Las enfermedades hereditarias raras de piel, tambi\u00e9n conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patolog\u00eda y cl\u00ednica dermatol\u00f3gica. Actualmente las bases gen\u00e9ticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayor\u00eda enfermedades monog\u00e9nicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificaci\u00f3n precisa, su diagn\u00f3stico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensi\u00f3n de sus mecanismos patog\u00e9nicos. Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y\/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en: a) Trastornos de la adhesividad epitelial, b) de la queratinizaci\u00f3n\/cornificaci\u00f3n, c) de la pigmentaci\u00f3n, d) de la reparaci\u00f3n del ADN, e) del tejido conectivo y f) displasias ectod\u00e9rmicas.<\/p>\n
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A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desaf\u00edos que plantea la gran variedad de genodermatosis son: 1) la dificultad del diagn\u00f3stico molecular (identificaci\u00f3n de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento gen\u00e9tico, 2) la caracterizaci\u00f3n de interacciones moleculares, biomarcadores y patolog\u00edas secundarias asociados al defecto gen\u00e9tico primario y 3) el desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercar\u00e1 a los participantes las novedades en los distintos grandes grupos de Genodermatosis y permitir\u00e1 la interacci\u00f3n entre los m\u00e1ximos expertos nacionales e internacionales en el tema.<\/p>\n
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Por eso, la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces celebra entre el 20 y 21 de octubre un Simposio Internacional sobre ER de la piel. El simposio est\u00e1 dividido en 5 apartados y una conferencia plenaria que cubren tanto el estado del arte en el manejo cl\u00ednico de este conjunto de enfermedades as\u00ed como la investigaci\u00f3n actual y perspectivas futuras.<\/p>\n
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Se desarrollar\u00e1n 5 temas principales: a) ENFERMEDADES DE LA QUERATINIZACI\u00d3N, incluyendo novedades en la investigaci\u00f3n y ensayos cl\u00ednicos; b) ENFERMEDADES DE FRAGILIDAD DERMO-EPIDERMICA, haciendo hincapi\u00e9 en su problem\u00e1tica en Espa\u00f1a, as\u00ed como en los nuevos abordajes terap\u00e9uticos a nivel cl\u00ednico y pre-cl\u00ednico; c) ENFERMEDADES DE REPARACI\u00d3N DEL ADN, con el descubrimiento y caracterizaci\u00f3n de nuevos genes y nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n; e) DISPLASIAS ECTODERMICAS y la relaci\u00f3n entre genotipos y manifestaciones cl\u00ednicas y d) Un apartado de VASCULOPATIAS-CANCER, con origen gen\u00e9tico y sus aspectos cl\u00ednicos m\u00e1s relevantes.<\/p>\n
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Los temas propuestos contemplan los avances m\u00e1s recientes y los ponentes invitados se encuentran entre las figuras m\u00e1s destacadas a nivel nacional e internacional en este campo.<\/p>\n
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El simposio est\u00e1 en proceso de acreditaci\u00f3n por la Comisi\u00f3n de Formaci\u00f3n Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid con 1,6 cr\u00e9ditos.<\/p>\n
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Fuente y m\u00e1s informaci\u00f3n.
<\/p>\n 30\/05\/2016.<\/p>\n
Las enfermedades hereditarias raras de piel, tambi\u00e9n conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patolog\u00eda y cl\u00ednica[…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[17],"class_list":["post-969","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-socios","tag-dia-internacional"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/969","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=969"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/969\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=969"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=969"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliber.org\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=969"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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