Para Luis Gerardo, por raro y por enfermo o viceversa.
Y, sobre todo, por la conversación.
El 29 de febrero de 1504 Cristóbal Colón asombra a los nativos de la futura Jamaica prediciendo un eclipse solar. En Suecia en 1712 no sólo hubo un 29 de febrero sino que también, por el día de retraso que tenía su calendario propio hubo un día 30 de febrero. El 29 de febrero de 1940, el único año que la ceremonia de los Oscar ha caído en tal fecha, arrasó con ocho premios Lo que el viento se llevó. En 2004, el 29 de febrero Jean-Bertrand Aristide, presidente de Haití, es derrocado con un golpe de estado. El 29 de febrero de 2008 se celebra por primera vez el Día mundial de las enfermedades raras.
¿Qué es una enfermedad rara? Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Pero, aun así, como afirman las asociaciones de “enfermos raros”, por llamarlos de alguna manera, “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”. Y, aunque raras son muchas. “Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento”. Y, precisamente de ese alto número de enfermedades aun multiplicado por la pequeña cifra de pacientes sale un total del 6 al 8% de la población mundial.
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes. La mayoría además suelen presentar características comunes como el comienzo precoz en la vida, dolores crónicos, el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía y, en casi la mitad de los casos, suelen ser mortales.
La interminable lista de enfermedades raras tiene trastornos que van del citadísimo (la mayoría de las veces más como elogio que como diagnóstico real) síndrome de Asperger a la extraña algodistrofia, un dolor muscular extraño que suele tratarse con tratamiento eléctrico subcutáneo, del extrañísimo (y doloroso) ano imperforado a la larguísima ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay, algo que tiene que ver con la falta de coordinación de los miembros en una de sus subcategorías, de la disgenesia gonadal completa 46,XY, un trastorno del desarrollo sexual asociado con anomalías en el desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY al mortal déficit de primarios inmunitarios.
Más enfermedades raras, extraídas del larguísimo listado serían por ejemplo el multi descubierto síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes de la que se han descrito muchas familias con múltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones cuya prevalencia es de 1 en 3 millones o, por hablar del corazón, el síndrome de Wolff-Parkinson-White que se caracteriza por la asociación de una anomalía en el sistema de conducción cardíaco por una conexión eléctrica anómala que permite que el impulso eléctrico pase de la aurícula al ventrículo sin seguir su camino habitual por el sistema de conducción.
Al azar, de la lista de enfermedades, estaría también la enfermedad de Kennedy que es una atrofia muscular progresiva espinobulbar del grupo de enfermedades de la motoneurona que provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior que se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva y que, además, “no debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar”, también raras, o, por poner un último ejemplo, la de hermoso nombre protoporfiria eritropoyética, un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad que “sólo” afecta a una de cada doscientos mil personas.
Y, como consecuencia de las enfermedades raras hay una serie de medicamentos de nombre también hermoso, aunque triste, que son los medicamentos huérfanos. Los llamados ‘medicamentos huérfanos’ van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. O sea, el capitalismo llevado al grado de no molestarse en investigar porque los enfermos son tan pocos que no sería rentable.
Y raro también es nacer o morir en 29 de febrero. Entre los nacidos están, por ejemplo, el olvidadísimo y mediocre poeta inglés John Byrom, la fundadora del movimiento religioso de los Shakers, Ann Lee, el favorito de la Orquesta Sinfónica de Aguascalientes, Gioachino Rossini o el gran Balthus. Y, entre los muertos, están el mecenas Ludwig I de Baviera, el enemigo acérrimo de Billy el niño, Pat Garrett, la genial cantante cubana La Lupe o el homónimo de David Bowie, Davy Jones, guitarrista de The Monkees.
Y, como dato curioso, con lo caros que son los cumpleaños infantiles, hay dos familias, una en Utah y otra en Noruega en las que tres de los hijos celebran su cumpleaños en tan rara fecha.
Source: OMER
