Para Luis Gerardo, por raro y por enfermo o viceversa.<\/p>\n
Y, sobre todo, por la conversaci\u00f3n.<\/p>\n
El 29 de febrero de 1504 Crist\u00f3bal Col\u00f3n asombra a los nativos de la futura Jamaica prediciendo un eclipse solar. En Suecia en 1712 no s\u00f3lo hubo un 29 de febrero sino que tambi\u00e9n, por el d\u00eda de retraso que ten\u00eda su calendario propio hubo un d\u00eda 30 de febrero. El 29 de febrero de 1940, el \u00fanico a\u00f1o que la ceremonia de los Oscar ha ca\u00eddo en tal fecha, arras\u00f3 con ocho premios Lo que el viento se llev\u00f3. En 2004, el 29 de febrero Jean-Bertrand Aristide, presidente de Hait\u00ed, es derrocado con un golpe de estado. El 29 de febrero de 2008 se celebra por primera vez el D\u00eda mundial de las enfermedades raras.<\/span><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 es una enfermedad rara? Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un n\u00famero limitado de la poblaci\u00f3n total, como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Pero, aun as\u00ed, como afirman las asociaciones de \u201cenfermos raros\u201d, por llamarlos de alguna manera, \u201cle puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es m\u00e1s, no es extra\u00f1o padecer una enfermedad rara\u201d. Y, aunque raras son muchas. \u201cSe estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades f\u00edsicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento\u201d. Y, precisamente de ese alto n\u00famero de enfermedades aun multiplicado por la peque\u00f1a cifra de pacientes sale un total del 6 al 8% de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p>\n Las enfermedades raras est\u00e1n caracterizadas por el gran n\u00famero y amplia diversidad de des\u00f3rdenes y s\u00edntomas que var\u00edan no s\u00f3lo de enfermedad a enfermedad, sino tambi\u00e9n dentro de la misma enfermedad. La misma condici\u00f3n puede tener manifestaciones cl\u00ednicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos des\u00f3rdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, cr\u00f3nicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patolog\u00edas son graves e invalidantes. La mayor\u00eda adem\u00e1s suelen presentar caracter\u00edsticas comunes como el comienzo precoz en la vida, dolores cr\u00f3nicos, el desarrollo de d\u00e9ficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonom\u00eda y, en casi la mitad de los casos, suelen ser mortales.<\/p>\n La interminable lista de enfermedades raras tiene trastornos que van del citad\u00edsimo (la mayor\u00eda de las veces m\u00e1s como elogio que como diagn\u00f3stico real) s\u00edndrome de Asperger a la extra\u00f1a algodistrofia, un dolor muscular extra\u00f1o que suele tratarse con tratamiento el\u00e9ctrico subcut\u00e1neo, del extra\u00f1\u00edsimo (y doloroso) ano imperforado a la largu\u00edsima ataxia esp\u00e1stica autos\u00f3mica recesiva de Charlevoix-Saguenay, algo que tiene que ver con la falta de coordinaci\u00f3n de los miembros en una de sus subcategor\u00edas, de la disgenesia gonadal completa 46,XY, un trastorno del desarrollo sexual asociado con anomal\u00edas en el desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY al mortal d\u00e9ficit de primarios inmunitarios.<\/p>\n M\u00e1s enfermedades raras, extra\u00eddas del largu\u00edsimo listado ser\u00edan por ejemplo el multi descubierto s\u00edndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, una rara displasia ectod\u00e9rmica que afecta la piel, gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, u\u00f1as y dientes de la que se han descrito muchas familias con m\u00faltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones cuya prevalencia es de 1 en 3 millones o, por hablar del coraz\u00f3n, el s\u00edndrome de Wolff-Parkinson-White que se caracteriza por la asociaci\u00f3n de una anomal\u00eda en el sistema de conducci\u00f3n card\u00edaco por una conexi\u00f3n el\u00e9ctrica an\u00f3mala que permite que el impulso el\u00e9ctrico pase de la aur\u00edcula al ventr\u00edculo sin seguir su camino habitual por el sistema de conducci\u00f3n.<\/p>\n Al azar, de la lista de enfermedades, estar\u00eda tambi\u00e9n la enfermedad de Kennedy que es una atrofia muscular progresiva espinobulbar del grupo de enfermedades de la motoneurona que provoca atrofia muscular por afectaci\u00f3n de la motoneurona inferior que se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros s\u00edntomas alrededor de los 30 a\u00f1os y es lentamente progresiva y que, adem\u00e1s, \u201cno debe confundirse con la par\u00e1lisis bulbar progresiva, ni con la par\u00e1lisis pseudobulbar\u201d, tambi\u00e9n raras, o, por poner un \u00faltimo ejemplo, la de hermoso nombre protoporfiria eritropoy\u00e9tica, un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulaci\u00f3n de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cut\u00e1neas de fotosensibilidad que \u201cs\u00f3lo\u201d afecta a una de cada doscientos mil personas.<\/p>\n Y, como consecuencia de las enfermedades raras hay una serie de medicamentos de nombre tambi\u00e9n hermoso, aunque triste, que son los medicamentos hu\u00e9rfanos. Los llamados \u2018medicamentos hu\u00e9rfanos\u2019 van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no est\u00e1n dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. O sea, el capitalismo llevado al grado de no molestarse en investigar porque los enfermos son tan pocos que no ser\u00eda rentable.<\/p>\n Y raro tambi\u00e9n es nacer o morir en 29 de febrero. Entre los nacidos est\u00e1n, por ejemplo, el olvidad\u00edsimo y mediocre poeta ingl\u00e9s John Byrom, la fundadora del movimiento religioso de los Shakers, Ann Lee, el favorito de la Orquesta Sinf\u00f3nica de Aguascalientes, Gioachino Rossini o el gran Balthus. Y, entre los muertos, est\u00e1n el mecenas Ludwig I de Baviera, el enemigo ac\u00e9rrimo de Billy el ni\u00f1o, Pat Garrett, la genial cantante cubana La Lupe o el hom\u00f3nimo de David Bowie, Davy Jones, guitarrista de The Monkees.<\/p>\n Y, como dato curioso, con lo caros que son los cumplea\u00f1os infantiles, hay dos familias, una en Utah y otra en Noruega en las que tres de los hijos celebran su cumplea\u00f1os en tan rara fecha.<\/p>\n Art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a><\/p>\n Source: OMER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para Luis Gerardo, por raro y por enfermo o viceversa. Y, sobre todo, por la conversaci\u00f3n. El 29 de febrero de 1504 Crist\u00f3bal Col\u00f3n asombra a los nativos de la[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-85","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/85","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=85"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/85\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=85"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=85"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=85"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}