La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une el 25 de septiembre al Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una patología con la que, se estima, conviven 15.000 personas en nuestro país.
Se trata de una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. En su forma más común, sus síntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno, desembocando en ceguera al cabo de varias décadas de evolución. Algunos casos extremos pueden presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas, mientras que otros pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera.
Con todo, FEDER quiere sumarse a esta realidad para «sensibilizar a la sociedad en el marco de este día y para concienciar sobre las características de la Retinosis Pigmentaria, aunque no todas presentan los mismos síntomas ni conllevan la misma pérdida de visión» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER.
Sobre la Retinosis Pigmentaria
Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas clinicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual.
En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular.
La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. También hay casos asporádicos cuya hernecia puede ser AD ( mutación de «novo»), o al final demostrarse que es una AR o XLR. Las formas dominantes suelen tener mejor pronóstico.
Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, aunque puede cursar con brotes de empeoramiento
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas:
• la RP sine pigmento,
• La RP unilateral
• La RP inversa
• RP pericentral..
Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales. El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.
Source: FEDER
