/03\/se-conmemora-el-dia-de-las-enfermedades-raras-en-quito-ecuador\/","title":{"rendered":"Se conmemora el d\u00eda de las Enfermedades Raras en Quito Ecuador"},"content":{"rendered":"

En 2012 el Ministerio de Salud public\u00f3 una lista de 166 enfermedades raras o hu\u00e9rfanas. Sin embargo, el pediatra y genetista Milton Jij\u00f3n, quien hace 28 a\u00f1os realiza estudios de estos males en el pa\u00eds, calcula que son cerca de 400.<\/span><\/p>\n

Hoy, Jij\u00f3n y otros especialistas en el tema se dar\u00e1n cita en el Swissotel de Quito para sensibilizar, informar y posicionar en la sociedad estas enfermedades. El objetivo es claro: invitar a la ciudadan\u00eda a que se movilice por esta causa y conozca que con un adecuado tratamiento prenatal se pueden combatir estos males.<\/p>\n

El m\u00e9dico que dirigi\u00f3 la Misi\u00f3n Manuela Espejo le abri\u00f3 las puertas de su consultorio a EL TEL\u00c9GRAFO, para conocer m\u00e1s sobre la poblaci\u00f3n ecuatoriana que vive con este tipo de patolog\u00edas. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), en el mundo hay 7 mil enfermedades raras que afectan a una de cada 100 mil personas.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se logra diagnosticar una de ellas?<\/strong><\/p>\n

No son de f\u00e1cil detecci\u00f3n, porque sus caracter\u00edsticas son poco frecuentes.
\nSon manifestaciones que se dan de manera bastante lenta. En la mayor\u00eda de los casos -por no decir en todos- son gen\u00e9ticas, buena parte de ellas son hereditarias. Un dato interesante: Estos males, en un alto porcentaje, ocurren en padres sanos.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9? <\/strong><\/p>\n

La respuesta est\u00e1 en las leyes de la gen\u00e9tica, en las mutaciones y en el descontrolado uso de substancias mutag\u00e9nicas (aquellas que afectan directamente a los genes).<\/p>\n

\u00bfEn d\u00f3nde se encuentran estas substancias?<\/strong><\/p>\n

Est\u00e1n presentes en las conservas que se ofertan libremente, en los plaguicidas, pesticidas que se usan en los cultivos, en los alimentos transg\u00e9nicos. Incluso en algunos insumos con los que se fabrican ollas y pinturas. Si a esto le sumamos los materiales que se usan en la miner\u00eda a cielo abierto, el resultado ser\u00e1 hijos enfermos de padres sanos. Por ello hay que romper el estigma de que \u201ca m\u00ed no me va a suceder\u201d.<\/p>\n

En el \u00e1mbito nacional, \u00bfc\u00f3mo est\u00e1 el tema?<\/strong><\/p>\n

En Ecuador, cada vez son menos raras estas patolog\u00edas. Conforme pasa el tiempo se visibilizan m\u00e1s casos. Durante la investigaci\u00f3n realizada he logrado diagnosticar m\u00e1s de 400 s\u00edndromes diferentes catalogados como raros. En el pa\u00eds, m\u00e1s de 300.000 personas est\u00e1n diagnosticadas, mas no afectadas.<\/p>\n

\u00bfDe estas patolog\u00edas, cu\u00e1les son las m\u00e1s comunes entre los ecuatorianos? <\/strong><\/p>\n

Aunque la OMS establece que estad\u00edsticamente se considera como enfermedad rara aquella que afecta a uno de cada 100.000 habitantes, la realidad es otra. El dato m\u00e1s seguro es: el 8% de la poblaci\u00f3n mundial. Incluido Ecuador, estar\u00eda afectado por uno de estos males. Esto presumir\u00eda que cerca de un mill\u00f3n de ecuatorianos tienen alg\u00fan s\u00edndrome poco conocido. Entre los males m\u00e1s frecuentes est\u00e1n el s\u00edndrome de Laron, la microcefalia… (ver infograf\u00eda).<\/p>\n

\"enfermedades<\/a><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1l es el desaf\u00edo del Estado para enfrentar este problema de salud? <\/strong><\/p>\n

El pa\u00eds necesita un cambio radical dentro de la pol\u00edtica de salud. Es necesario contar con un centro nacional de gen\u00e9tica, adem\u00e1s de la construcci\u00f3n de un hospital exclusivo para atender los c\u00e1nceres infantiles, los cuales tambi\u00e9n son considerados como males raros. Ese espacio debe ser dotado de genetistas, cirujanos, cardi\u00f3logos, anestesistas, gastroenter\u00f3logos y dem\u00e1s especialistas de ni\u00f1os. En la actualidad, si el afectado vive en Latacunga, debe trasladarse hasta un hospital en Quito para ser tratado, luego a otro centro para realizarse un examen espec\u00edfico y a otro para acceder al medicamento. Con este centro m\u00e9dico se evitar\u00edan esos desplazamientos.<\/p>\n

\u00bfEs decir que la clave estar\u00eda en tratar estos casos durante los primeros a\u00f1os de vida?<\/strong><\/p>\n

Gracias a la gen\u00e9tica, algunos de estos casos se pueden prevenir o diagnosticar para tratamiento antes de que nazca un ni\u00f1o. Tambi\u00e9n se lo puede hacer al nacer. Incluso algunas se logran curar en los primeros meses de vida de un paciente.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 males tendr\u00edan cura? <\/strong><\/p>\n

El retinoblastoma, uno de los c\u00e1nceres m\u00e1s mort\u00edferos existentes. Si se lo diagnostica en los primeros meses del ni\u00f1o, se puede salvar su vida. Sin embargo, cuando se da un nacimiento de estos, no existen especialistas que detecten el problema a tiempo. La madre se va con su hijo a la casa y cuando el menor cumple un a\u00f1o, ella acude a un centro m\u00e9dico. Pero para ese entonces el ni\u00f1o ya tiene varios tumores y ya no hay nada qu\u00e9 hacer.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1l es la esperanza de vida de una persona con estos males? <\/strong><\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 de los factores ambientales, estas patolog\u00edas son extremadamente dolorosas; en su mayor\u00eda son incurables. La esperanza de vida depende de las caracter\u00edsticas de cada enfermedad. Si es una mucopolisacaridosis, los pacientes dif\u00edcilmente llegan a los 15 a\u00f1os. En el caso de los c\u00e1nceres, la expectativa de vida se reduce dr\u00e1sticamente.<\/p>\n

\u00bfY en cuanto a costos? <\/strong><\/p>\n

La mucopolisacaridosis, un trastorno metab\u00f3lico que se caracteriza por presentar efectos f\u00edsicos degenerativos, baja estatura, funci\u00f3n pulmonar reducida y la p\u00e9rdida de visi\u00f3n y o\u00eddo, es un mal que requiere un tratamiento que bordea los $ 4.000 mensuales para toda la vida. En el pa\u00eds se calcula que existen 50 personas afectadas. Otra de las enfermedades altamente costosas es la osteogenia imperfecta, conocida como \u2018huesos de cristal\u2019. Quienes presentan este mal necesitan $ 300.000 anuales para tratar su dolencia. Estos afectados pueden tener, a la vez, entre 10, 20 o 30 huesos fracturados. La medicina (bifosfonatos) que requiere esta parte de la poblaci\u00f3n ecuatoriana (200 personas) no se consigue en el pa\u00eds.<\/p>\n

Frente a la problem\u00e1tica econ\u00f3mica, \u00bfestas personas deber\u00edan contar con un seguro especial? <\/strong><\/p>\n

Desde 2012 Ecuador cuenta con una Ley Org\u00e1nica de Salud que habla del tratamiento de enfermedades raras en b\u00fasqueda de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, hay mucho por hacer. El hecho de que en una familia exista un miembro con estas patolog\u00edas deber\u00eda exonerar al grupo del pago de servicios b\u00e1sicos, educacionales y de impuestos.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo debe enfrentar una familia la presencia de un miembro con alguna de estas patolog\u00edas? <\/strong><\/p>\n

Adem\u00e1s de los problemas econ\u00f3micos y de movilizaci\u00f3n, existe un factor psicol\u00f3gico que afecta fuertemente a todo el grupo familiar. En muchos casos, quienes padecen un mal raro son estigmatizados por sus caracter\u00edsticas. Por ello se necesita un r\u00e1pido diagn\u00f3stico y educaci\u00f3n para quienes cuidan de estas personas.\u00a0Quienes atiendan a estos pacientes deben ser capacitados.(I)<\/span><\/p>\n

Subtema <\/strong><\/p>\n

En el mundo se buscan alianzas para estos males El D\u00eda de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008. Se escogi\u00f3 el 29 de febrero ya que es un d\u00eda no muy com\u00fan. Estos males van desde la fibrosis qu\u00edstica y la hemofilia hasta el s\u00edndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15.000 habitantes en el mundo.<\/p>\n

En 2015 la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) public\u00f3 que en los pa\u00edses de la Uni\u00f3n Europea (UE) toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara. La mayor\u00eda de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Seg\u00fan la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 millones y 36 millones de personas.<\/p>\n

El acceso a los tratamientos es dif\u00edcil a escala mundial. Ninguno de los 27 Estados Miembros de la UE, inclusive los grandes, puede aspirar a ofrecer terapias para todo el espectro de enfermedades raras. \u201cIncluso en el Reino Unido (con una poblaci\u00f3n de 62 millones de habitantes) algunos pacientes deben ser enviados al exterior para recibir tratamiento\u201d, indica la publicaci\u00f3n internacional. Est\u00e1 previsto que en todo el mundo se realicen campa\u00f1as e iniciativas para concientizar sobre estas afecciones. (I)<\/p>\n

Esta noticia ha sido publicada originalmente por Diario EL TEL\u00c9GRAFO bajo la siguiente direcci\u00f3n: http:\/\/www.eltelegrafo.com.ec\/noticias\/sociedad\/4\/en-ecuador-son-cada-vez-menos-raros-estos-males<\/a><\/p>\n

Source: OMER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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