Adriana es una niña de 6 años que tiene síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Y es la protagonista de la primera historia de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
De la mano del Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica del CIMA, Javier Viñeta, director de Desarrollo Institucional del CIMA y Jordi Cruz, Delegado de FEDER en Cataluña, el proyecto se presentó ayer en Barcelona. Hoy llegará a Pamplona, sede de CIMA, donde José María Casado, Coordinador de FEDER en Navarra, será el encargado de presentar el proyecto al colectivo.
A través de esta iniciativa, sendas entidades ponen en común sus objetivos para impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes. Tras la materialización de esta colaboración este mismo año, la presentación de este proyecto supone la piedra angular de la sinergia por dotar a la investigación de fondos y, de forma paralela, crear espacios formativos para el movimiento asociativo de FEDER, que a día de hoy alcanza las 319 entidades.
Con este fin nace ‘Helpify’, cuyo principal objetivo es impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes. Y es que, en la actualidad, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.
Los beneficios de la terapia génica
Según explicó ayer el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, “la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento”.
El CIMA es un centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica. En 2013 inició el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso. Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso. “Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares”, aseguró el Dr. Smerdou
La voz de los pacientes
En esta línea, Jordi Cruz, Delegado de FEDER Cataluña, ha subrayado que «la captación de fondos es fundamental para la investigación de las ER, pero también lo es el situar a los pacientes como agentes implicados en la investigación de sus patologías, para lo cual es fundamental la formación y la información». Con estas palabras ha hecho referencia a la gran implicación del movimiento asociativo de enfermedades raras, especialmente activo en lo que a investigación se refiere.
«De hecho –puntualiza Cruz-, un 43,25% de las entidades de FEDER afirmaron promover la investigación a través de diferentes formas: impulsando acciones de micromecenazgo, difundiendo los proyectos o captando fondos a través de actos solidarios». Por eso, el Delegado autonómico ha valorado el desarrollo de esta iniciativa «como un ejemplo para la formación de nuestras asociaciones y para la participación de los pacientes dentro del proceso de investigación».
Adriana, un primer ejemplo
El síndrome de Dravet es la primera de las protagonistas de este proyecto que busca dar visibilidad a todas las ER. Se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad y, en edades más avanzadas, se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta. “Adriana tuvo la primera convulsión a los 4 meses. Desde entonces no sólo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. Cómo no vamos a ser fuertes si ella es la más fuerte”, explica Ainhoa Pariente, madre de Adriana.
“En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad curable, así que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el único camino que tenemos es la investigación. Somos muchos pocos, un 7% de la población española, y muchos granos de arena hacen una montaña. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos niños”, asegura Ainhoa.
22/09/2016.
Source: FEDER
