ENFERMEDADES RARAS: LAS PADECEN MILES DE URUGUAYOS

Transformó el dolor en fuerza para ayudar a sus pares

Al entrar a la casa de Alejandra se siente olor a pan caliente. Son cerca de las 19, la luz de una lámpara alumbra el living. Sobre un sillón descansa su gato y en la mesa del comedor se pueden ver hojas y hojas con recuadros de colores.

«Esto es para hacer imanes para difusión», explica. «Van pegados en esta lámina», agrega mostrando una placa imantada. «No es tan difícil», apunta y cuenta que «antes» hacía muchas manualidades.

Ese «antes» remite a los años en que tenía un servicio de catering y trabajaba como empleada doméstica. Estaba casada y en los ratos libres hacía las tareas del hogar. De aquel «antes» son las fotos en las que aparece radiante abrazada a sus dos hijos en el portarretratos del modular.

El mojón que divide aquel tiempo de la actualidad tiene nombre de enfermedad y se llama hipertensión pulmonar; una presión arterial anormalmente alta en las arterias de los pulmones, que hace que el lado derecho del corazón se esfuerce más de lo normal.

«Por el 2005 empecé a sentir falta de aire, fatiga y un dolor muy muy fuerte en el pecho», rememora. Fue al médico y le dijeron que era «cosa de mujeres», porque «las mujeres se angustian por demasiadas cosas». La fatiga se instaló y empezó a hacerle cada vez más difícil el trabajo y el desarrollo de sus actividades.

Una navidad se desvaneció y ahí sí exigió que le hicieran una placa de tórax. «Inmediatamente salió que la arteria pulmonar estaba dilatada y el corazón estaba demasiado grande», recuerda. Su corazón venía trabajando exigido para que la sangre circulara y eso había aumentado su tamaño.

Entonces, escuchó por primera vez el nombre de la enfermedad que hoy amenaza su vida y, paradójicamente, le da una razón por la que seguir adelante.

La hipertensión pulmonar es una de las llamadas «enfermedades raras», cuyo día mundial se celebró ayer 28 de febrero. De acuerdo a parámetros europeos, una enfermedad se considera rara si la padece 1 cada 2.000 personas.

Se desconoce a ciencia cierta cuántas personas las padecen en Uruguay. La Organización Mundial de la Salud estima que son 200.000; mientras que el Ministerio de Salud Pública considera que son 60.000. En 2009 se creó un registro que buscaba develar la duda, pero Alejandra asegura que los médicos no reportan al MSP cuando ven casos nuevos.

De los entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades raras que existen en el mundo se sabe que 50 están presentes entre los uruguayos. Algunas son la talasemia y la enfermedad de las células falciformes (tipos de anemia); la esclerosis lateral amiotrófica; la esclerodermia (la piel se pone dura y tensa); la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Prader-Willi, el cual causa una ansiedad intensa por comer.

Si bien se trata de males diferentes, que se manifiestan de modo distinto, suelen afectar a más de un órgano; son crónicos y habitualmente graves, progresivos y degenerativos; afectan seriamente la calidad de vida y los médicos suelen demorar en dar un diagnostico certero en el corto plazo.

Una de las características comunes a las enfermedades raras es que sus integrantes se aúnan para lograr visibilidad y generar conciencia sobre sus derechos.

Con base en lo anterior, en el 2009 un médico amigo le sugirió a Alejandra por qué no formaba una asociación para agrupar a los pacientes con hipertensión pulmonar. Para entonces, ella había logrado dar con una medicación que le hacía efecto (estuvo años sin que nadie le diera algo que controlara la enfermedad). En el interín, la afección de sus pulmones se llevó consigo su matrimonio, su trabajo (debió jubilarse) y su servicio de catering.

Hoy preside la Asociación de Hipertensión Pulmonar del Uruguay y se encarga personalmente de que nadie quede sin información sobre el tema y que no haya una persona con síntomas que no tenga asesoramiento sobre qué le pasa y cómo puede frenar el mal. La enfermedad es mortal en el 50% de los casos. No tiene cura pero puede controlarse.

«Todo esto no es por mí. Es para ayudar porque esta enfermedad es injusta y nadie te orienta», lamenta. «Es terrible ver a parejas jóvenes que no van a poder tener hijos porque el cuerpo de la mujer no soportaría un embarazo», expresa y es el único momento en que se quiebra.

La fuerza que saca a pesar de lo que le cuesta a su corazón, la ha llevado a organizar ferias de garage para recaudar fondos y a hornear algo rico si llegan invitados. Su experiencia y amor fue valorada en la reciente Cumbre de líderes latinos con hipertensión pulmonar, a la que fue invitada. «Lo que quiero dejar es la semilla para que esto siga», concluye.

Diferenciar lo sano de lo que está enfermo

En condiciones normales las arterias del corazón y los pulmones tienen un tamaño que favorece la circulación.

Arterias que se van cerrando peligrosamente

Cuando hay hipertensión pulmonar las arterias van quedando cada vez más pequeñas y el cuerpo sufre.

Pacientes asociados en Uruguay

Más información sobre enfermedades raras en http://www.enfermedadesrarasuruguay.org.uy/