Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos. Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en: a) Trastornos de la adhesividad epitelial, b) de la queratinización/cornificación, c) de la pigmentación, d) de la reparación del ADN, e) del tejido conectivo y f) displasias ectodérmicas.
A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que plantea la gran variedad de genodermatosis son: 1) la dificultad del diagnóstico molecular (identificación de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético, 2) la caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías secundarias asociados al defecto genético primario y 3) el desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercará a los participantes las novedades en los distintos grandes grupos de Genodermatosis y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.
Por eso, la Fundación Ramón Areces celebra entre el 20 y 21 de octubre un Simposio Internacional sobre ER de la piel. El simposio está dividido en 5 apartados y una conferencia plenaria que cubren tanto el estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades así como la investigación actual y perspectivas futuras.
Se desarrollarán 5 temas principales: a) ENFERMEDADES DE LA QUERATINIZACIÓN, incluyendo novedades en la investigación y ensayos clínicos; b) ENFERMEDADES DE FRAGILIDAD DERMO-EPIDERMICA, haciendo hincapié en su problemática en España, así como en los nuevos abordajes terapéuticos a nivel clínico y pre-clínico; c) ENFERMEDADES DE REPARACIÓN DEL ADN, con el descubrimiento y caracterización de nuevos genes y nuevas líneas de investigación; e) DISPLASIAS ECTODERMICAS y la relación entre genotipos y manifestaciones clínicas y d) Un apartado de VASCULOPATIAS-CANCER, con origen genético y sus aspectos clínicos más relevantes.
Los temas propuestos contemplan los avances más recientes y los ponentes invitados se encuentran entre las figuras más destacadas a nivel nacional e internacional en este campo.
El simposio está en proceso de acreditación por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid con 1,6 créditos.
30/05/2016.
Source: FEDER
