La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España presenta la primera guía sobre estas patologías dirigida a especialistas, principalmente a pediatras.
Las mucopolisacaridosis (MPS), que padecen a nivel mundial 1 de cada 22.500 habitantes, son un conjunto de 6 tipos de enfermedades minoritarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos.
Su amplia sintomatología y variación de la gravedad de unos pacientes a otros dificultan su diagnóstico, en parte porque estos síntomas suelen aparecer a una edad temprana y dadas sus características suelen confundirse con otros signos frecuentes en el desarrollo normal del niño.
Por ello, la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España presenta la “Guía para el Manejo de las MPS”, para la cual ha contado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, Genzyme (de Sanofi Company) y Biomarin, y el aval de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Se trata del primer manual que se crea en España sobre estas patologías dirigido a especialistas, principalmente a pediatras, con el objetivo de ofrecerles información sobre las mucopolisacaridosis (MPS), así como facilitar su diagnóstico.
En ella se realiza una revisión de todas las MPS, con información concisa sobre cada una de ellas, sus manifestaciones clínicas, principales métodos de diagnóstico y tratamientos. Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces en Baracaldo (Vizcaya), y coordinador de esta Guía, “el sentido principal de este trabajo es ofrecer una visión conjunta de todas las mucopolisacaridosis (MPS) en una sola obra. Con una clara orientación clínica, en ella se describen los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las seis MPS, diferenciando en cada una de ellas sus variantes”.
REPUTADOS ESPECIALISTAS PARTICIPAN EN SU DESARROLLO
La guía ha contado con la participación de siete especialistas con experiencia teórico-práctica en estas enfermedades poco comunes: la doctora Mireia del Toro, Neuropediatra del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona; El doctor Jaime Dalmau, del Hospital La Fe; la doctora Encarnación Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia; el doctor Jordi Pérez, del Hospital Universitar Vall d’Hebron, Barcelona; la doctora Mª Luz Couce, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago; el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid; y por último, Luis Aldámiz-Echevarría, del Hospital Universitario de Cruces, de Baracaldo.
Sobre cada una de las distintas patologías se han descrito detalladamente su afectación, fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Además, en la mayoría de ellas se incluyen imágenes de síntomas, a modo de ejemplo y ayuda para una mejor identificación, así como una serie de recursos y enlaces relacionados donde se podría ampliar la información en el caso de necesitarlo. “Se trata de una magnífica herramienta en la que encontrarán toda la información necesaria sobre los principales aspectos relacionados con las MPS, y les ayudará a lograr un diagnóstico preciso ante la sospecha de estas patologías “. Expone Jordi Cruz, presidente de MPS España.
Los profesionales destacan que esta guía ofrece por primera vez en la literatura científica especializada una visión conjunta de las MPS, convirtiéndose en una manual de referencia, y sobre todo, en una herramienta de gran utilidad tanto para los pediatras y expertos en la materia.
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Artículo tomado de: ConSalud.es
Source: OMER
